Luis Alejandro Barrera Avellaneda - La criptología de la enfermedad

37.Archibald G. The Lessons Of Rare Mladies: Annual Oration Before The Medical Society Of London by Sir Archibal Garrod. Br Med J. 1928/05/26. 1928;1(3516):914–5.

38.Garrod AE. Where Chemistry and Medicine Meet. Br Med J. 1911;1(2633):1413–8.

39.Garrod AE, Scriver C, Childs B. Garrod's Inborn Factors in Disease. 1989. 25–184 p.

40.Childs B. Sir Archibald Garrod’s conception of chemical individuality: a modern appreciation. N Engl J Med. 1970/01/08. 1970;282(2):71–7.

41.Beaudet AL. 1998 ASHG presidential address. Making genomic medicine a reality. In: Am J Hum Genet. Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Room T619, Houston, TX 77030, USA. abeaudet@bcm.tmc.edu; 1999. p. 1–13.

42.Weatherall DJ. The centenary of Garrod’s Croonian lectures. Clin Med. 2008/07/16. 2008;8(3):309–11.

43.Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet. 1975/03/01. 1902 Dec;II(4137):1616–20.

44.Garrod AE. The Croonian Lectures on Inborn Errors of Metabolism. Lecture II. Lancet [Internet]. 1908 Jul;172(4428):73–9. Available from: https://www.science-direct.com/science/article/pii/S0140673601780415

45.A G. The Croonian Lectures on Inborn Errors of Metabolism. Lancet [Internet]. 1908 Jan 26;172(4427):1–7. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673601784826

46.Scriver CR, Childs B, Garrod AE. Garrod’s inborn factors in disease: including an annotated facsimile reprint of The inborn factors in disease by Archibald E. Garrod. Oxford University Press; 1989. 248 p.

47.Biegstraaten M, van Schaik IN, Aerts JMFG, Langeveld M, Mannens MMAM, Bour LJ, et al. A monozygotic twin pair with highly discordant Gaucher phenotypes. Blood Cells, Mol Dis. 2011;46(1):39–41.

48.Lachmann RH, Grant IR, Halsall D, Cox TM. Twin pairs showing discordance of phenotype in adult Gaucher’s disease. QJM. 2004;97(4):199–204.

I Actualmente Hyncice, en República Checa.

II Genes, en la biología moderna.

III Comprende más de 12 000 especies, entre las cuales está el diente de león.

IV Reproducción en que participa un solo gameto.

V En el sistema inglés es un profesor universitario que fue o es patrocinado por disposición real.

VI Hopkins abandonó los estudios de esos “factores”. McCollum en 1914 los aisló como factor A y factor B, hoy en día se llaman vitaminas A y B (del latín vita: vida y amina, compuesto de nitrógeno), término acuñado por Casimir Funk en 1912.

VII Azúcares de cinco átomos de carbono como la ribosa, xilosa, arabinosa, entre otras.

VIII Piuria: presencia de pus en la orina.

Uno enfrenta el futuro con su propio pasado.

PEARL BUCK

Pearl S. Buck (1892-1973), Premio Nobel de Literatura en 1938 por “su rica y épica descripción de la vida de los campesinos en China”( 1). Entre los mas de cien libros que escribió, el más conocido es La buena tierra, la novela más vendida en Estados Unidos entre 1931 y 1932. Pearl Syden Stricker era hija de padres misioneros. Fue al colegio en Virginia, y hasta 1934 vivió en China. Allí se casó con John Buck, un misionero/economista agrícola, con quien tuvo una hija, Carol, que nació en China en 1920. En 1925, durante una estancia de estudios de la pareja en Estados Unidos, adoptaron una hija: Janice ( 1).

La pareja se divorció en el año 1935 y Pearl se casó con su editor Richard Walsh. Carol nació aparentemente saludable. En los primeros meses de vida, Pearl le decía a la enfermera: “¿Verdad que ella parece muy inteligente para su edad?” ( 1). Se relata también que cuando Carol tenía tres meses, mientras tomaba el sol en la cubierta de un barco, los que pasaban se paraban a admirarla y su madre se sentía muy orgullosa de las alabanzas que recibía por la inusual belleza y la “inteligencia que destellaban sus ojos profundamente azules” ( 1).

No obstante, después de un tiempo comenzó a presentar muestras de deficiencia cognitiva. A la edad de tres años ya era notorio que Carol tenía un retardo. Pearl se consolaba leyendo historias de niños con limitaciones que luchaban duramente para superarse, a pesar de sus dificultades para caminar y hablar.

A los cuatro años, la discapacidad de Carol era evidente: Pearl asistió a la conferencia de un psicólogo que le reveló claramente que su hija estaba muy por debajo de los logros cognitivos que debería haber alcanzado para su edad. Consultó varios médicos en China, quienes estuvieron de acuerdo en que la niña estaría mejor en Estados Unidos, donde le podrían hacer exámenes y evaluaciones en busca de un diagnóstico y de su correspondiente tratamiento. En 1929, viajó a Estados Unidos y consultó muchos especialistas, hasta que en la Clínica Mayo le indicaron que por alguna extraña razón el cerebro de su hija había cesado de crecer. Un médico compasivo le recomendó: “Busque un lugar donde Carol pueda estar feliz, déjela vivir su vida, y usted viva la suya” ( 1).

Pearl buscó una institución adecuada para Carol. En compañía de su hija adoptiva, Janice, escogieron la escuela Vineland, de Nueva Jersey, cerca de Filadelfia. Un establecimiento líder en atención de niños con daños cerebrales. Pearl la internó en esa escuela y no la vio durante tres años, pero le pagaba a una amiga para que la visitara cada mes y le informara sobre su estado ( 1).

Carol permaneció escondida, como era la conducta habitual por aquella época de muchas de las familias que tenían un hijo con deficiencias cognitivas, a tal punto que Pearl, en las entrevistas, decía que tenía dos hijas, “una hija adoptiva, que vivía con ella, y otra, Carol, que vivía en la escuela”.

Buck libró una intensa batalla durante dos décadas para que su hija aprendiera a leer y a distinguir los colores y las notas musicales. La madre le llevaba las manos para ayudarle, pero eso le producía tanto estrés a Carol, al punto de que sus manos le sudaban profusamente por el esfuerzo que hacía para tratar de complacer a su madre. Al final, los esfuerzos no fueron del todo en vano, Carol aprendió a escribir su nombre, a cantar canciones elementales y a leer frases muy simples, lo cual hacía mecánicamente.

Pearl adoptó siete niños, donó mucho dinero a Vineland y en 1964 creó la Fundación Pearl Buck, para apoyar niños no elegibles para ser adoptados. No obstante, de acuerdo con su hija Janice, ella no era muy buena madre.

Janice se educó como terapista ocupacional, especializándose en retardo mental. Posteriormente fue la tutora legal de Carol, miembro del Consejo Directivo de Vineland y presidente de la Fundación Pearl Buck. El prólogo de la segunda edición del libro La niña que nunca creció fue escrito por ella.

En 1960 escribía Janice: “En una visita a mi madre, me contó que habían encontrado la causa del problema de Carol: ella tenía fenilcetonuria, una enfermedad en que los afectados tienen pelo claro, ojos azules, eczema de la piel y olor a moho. Carol tenía todas esas características” ( 1).

La fenilcetonuria (PKU) había sido descrita en el año 1934 por el médico noruego Asbjorn Folling, nacido en una familia campesina de pocos recursos. Estudió química y luego medicina en Oslo. En 1928 recibió una beca de la Fundación Rockefeller para estudiar enfermedades metabólicas en Harvard, Yale, la Clínica Mayo y el Hospital Johns Hopkins. Regresó a Noruega y volvió a Estados Unidos en 1930 para trabajar en el laboratorio del Dr. Lawrence Henderson, un bioquímico y fisiólogo en la Universidad de Harvard. En 1934 volvió a Noruega, se residenció en Oslo con Gury Opsahl, con quien había contraído matrimonio en 1931; trabajaba como profesor de bioquímica y fisiología en la escuela veterinaria, con obligaciones docentes ( 2, 3).