Luis Alejandro Barrera Avellaneda - La criptología de la enfermedad

Здесь есть возможность читать онлайн «Luis Alejandro Barrera Avellaneda - La criptología de la enfermedad» — ознакомительный отрывок электронной книги совершенно бесплатно, а после прочтения отрывка купить полную версию. В некоторых случаях можно слушать аудио, скачать через торрент в формате fb2 и присутствует краткое содержание. Жанр: unrecognised, на испанском языке. Описание произведения, (предисловие) а так же отзывы посетителей доступны на портале библиотеки ЛибКат.

La criptología de la enfermedad: краткое содержание, описание и аннотация

Предлагаем к чтению аннотацию, описание, краткое содержание или предисловие (зависит от того, что написал сам автор книги «La criptología de la enfermedad»). Если вы не нашли необходимую информацию о книге — напишите в комментариях, мы постараемся отыскать её.

"¿Qué forma mas poderosa de estudiar la humanidad puede haber, que leer el propio manual de instrucciones?" , escribió alguna vez Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta del azar y las leyes de lan herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis Alejandro Barreraa lo largo de su vida al inscribirse en una tradición científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se ramifíca en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos para corregir las más de 1500 enfermedades asociadas a esos errores innatos que alteran nuestro metabolismo.

La criptología de la enfermedad — читать онлайн ознакомительный отрывок

Ниже представлен текст книги, разбитый по страницам. Система сохранения места последней прочитанной страницы, позволяет с удобством читать онлайн бесплатно книгу «La criptología de la enfermedad», без необходимости каждый раз заново искать на чём Вы остановились. Поставьте закладку, и сможете в любой момент перейти на страницу, на которой закончили чтение.

Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

32.Van Spronsen FJ, De Groot MJ, Hoeksma M, Reijngoud DJ, Van Rijn M. Large neutral amino acids in the treatment of PKU: From theory to practice. Vol. 33, Journal of Inherited Metabolic Disease. 2010. p. 671–6.

33.Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr [Internet]. 2015;4(4):304–17. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26835392%5Cnhttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=PMC4728993

34.Rahim F, Saki Malehi A, Mohammadshahi M, Tirdad R. Combined large neutral amino acid supplementation for phenylketonuria (PKU). Cochrane Database Syst Rev. 2017;2017(4).

35.Hanley W. Phenylketonuria (PKU)–What Next? Mini-Review. J Genet Disord Genet Reports. 2013 Dec;02(02).

36.Fritz RR, Hodgins DS, Abell CW. Phenylalanine ammonia-lyase. Induction and purification from yeast and clearance in mammals. J Biol Chem. 1976.

37.Ambrus CM, Ambrus JL, Horvath C, Pedersen H, Sharma S, Kant C, et al. Phenylalanine depletion for the management of phenylketonuria: use of enzyme reactors with immobilized enzymes. Science. 1978 Sep;201(4358):837–9.

38.Strisciuglio P, Concolino D. New strategies for the treatment of phenylketonuria (PKU). Vol. 4, Metabolites. 2014. p. 1007–17.

39.Lee PJ, Amos A, Robertson L, Fitzgerald B, Hoskin R, Lilburn M, et al. Adults with late diagnosed PKU and severe challenging behaviour: a randomised placebo-controlled trial of a phenylalanine-restricted diet. J Neurol Neurosurg Psychiatry [Internet]. 2009 Jun;80(6):631–5. Available from: http://jnnp.bmj.com/cgi/doi/10.1136/jnnp.2008.151175

40.Levy HL. Historical background for the maternal PKU syndrome. Pediatrics. 2003/12/05. 2003;112(6 Pt 2):1516–8.

41.Matthieu JM, Boulat O, Bianchi N. [Maternal phenylketonuria]. Rev Med Suisse Romande. 2001 Apr;121(4):297–300.

42.McCaman MW, Robins E. Flüorometric method for determination of. Lab Clin Med. 1962;9:885–890.

43.Gerasimova NS, Steklova IV, Tuuminen T. Fluorometric method for phenylalanine microplate assay adapted for phenylketonuria screening. Clin Chem [Internet]. 1989 Oct;35(10):2112–5. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2791280

44.Woo SLC, Lidsky AS, Güttler F, Chandra T, Robson KJH. Cloned human phenylalanine hydroxylase gene allows prenatal diagnosis and carrier detection of classical phenylketonuria. Nature. 1983 Nov;306(5939):151–5.

45.BIOPKU: International Database of Patients and Mutations causing BH4-responsive HPA/PKU [Internet]. [cited 2020 Mar 28]. Available from: http://www.biopku.org/home/home.asp

46.Williams RA, Mamotte CDS, Burnett JR. Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev [Internet]. 2008 Feb [cited 2020 Mar 16];29(1):31–41. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18566668

47.Al-Jasmi FA, Al-Shamsi A, Hertecant JL, Al-Hamad SM, Souid A-K. Inborn Errors of Metabolism in the United Arab Emirates: Disorders Detected by Newborn Screening (2011-2014). JIMD Rep. 2016;28:127–35.

48.Woolf LI. The heterozygote advantage in phenylketonuria. American Journal of Human Genetics. 1986 May; 38(5):773-775.

49.Shedlovsky A, McDonald JD, Symula D, Dove WF. Mouse models of human phenylketonuria. Genetics. 1993;134(4):1205–10.

50.McDonald JD. The PKU mouse project: its history, potential and implications. Acta Paediatr Suppl. 1994/12/01. 1994;407:122–3.

51.Scriver CR. The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift. Hum Mutat [Internet]. 2007/04/20. 2007 Sep;28(9):831–45. Available from: http://doi.wiley.com/10.1002/humu.20526

I En la actualidad ese olor es descrito en la fenilcetonuria como olor a moho o a ratón mojado.

II L y D son dos isómeros ópticos de una misma molécula de composición química igual, pero de propiedades fisicoquímicas distintas.

III Proceso catalizado por enzimas o ácidos, mediante el cual una molécula de agua rompe o destruye los enlaces de los aminoácidos originando aminoácidos libres.

IV PTS 6 piruvoil tetrahidropterina sintasa, GTP ciclohidratasa, sepiaterina reductasa.

V En los ensayo fase I se examina la dosis mayor de medicamento segura en un número pequeño de individuos ordinariamente sanos. En la fase II se mide la eficacia y relación dosis/respuesta; usualmente se hace entre 25 y 100 individuos que presentan la enfermedad, y se compara el medicamento con los medicamentos de referencia o placebo. En la fase III se examina la eficacia y seguridad en un número grande de pacientes (cientos o miles). En la fase IV se hacen estudios poscomercialización más prolongados que en las fases anteriores para buscar efectos secundarios no sospechados; esta fase puede incluir decenas de miles de personas. Esto es válido para medicamentos de uso en enfermedades comunes. Para las enfermedades raras se admiten números mucho más bajos de individuos, por su baja prevalencia.

VI Recordemos que a partir del ADN, se sintetiza el ARNm, que lleva las instrucciones para la síntesis de la proteína. A partir del ARNm se puede obtener ADN complementario para las pruebas moleculares.

VII La frecuencia de portadores en la población general es muy baja, solo cerca del 2% de la población.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

Похожие книги на «La criptología de la enfermedad»

Представляем Вашему вниманию похожие книги на «La criptología de la enfermedad» списком для выбора. Мы отобрали схожую по названию и смыслу литературу в надежде предоставить читателям больше вариантов отыскать новые, интересные, ещё непрочитанные произведения.


Отзывы о книге «La criptología de la enfermedad»

Обсуждение, отзывы о книге «La criptología de la enfermedad» и просто собственные мнения читателей. Оставьте ваши комментарии, напишите, что Вы думаете о произведении, его смысле или главных героях. Укажите что конкретно понравилось, а что нет, и почему Вы так считаете.

x