Luis Alejandro Barrera Avellaneda - La criptología de la enfermedad

Si el paciente Engels de seis años y medio descrito al comienzo de este capítulo, estudiado por Folling, fuera traído a consulta hoy día, se le podría identificar rápidamente la fenilcetonuria y tratar con dieta restringida en fenilalanina para detener la progresión de la enfermedad en la parte neurológica, dermatológica y mejorar su comportamiento. Igualmente, se le podría determinar con facilidad si respondía a BH4, y en caso de que lo fuera, se le podría tratar con dicho complemento, además de la dieta. El paciente tendría que someterse de por vida a dieta restringida en proteínas, pero tendría a su alcance suplementos más agradables al gusto que las fórmulas tradicionalmente usadas para su tratamiento. Es probable que en su juventud pudiera comer pizza, pastas, chocolates, embutidos y otros alimentos especiales para fenilcetonúricos.

Y en el caso de que los padres decidieran tener otro hijo, sería posible, inmediatamente después del nacimiento, determinar si sufriría o no de la enfermedad y se podría instaurar un tratamiento antes de que apareciera la sintomatología. Es posible que ese hermano, aun cuando se hubiera tratado, tuviera algunas dificultades motrices y de memoria, pero su cociente intelectual podría ser muy cercano al cociente intelectual de sus padres.

Y en el caso de que la madre Engels tuviera una nueva pareja, y este se sometiera al examen, en el muy probable caso de que no fuera portador de la enfermedad, VIIno tendrían riesgo de tener hijos afectados; pero, si también resultara portador, podrían optar por fecundación in vitro, realizar análisis del ADN de los embriones para seleccionar para el implante uno que no portara las mutaciones y así evitar la enfermedad.

Carol, la hija de Pearl Buck, no se hubiera beneficiado mucho del tratamiento para su déficit cognitivo por haberse diagnosticado muy tardíamente. Según su hermana, la niña sí creció, y aunque tenía limitación para comunicase, progresó en sus habilidades musicales, en su cuidado personal y para alimentarse; montaba en triciclo y patinaba. No aprendió a leer ni a escribir; murió de cáncer de pulmón, lo mismo que su madre, en 1990, después de haber vivido más de 60 años en Vineland, lo que muestra que los pacientes PKU pueden vivir muchos años, a menos que sobrevengan otras complicaciones.

Pearl Buck, la premio nobel, libró una batalla consigo misma para aceptar la condición de su hija, pero una vez publicó su historia personal, parece que exorcizó sus frustraciones y fue una muy activa defensora de los niños con deficiencias. Sus libros influenciaron las familias de dos grandes líderes de la época, John Kennedy y Charles de Gaulle, debido a que en ambas familias había personas con limitaciones cognitivas. Sus campañas fueron también muy importantes para dar a conocer la fenilcetonuria y para la aceptación del tamizaje neonatal en los años sesenta. Su historia es la de la mayoría de los padres de hijos con enfermedades genéticas, pasan de la negación a la comprensión y aceptación de la enfermedad genética sin culpas, y la mayoría de las veces con absoluto apego por el hijo.

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