Luis Alejandro Barrera Avellaneda - La criptología de la enfermedad

LA CRIPTOLOGÍAde la

ENFERMEDAD

Cómo aprendimos a descifrar

y corregir enfermedades heredadas

LA CRIPTOLOGÍAde la

ENFERMEDAD

Cómo aprendimos a descifrar

y corregir enfermedades heredadas

LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA

Pontificia Universidad Javeriana - Hospital Universitario San Ignacio - Academia Nacional de Medicina de Colombia

Reservados todos los derechos

© Pontificia Universidad Javeriana

© Luis Alejandro Barrera Avellaneda

Primera edición: septiembre de 2021

ISBN (impreso): 978-958-781-647-1

ISBN (digital): 978-958-781-648-8

DOI: http://doi.org/10.11144/Javeriana.9789587816488Conversión ePub: Lápiz Blanco S.A.S.

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www.javeriana.edu.co/editorialCorrección de estilo: Martha Mendoza Fernández Diseño editorial, montaje e ilustraciones: lacentraldediseno.comIdeal original de la ilustración de cubierta: Edgar Eduardo Avellaneda Delgado Cuidado de textos: Emilia Miranda

Pontificia Universidad Javeriana. Vigilada Mineducación. Reconocimiento como universidad: Decreto 1297 del 30 de mayo de 1964. Reconocimiento como personería jurídica: Resolución 73 del 12 de diciembre de 1933 del Ministerio de Gobierno. Prohibida la reproducción total o parcial de este material sin autorización por escrito de la Pontificia Universidad Javeriana.

Las ideas expresadas en este libro son responsabilidad de su autor y no reflejan necesariamente la opinión de la Pontificia Universidad Javeriana.

Pontificia Universidad Javeriana. Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.

Catalogación en la publicación

Barrera Avellaneda, Luis Alejandro, autor

La criptología de la enfermedad : cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas / Luis Alejandro Barrera Avellaneda. -- Primera edición. -- Bogotá : Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2021.

Incluye referencias bibliográficas e índices.

ISBN: 978-958-781-647-1 (impreso)

ISBN: 978-958-781-648-8 (digital)

1. Errores innatos del metabolismo 2. Enfermedades hereditarias 4. Criptología de la enfermedad 5. Medicina - Historia 6. Descubrimientos científicos I. Pontificia Universidad Javeriana

CDD 616.39042 edición 21

Autor

LUIS ALEJANDRO BARRERA AVELLANEDA

Licenciado en Biología y Química de la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC). Máster en Química Clínica de la Universidad del Estado de Nueva York en Búfalo (EE. UU.). Doctor en Bioquímica de la Universidad de Miami (EE. UU.). Complementó su formación en distintos laboratorios de Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Alemania y ha tenido la fortuna de conocer de primera mano, interactuar y aprender de muchos investigadores contemporáneos que aparecen en este libro. Fundador del Centro de Investigaciones en Bioquímica de la Universidad de los Andes, Profesor Emérito y fundador del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia). Fundador de la Clínica de Errores Innatos del Hospital Universitario San Ignacio. Miembro fundador y expresidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos y Pesquisa Neonatal.

Fue miembro por varios años de la Comisión Nacional de Bioética, Investigador Emérito del Sistema Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación. Investigador en las áreas de terapia génica, terapia de remplazo enzimático y diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Es miembro asociado de la Academia Nacional de Medicina de Colombia, miembro de la Sociedad Colombiana de Historia de la Medicina y miembro de número de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales.

Es coautor de los libros El genoma humano, Manual de enfermedades metabólicas y Errores innatos del metabolismo. Un enfoque integral del diagnóstico al tratamiento, entre otros.

Introducción

Prólogo

Capítulo 1. Los errores innatos: enfermedades raras, pero cercanas a nosotros

El nacimiento de un nuevo campo de la medicina: los errores innatos del metabolismo

Los errores innatos del metabolismo (EIM). Explicación para no iniciados

¿Cómo comienza un error innato del metabolismo?

¿Cómo sospechar y diagnosticar un error innato del metabolismo?

¿Cómo se tratan los errores innatos del metabolismo?

Relación genotipo–fenotipo

Modelos animales de los errores innatos del metabolismo

Presente y futuro de los errores innatos

Epílogo

Referencias

Capítulo 2. Sir Archibald Garrod (1857-1936): precursor de la medicina moderna

Lecciones de lógica para sospechar, diagnosticar y tratar una enfermedad

Antecedentes

Mendel. El padre de la genética

Garrod. El padre de los errores innatos

Influencias en la vida de Garrod

Algunos postulados de Garrod

Apuntes sobre la vida y obra de Sir Archibald Garrod

Epílogo

Referencias

Capítulo 3. La fenilcetonuria mostró la ruta para prevenir muchas discapacidades y muertes prematuras

Negación, aceptación y expiación de culpas en un error innato

Descubrimiento de la fenilcetonuria

Tratamiento

Avances en el tratamiento de la fenilcetonuria

Fenilcetonuria materna

Fenilcetonuria, la primera enfermedad en ser tamizada en recién nacidos

Ratón fenilcetonúrico

Epílogo

Referencias

Capítulo 4. Tamizaje: una forma efectiva de ganarle la carrera a la enfermedad

Una historia aleccionadora

La fenilcetonuria y el origen del tamizaje neonatal

Robert Guthrie, el padre de la pesquisa neonatal

La importancia del papel de filtro en el desarrollo del tamizaje

Tamizaje para hipotiroidismo

El desarrollo del radioinmunoensayo (RIA)

Aplicación del radioinmunoensayo para el tamizaje del hipotiroidismo

Tamizaje de 50 enfermedades en una gota de sangre

Enfermedad con olor a jarabe de arce

Fibrosis quística (FC)

Otros errores innatos que están siendo tamizados

La hiperplasia adrenal congénita (HAC)

Galactosemias, tamizaje auditivo y para cardiopatías congénitas

Exactitud de las pruebas de tamizaje

Muestras de sangre usadas en programas de tamizaje

Protección de la identidad y otras consideraciones éticas

Criterios para incluir una prueba en un programa de tamizaje

Epílogo

Referencias

Capítulo 5. El ciclo de la urea. De cómo el organismo se defiende de sus residuos tóxicos

La toxicidad del amonio. Breves historias de la vida real

Sir Hans Krebs y sus encuentros con la ciencia

Descubrimiento del ciclo de la urea

Desde los hallazgos teóricos hasta lo que sucede en los humanos

La aciduria argininosuccínica. Deficiencia de arginino succinato liasa (ASLD)

La citrulinemia tipo I. Deficiencia de ASSD

Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)

Deficiencia de carbamilfosfato-sintasa (CPS1D)

La argininemia. Deficiencia de arginasa (ARG1)