Thomas Meyer - Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Der Name des Flail-Leg-Syndroms leitet sich vom Englischen ab, in dem »Flail« mit dem Wort »schleudern« zu übersetzen ist. Das Flail-Leg-Syndrom ist eine besondere Verlaufsform der ALS, bei der motorische Symptome (Paresen und Myatrophie) an den Beinen beginnen und fortschreiten. Dabei können die Symptome über einen längeren Zeitraum (bis über mehrere Jahre) auf die Beine beschränkt bleiben. Symptome am Rumpf und in Armen sowie der Bulbärregion treten mit großer Verzögerung auf. Die Prognose des Flail-Leg-Syndroms ist durch eine verlangsamte Progression und durch eine späte Einbeziehung des Rumpfes (und damit verbundener Atemanstrengung) und einer verzögerten (oder sogar ausbleibenden) Betroffenheit der Bulbärregion charakterisiert. Im Vordergrund des Beschwerdebildes besteht eine frühe Einschränkung des Laufens und Stehens und die Notwendigkeit von Mobilitätshilfen. Das Flail-Leg-Syndrom ist recht selten und betrifft weniger als 10 % aller Menschen mit ALS.

Die englische Bezeichnung »Flail-Arm« lässt sich mit dem Begriff des »schleudernden Arms« übersetzen. Das Flail-Arm-Syndrom ist eine besondere Verlaufsform der ALS, bei der Muskelschwäche (Paresen) und ein Muskelschwund (Myatrophie) an den Schultern, Armen und Händen entstehen und langsam fortschreiten. Tatsächlich führen die hochgradigen Lähmungen des Arms dazu, dass die betroffene Extremität am Körper schlaff herunterhängt und beim Laufen »schleudernde« Bewegungen des Arms imponieren können. Beim Flail-Arm-Syndrom können die Muskelgruppen der Schulter vordergründig betroffen sein, während die Hände eine gute Funktion aufweisen. In diesem Fall sind vor allem Bewegungen aus der Schulter heraus (Arbeiten über Kopf) eingeschränkt oder nicht mehr möglich. Bei anderen Patienten beginnt jedoch das Flail-Arm-Syndrom in der Hand (mit Einschränkung der manuellen Funktion), schreitet auf die Schulter des erst betroffenen Arms fort und betrifft in einem weiteren Schritt den gegenseitigen Arm. Das Flail-Arm-Syndrom kann mit hohen funktionellen Belastungen verbunden sein, da die manuellen Fähigkeiten bereits in frühem Krankheitsverlauf hochgradig eingeschränkt sein können (hantieren, kleiden, öffnen von Türen u. a.). Die Ausbreitung der motorischen Symptome von der Schulter- und Armregion auf die unteren Extremitäten und die Bulbärregion kann sehr verzögert stattfinden. Die Variabilität im Verlauf ist beim Flail-Arm-Syndrom hoch (mit einzelnen Patienten, die ein rasches Ausbreiten der Paresen erleben), sodass trotz der grundsätzlich besseren Prognose eine individuelle Abschätzung der Prognose besonders wichtig ist. Das Flail-Arm-Syndrom betrifft weniger als 10 % aller Menschen mit ALS.

Der Begriff »axial« steht für die Körperachse des menschlichen Körpers: den Rumpf. Die axiale ALS ist eine besondere Verlaufsform der ALS, bei der Paresen (Lähmungen) und Myatrophien (Muskelschwund) des Rumpfes dominieren. Die Betroffenheit des Rumpfes macht sich durch eine Rumpfinstabilität, eine verstärkte Beugehaltung und damit verbundene Gangstörung bemerkbar, während die Extremitäten in ihrer Funktion weitgehend erhalten sind. Ein weiteres Merkmal – neben der Rumpfinstabilität – ist die Einschränkung der Atemfunktion. Die menschliche Atmung wird überwiegend durch Rumpfmuskulatur (Zwerchfell, Rippenmuskulatur, Bauchmuskulatur) realisiert. Patienten mit axialer ALS zeigen eine Atemfunktionsstörung, die sich durch eine erhöhte Atemanstrengung (Dyspnoe) oder durch einen ungenügenden Austausch der Atemgase (Anreicherung von Kohlendioxid mit der Folge von Müdigkeit und Abgeschlagenheit) darstellt. In einer sehr seltenen Konstellation (die weniger als 2 % aller Menschen mit ALS betrifft) ist die Atemmuskulatur zuerst betroffen, während der sonstige Rumpf und die Extremitäten keine Paresen aufweisen. Diese Form der axialen ALS wird typischerweise zuerst von Lungenärzten diagnostiziert. Die axialen ALS macht typischerweise bereits im früheren Krankheitsverlauf die Unterstützung durch Atemhilfen erforderlich, da eine Schwäche der Atemmuskulatur bereits bei Beginn der ALS auftreten kann. Die axiale ALS betrifft weniger als 10 % aller Menschen mit ALS.

Die progressive Bulbärparalyse ist eine besondere Verlaufsform der ALS, bei der die motorischen Symptome in der Zungen- und Schlundregion (Bulbärregion) auftreten und über längere Zeiträume (bis zu mehreren Jahren) auf diese Region beschränkt bleiben. Der Übergang von Lähmungen auf die Hände, Arme und Beine findet mit großer Verzögerung statt. In den ersten Monaten und Jahren des Krankheitsverlaufes schreitet die Erkrankung in der Bulbärregion fort (Zunahme von Sprech- und Schluckstörung), während eine Muskelschwäche (Paresen) oder Muskelsteifigkeit (Spastik) in anderen Körperregionen nicht nachweisbar sind. Eine vollständige Beschränkung der ALS auf die Bulbärregion ist auch bei der progressiven Bulbärparalyse nicht vorhanden: Nach Jahren der isolierten Betroffenheit in der Bulbärregion kommt es im späteren Krankheitsverlauf zu einer langsam fortschreitenden Einbeziehung der Rumpfmuskulatur (Schwäche der Kopfhaltemuskulatur), der Arme und unteren Extremitäten. Aufgrund der starken Begrenztheit der Symptome auf die bulbäre Region, kann die Diagnosestellung dieser speziellen Verlaufsform der ALS schwierig sein und verzögert erfolgen. Weniger als 5 % aller Menschen mit ALS zeigen den Krankheitsverlauf einer progressiven Bulbärparalyse.

Die ALS kann mit einer Demenz verbunden sein. Bei 5–10 % aller ALS-Patienten tritt neben den motorischen Symptomen eine Verhaltensänderung, eine Einschränkung kognitiver Funktionen oder eine Sprachstörung auf. Die Symptome werden durch eine Frontotemporale Lobärdegeneration (FTLD) verursacht, die in Kombination mit einer ALS auftreten kann ( Frage 50).

Die FTLD ist eine neurodegenerative Erkrankung, die allein oder in Verbindung mit der ALS auftreten kann. Bei der FTLD kommt es zu einer Degeneration des Frontal- und Temporallappens (Stirn- und Schläfenregion) des Gehirns, in denen insbesondere Verhaltens- und Sprachfunktionen des Menschen reguliert werden. 5–10 % aller ALS-Patienten sind – in Kombination mit der ALS – an einer FTLD erkrankt. Die Krankheitsmechanismen zwischen ALS und FTLD zeigen große Übereinstimmungen. Bei beiden Erkrankungen kann eine schädliche Anreicherung des Proteins TDP-43 nachgewiesen werden. Die FTLD kann sich sehr unterschiedlich darstellen: Bei einer Gruppe von Patienten kommt es zu einer Frontotemporalen Demenz (FTD), die durch eine Wesensänderung und Verhaltensauffälligkeiten charakterisiert ist. Die FTD kann vor den motorischen ALS Symptomen oder erst im späteren Krankheitsverlauf der ALS hinzutreten. Eine weitere Form der FTLD betrifft überwiegend die Sprachfunktion. Die Betroffenen erfahren langsam-fortschreitende Einschränkungen, flüssig zu sprechen oder die geeigneten Worte zu finden (primäre progressive Aphasie, PPA). Das Auftreten einer FTLD (in Form von FTD oder PPA) erfordert eine besondere Berücksichtigung in der ALS-Behandlung, da verschiedene therapeutische Maßnahmen durch die FTLD erschwert werden.

Die FTD ist eine Form der Demenz, die in Verbindung mit der ALS auftreten kann. Die Verbindung von ALS mit FTD betrifft 5–10 % aller Menschen mit ALS. Der Begriff der »Demenz« wird (außerhalb medizinischer Fachkreise) zumeist mit einem »Gedächtnisverlust« gleichgesetzt. Richtig ist, dass der Demenzbegriff breiter zu verstehen ist und die generelle Abnahme von Hirnleistungen (nicht nur des Gedächtnisses) bedeutet. Die FTD ist eine Form der Demenz, bei der die Gedächtnisfunktion gut erhalten sein kann, aber in jedem Fall eine Wesens- und Verhaltensänderung vorliegt. So kommt es zu einer Enthemmung (Disinhibition), die zu Verhaltensauffälligkeiten führen kann. Durch die Enthemmung können eine Distanz- und Maßlosigkeit und eine Störung des Sozialverhaltens entstehen. Der Antrieb kann gesteigert sein – bis zur Getriebenheit und Unruhe. Anderseits ist auch ein Antriebs- und Interessenverlust möglich. Auch die Planung und Durchführung von Handlungen (»exekutive« Leistungen) können reduziert sein. In der Folge kann eine Ratlosigkeit und Einschränkung des praktischen Handelns entstehen (»dysexekutives Syndrom«).