Francisco Barriga - Sobre hombros de gigantes

Como Ilan, la niña también era hija única, y aunque en ese tiempo ya teníamos acceso a bancos con sangre de cordón, contaban todavía con muy pocos donantes. Por mucho que buscamos, el esfuerzo fue en vano. Entonces, y como su situación podría extenderse por largo tiempo, sus padres me plantearon nuevamente la inquietud: ¿y si tenemos otro hijo? La diferencia era que ellos no tenían en sus planes tener más niños, no todavía. De todos modos, les contesté lo mismo que a los papás de Ilan. Con el éxito de su caso como antecedente, y luego de pensarlo un tiempo, decidieron buscar un nuevo embarazo. Al mes lo habían conseguido.

En los años 60 y 70 los antígenos de compatibilidad fueron derivados de las reacciones del suero de personas que habían recibido numerosas transfusiones y de mujeres multíparas, a un panel extenso de células humanas en cultivo. La dificultad inicial mayor era que cada grupo de investigadores poseía sueros con diferentes especificidades que reaccionaban de manera diferente y fue necesario un trabajo de colaboración internacional permanente para ir completando las piezas del puzle. Pocas áreas de la medicina se han desarrollado gracias a la generosa colaboración de tantos investigadores.

Quizá por un golpe de fortuna, como podemos decir cuando la naturaleza se apiada y nos simplifica el trabajo, muchos investigadores comprobaron que todos estos antígenos de compatibilidad eran parte de un complejo genético único que llamaron HLA. En 1980 la tecnología permitió buscar la ubicación de los genes HLA alineados en el cromosoma 6. Esto confirmaba a un nivel molecular que este complejo se transmite en bloque y que cada persona contiene dos “haplotipos” o mitades que hereda del padre una y de la madre otra. Esto tiene varias consecuencias:

•Dos hermanos del mismo padre y madre tienen un 25% de probabilidades de ser completamente iguales, un 50% de ser medio iguales (“haploidénticos”) y un 25% de ser completamente distintos.

•Siendo la diversidad genética del sistema HLA tan vasta, es muy poco probable que dos personas que no son hermanos sean compatibles. Esta realidad es la justificación para la creación de registros de donantes donde la inscripción de millones de personas puede dar la posibilidad de encontrar donante a aquellos que no los tienen en la familia

•Los “alelos” (mitades) se distribuyen en la población según la etnia de las personas y se transmiten siguiendo migraciones, ocupaciones y conquistas. Es más fácil encontrar donantes en personas de la misma población, lugar geográfico y origen genético. Desde que comenzamos a buscar donantes no emparentados para pacientes chilenos en registros y bancos de sangre de cordón umbilical (capítulo 4), casi el 100% de nuestros donantes han sido de Estados Unidos o de Europa, en partes iguales. Una proporción importante de los donantes de Estados Unidos son de origen latino y algunos de americano nativo. Dentro de Europa los países que más donantes han aportado han sido Alemania y España y casi todos ellos han sido de origen europeo puro. Solo una vez un paciente tuvo una donante africana y nunca hemos encontrado a alguien compatible en registros asiáticos.

Cuando las complejidades del sistema HLA se fueron desvelando, el nivel de definición de la compatibilidad fue adquiriendo mayor relevancia clínica en trasplante. A diferencia de los trasplantes de órgano sólidos, como riñón, hígado, pulmón, corazón o páncreas, para los que en general basta con que donante y receptor tengan el mismo grupo sanguíneo, en el trasplante de médula es diferente: la compatibilidad HLA tiene que ser completa o casi completa. Si la sangre del donante no reconoce al paciente como igual lo va a atacar produciendo la más temida complicación del trasplante: la enfermedad de injerto contra huésped. Por esta razón esta área de trasplante fue la más tardía en desarrollarse y solo se pudo hacer cuando las bases de la histocompatibilidad estuvieron bien definidas: para hermanos a finales de los años 50, para donantes no emparentados, a principios de la década del 80 y para donantes “medio iguales” a partir de los 90.

Susana, afortunadamente, se mantuvo estable y el embarazo de su madre también. Al acercarse el parto, dispusimos todo para recolectar la sangre del cordón umbilical de su nuevo hermano que nació en una maternidad pequeña en una mañana de junio. Como todo estaba orientado a recolectar la mágica sangre de cordón, los médicos de la madre decidieron hacer una cesárea electiva a la que asistimos dispuestos a ello. El parto fue sin incidentes, el obstetra tomó el cordón umbilical con la placenta todavía dentro, pinchó una vena del cordón y la sangre fluyó roja y tibia a un recipiente que contenía líquido anticoagulante.

Mientras el doctor ayudaba en la colección y apartaba el útero con la placenta aún dentro para conseguir un flujo generoso y una exitosa colección, ocurrió algo imprevisto. La matrona que había recibido a la guagua lo puso en la mesa radiante lo comenzó a limpiar y notó algo anormal. Las orejas estaban implantadas muy bajas, el cuello era corto y tenía dos protrusiones laterales que daban la impresión de alas. La mandíbula estaba un poco retraída y finalmente los ojos aparecían rasgados. Llamó al obstetra, quien lo examinó, y su ojo experto concluyó rápidamente que tenía el síndrome de Down. Todo el ambiente de alegría por este niño que venía a salvar a su hermanita se trizó. La noticia para los padres fue devastadora.

La enfermedad de Down ocurre en uno de 800 partos y especialmente en mujeres mayores de 35 años. La madre de Susana y del recién nacido tenía apenas 29. Había ahora dos flancos abiertos y nadie se explicaba cómo se concentraba así la mala fortuna. Fortalecidos, quizá, por la enfermedad de Susana, sus padres recibieron el golpe con hidalguía, aunque inevitablemente apenados. Quedaba todavía determinar si el esfuerzo había valido la pena.

Al día siguiente hicimos el examen de compatibilidad. Las probabilidades ganaron esta vez. Los hermanos no eran compatibles.

Quedó suspendida entonces cualquier esperanza de sanarla. Nos dedicamos a cuidarla por el tiempo que le quedara vivir. Susana murió un año después en su casa, acompañada por todos quienes la querían. Su hermanito que, según me contó la doctora que la había diagnosticado y siguió en contacto con sus padres, llenó la vida y la casa, y se convirtió en el centro y la alegría de la vida familiar. Esa maravillosa noticia me permitió darle consuelo a la pena que siempre llevé tras la muerte de Susana y la amargura que me provocaba la crueldad del destino con gente tan buena.

Y es una crueldad que, a ratos, parece incansable.

José Tomas tenía una enfermedad congénita por la cual no producía glóbulos blancos neutrófilos, que funcionan como primera barrera de defensa contra infecciones por bacterias y hongos. Los niños afectados tienen infecciones oportunistas recurrentes, especialmente pulmonares, que pueden ser graves y, eventualmente, les pueden causar la muerte.

Era 1997 y la sobrevida promedio de los niños que la padecían era de pocos años, sobre todo si no respondían a un medicamento llamado Filgrastim que estimula la producción de los neutrófilos y en grandes dosis sirve a muchos niños con esta enfermedad a mantenerse al menos sin infecciones graves. Pero este no era el caso. José Tomas había pasado casi la mitad de los tres años de su vida hospitalizado a pesar del medicamento. La única solución era, en efecto, un trasplante.

Sus padres, Carmen Gloria y Tomas, me vinieron a ver. Tenían cinco hijos con los que prácticamente les garanticé que alguno debía ser compatible con José Tomas. Hicimos los exámenes y cuando recibimos los resultados fue un balde de agua fría. Ninguno era compatible. Quizá peor aún, tres eran idénticos entre ellos, pero ninguno con José Tomas. El panorama era desalentador porque, nuevamente, nuestra única opción era recurrir a bancos extranjeros de sangre de cordón.