José Peña Durán - Fundamentos del diagnóstico y tratamiento del cáncer en adultos

b. Marcadores tumorales: Aunque tienen múltiples causas de elevación, algunas de ellas no oncológicas, los marcadores tumorales pueden ser útiles para el diagnóstico y/o seguimiento de los pacientes con algunas neoplasias, si se usan en el contexto clínico adecuado. La TABLA 2-2muestra los más frecuentemente utilizados.

IV. TOMA DE BIOPSIA

Existen diversas opciones del punto de vista de la técnica a utilizar:

a. Punción con aguja fina para citología: Obtiene células sueltas. Es de bajo costo y simple de realizar. Los resultados son rápidos, permite orientar al diagnóstico de cáncer, pero para la mayoría de los cánceres se considera un método insuficiente al no permitir un estudio histológico acabado.

b. Punción con aguja core (tru-cut): Obtiene una muestra de tejido para estudio histológico. También es simple de realizar, pero más costosa que la punción con aguja fina. Requiere fijación de la muestra en formalina, por lo cual los resultados son más lentos. Puede hacerse guiada por imágenes, ya sea bajo ecotomografía, tomografía computada o mamótomo (“Biopsia estereotáxica” de lesiones mamarias) (FIGURA 2-2).

TABLA 2-2.

c. Biopsia incisional: Se toma una muestra pequeña de una lesión para confirmar el diagnóstico, antes del tratamiento definitivo (ej. resección amplia, radioterapia, etc.). Como ejemplos están la resección de un trozo de tumor cutáneo para documentar su histología antes de tratarlo, o de un trozo de un tumor profundo de partes blandas, en que no se haya logrado obtener una muestra satisfactoria con aguja.

d. Biopsia excisional: Se extirpa la lesión con un margen mínimo de tejido sano. Muy importante, este tipo de biopsia no reemplaza en ningún caso al tratamiento local definitivo. Por ejemplo, una biopsia excisional que confirma melanoma debe verse seguida por ampliación de márgenes y eventual estudio de linfonodo centinela vs. disección de linfonodos regionales (Ver capítulo “Melanoma”). En ocasiones puede hacerse guiada por imágenes, como por ejemplo en sospecha de cáncer de mama, donde primero se marca bajo rayos la zona sospechosa y luego esta se reseca en pabellón (“Biopsia radioquirúrgica”, FIGURAS 2-3 Y 2-4).

FIGURA 2-2 •PUNCIÓN CON AGUJA CORE.

Imagen cortesía de Dr. Mauricio Camus.

FIGURA 2-3 •PIEZA QUIRÚRGICA DE MASTECTOMÍA PARCIAL, CON MÁRGENES IDENTIFICADOS CON HILOS, PARA QUE EL PATÓLOGO PINTE CON SEIS COLORES DISTINTOS CADA CARA DE LA MUESTRA, Y PUEDA INFORMAR LA DISTANCIA DEL TUMOR A CADA UNO DE LOS MÁRGENES.

Imagen cortesía de Dr. Mauricio Camus.

FIGURA 2-4 •MAMOGRAFÍA DE LA PIEZA OPERATORIA QUE CONFIRMA LA EXTIRPACIÓN DEL FOCO DE MICROCALCIFICACIONES, PREVIAMENTE MARCADO BAJO RAYOS. TIENE LOS MÁRGENES MARCADOS CON HILOS Y LA CINTA RADIO OPACA.

Imagen cortesía de Dr. Mauricio Camus.

Importante: al elegir el sitio de biopsia se debe tener en cuenta que, de confirmarse el diagnóstico de cáncer y requerirse cirugía resectiva oncológica de la lesión hay que incluir dicho sitio en su resección definitiva.

V. ANATOMÍA PATOLÓGICA

En la inmensa mayoría de los casos se requiere una biopsia para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de cáncer antes de empezar el tratamiento. Excepciones a esta afirmación incluyen, entre otros: lesiones compatibles con tumores de células germinales avanzados, con elevación concomitante de marcadores tumorales de origen germinal (aunque en esa situación de todas formas se realiza una biopsia en diferido), imagen hepática característica de hepatocarcinoma con AFP elevada, y leucemias agudas con estudio compatible en sangre periférica y/o mielograma (aspirado medular). Asimismo, algunas condiciones del paciente pueden determinar que se maneje su enfermedad neoplásica sin confirmación histológica (ej. paciente con expectativa de vida muy corta por comorbilidades o mal estado funcional).

Dentro de este mismo apartado, en la actualidad son muchos los cánceres en los que se piden estudios de biología molecular que funcionan como biomarcadores predictivos, es decir, que permiten seleccionar a pacientes que se van a beneficiar específicamente de un tratamiento determinado y con ello entregar una terapia más personalizada. Dicho de otra manera, un biomarcador predictivo predice la efectividad de un tratamiento oncológico. En la mayoría de los casos estos exámenes se realizan en las mismas muestras obtenidas para biopsia. En la TABLA 2-3se muestran algunos ejemplos:

TABLA 2-3.

Por otro lado, los factores pronósticos predicen la evolución de la enfermedad independiente del tratamiento; ayudan a la toma de decisiones en cuanto a diagnóstico y terapia. Algunos derivan del paciente (ej. edad, comorbilidad, estado funcional), y otros de la enfermedad propiamente tal (ej. biología, carga de enfermedad, etc.); dentro de estos, algunos pueden obtenerse de la anatomía patológica (ej. compromiso linfonodal, grado histológico, etc.).

Finalmente, durante los últimos años se ha desarrollado la llamada “ Biopsia líquida”, que ya se está usando en clínica. En ella se buscan alteraciones genéticas (ej. mutaciones, rearreglos, etc.) en el material genético liberado por las células tumorales, ya sea a sangre periférica u otros líquidos (ej. pleural). Puede ser útil con fines diagnósticos, por ejemplo, cuando no existe un sitio accesible para tomar una biopsia en tumores sólidos (ej. pulmón, donde pueden buscarse mutaciones de EGFR, Capítulo “Cáncer pulmonar”); hoy en día también puede usarse para monitorizar la respuesta al tratamiento en algunas neoplasias del tejido hematopoyético. Su uso en tumores sólidos está en expansión.