Tara Rodden Robinson - Genetik kompakt für Dummies

Hätte sich Mendel nun am Kopf gekratzt und da aufgehört, hätte er nicht sehr viel aus der Sache gelernt. Er ließ aber zu, dass sich die F 1-Generation selbst bestäubte, und machte eine interessante Beobachtung: Rund 25 Prozent der F 2-Nachkommen waren jetzt wieder klein, die restlichen Pflanzen (circa 75 Prozent) groß (siehe Abbildung 3.3).

Als sich die F 2-Generation selbst bestäubte, zeigte sich, dass die kleinen Pflanzen reinerbig waren – alle hatten kleine Nachkommen. Seine großen F 2-Pflanzen brachten jedoch große und kleine Nachkommen hervor. Etwa ein Drittel seiner großen F 2-Pflanzen war reinerbig und produzierte nur große Nachkommen. Der Rest produzierte wieder große und kleine Nachkommen im Verhältnis 3:1 (das heißt ¾ groß und ¼ klein).

Nach Tausenden von Kreuzungen kam Mendel zu der korrekten Schlussfolgerung, dass die Faktoren, die für Samenform und -farbe, Hülsenfarbe, Pflanzengröße und so weiter verantwortlich sind, immer pärchenweise arbeiten, weil in der F 1-Generation immer nur ein Phänotyp zur Ausprägung kam, während in der F 2-Generation hingegen beide Phänotypen sichtbar wurden. Aufgrund seiner Beobachtung in der F 2-Generation folgerte er, dass das, was auch immer ein bestimmtes Merkmal (also hier zum Beispiel die geringe Pflanzengröße) kontrollierte, in der F 1-Generation zwar vorhanden, aber irgendwie versteckt war.

Mendel entdeckte schnell, dass einige Merkmale andere beherrschen, sich also dominant verhalten. Dominanz heißt, dass ein Faktor die Präsenz des anderen verbirgt. Runde Samen dominieren über runzelige Samen, große Pflanzen über kleine und gelbe Samen über grüne. Als reinerbig große mit reinerbig kleinen Pflanzen gekreuzt wurden, bekam jeder F 1-Nachkomme je einen die Größe bestimmenden Faktor von jedem Elternteil. Da »groß« dominant über »klein« war, waren alle F 1-Pflanzen groß gewachsen. Mendel fand auch heraus, dass rezessive Faktoren (die von den dominanten verborgen werden) nur dann ausgeprägt werden, wenn beide Faktoren gleich sind, sich also reinerbig kleine Pflanzen selbst befruchten.

Segregation bedeutet im Prinzip eine »Entmischung« oder Trennung. Im genetischen Sinne werden hier die zwei Faktoren – die Allele – getrennt, die den Phänotyp festlegen. Abbildung 3.4zeigt die Trennung der Allele über drei Generationen hinweg. Das Kürzel für ein dominantes Allel ist üblicherweise ein Großbuchstabe, und derselbe Buchstabe kleingeschrieben bezeichnet das rezessive Allel. In diesem Beispiel benutze ich G für das dominante Allel, das gelbe Samen hervorruft, und g für das rezessive Allel, das grüne Samen erzeugt.

Im Segregationsbeispiel in Abbildung 3.4sind die Eltern (die Pflanzen in der Generation P) homozygot. Weil Erbsenpflanzen diploid sind (sie besitzen zwei Kopien eines Gens, siehe Kapitel 2), wird der Genotyp einer Pflanze mit zwei Buchstaben beschrieben. Zum Beispiel hat eine reinerbige Pflanze mit gelben Samen den Genotyp GG, reinerbige Pflanzen mit grünen Samen gg. Die Gameten (die Geschlechtszellen wie Pollen oder Eizellen), die in jeder Pflanze produziert werden, haben aber nur ein Allel (Geschlechtszellen sind haploid ). Deswegen können reinerbige Pflanzen nur Gameten eines Typs erzeugen – GG-Pflanzen werden nur G-Gameten produzieren und gg-Pflanzen nur g-Gameten. Wenn aber ein G-Pollen auf eine g-Eizelle (oder umgekehrt ein g-Pollen auf eine G-Eizelle) trifft, wird der Nachkomme Gg beziehungsweise gG – dies ist die heterozygote F 1-Generation.

Abbildung 3.4: Das Prinzip der Segregation und Dominanz, dargestellt am Beispiel von drei Generationen von Erbsenpflanzen mit gelben oder grünen Samen

Der Kernpunkt der Segregation ist die Trennung der Allelpaare und deren Aufteilung einzeln auf die Gameten. Jeder Gamet hat nur ein Allel eines bestimmten Locus. Dies ist das Ergebnis der Trennung der homologen Chromosomen in der ersten Runde der Meiose (wie das exakt funktioniert, lesen Sie in Kapitel 2).

Alle Pflanzen der F 1-Generation produzieren zwei Arten von Gameten: G und g. Wenn sich die F 1-Generation (gG/Gg) selbst befruchtet, sind in der F 2-Generation durch die Segregation nun vier Kombinationen möglich: GG, Gg, gG und gg. Phänotypisch sehen GG, Gg und gG gleich aus: Alle haben gelbe Samen. Nur die Kombination gg bringt grüne Samen hervor. Das Verhältnis der Genotypen ist 1:2:1 (¼ homozygot dominant, ½ heterozygot, und ¼ homozygot rezessiv) und das Verhältnis der Phänotypen ist 3:1 (dominanter Phänotyp zu rezessivem Phänotyp).

Wenn sich die F 3-Generation wieder selbst bestäubt, entstehen aus den gg-Eltern wieder gg-Nachkommen und GG-Eltern produzieren nur GG-Nachkommen. Die Gg(gG)-Pflanzen wiederum erzeugen GG-, Gg- und gg-Nachkommen im selben Verhältnis wie in der F 2-Generation: ¼ GG, ½ Gg und ¼ gg.

Heute wissen die Forscher, dass das, was Mendel als pärchenweise arbeitende Faktoren bezeichnet hat, Gene sind. Einzelne Genpaare (das heißt auf einem Locus) kontrollieren ein Merkmal. Das heißt, das Gen für die Größe der Pflanzen sitzt auf einem Locus, das Gen für die Samenfarbe auf einem anderen Locus, das für die Samenform auf einem dritten und so weiter.

Als Mendel mehr über die Weitergabe von Merkmalen von einer Generation zur nächsten wusste, beobachtete er die Vererbung bei Pflanzen, die sich in zwei oder mehr Merkmalen unterschieden. Dabei entdeckte er, dass die Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. Die Vererbung der Pflanzengröße hat zum Beispiel keinen Einfluss auf die der Samenfarbe.

Die voneinander unabhängige Vererbung der Merkmale wird auch Unabhängigkeitsregel oder Neukombinationsregel genannt und ergibt sich aus der Meiose. Die Trennung der homologen Chromosomen während der Meiose erfolgt zufällig und voneinander unabhängig. Genetisch gesehen bedeutet die zufällige Trennung, dass Allele auf verschiedenen Chromosomen unabhängig voneinander vererbt werden.

Die Segregation und die Unabhängigkeit sind zwei eng verwandte Prinzipien. Segregation bedeutet nichts weiter, als dass Allele desselben Locus eines Chromosomenpaares getrennt werden und die Wahrscheinlichkeit, ein bestimmtes Allel zu erben, bei allen Nachkommen gleich ist. Unabhängigkeit bedeutet, dass jeder einzelne Nachkomme dieselbe Chance hat, jedes Allel eines jeden anderen Locus zu erben (allerdings gibt es hier Ausnahmen von der Regel, siehe Kapitel 4).

Mendel kreuzte seine Elternpflanzen in vielen verschiedenen Kombinationen, um das Zusammenspiel der versteckten Faktoren (was wir heute als Gene kennen), die den Phänotyp bestimmen, zu entschlüsseln. Eine dieser Kreuzungen war besonders informativ: eine Testkreuzung zwischen irgendeiner Pflanze mit unbekanntem Genotyp und einer reinerbigen (also homozygoten ) Pflanze mit dem rezessiven Phänotyp. Damit ist es möglich, mehr über die Allele der Pflanze mit dem unbekannten Genotyp in Erfahrung zu bringen.

Im Folgenden sehen Sie, wie solch eine Testkreuzung funktioniert. Eine Pflanze mit einem dominanten Phänotyp, violette Blüten, würde mit einer reinerbig rezessiven Pflanze mit weißen Blüten (ww) angepaart. Hätten alle Nachkommen violette Blüten, wüsste Mendel, dass die fragliche Pflanze mit den violetten Blüten reinerbig war (WW). In Abbildung 3.5sehen Sie das andere mögliche Ergebnis: Eine heterozygote Pflanze produziert in der Anpaarung die eine Hälfte Nachkommen mit violetten Blüten (Ww) und die andere Hälfte mit weißen Blüten (ww).