Tara Rodden Robinson - Genetik kompakt für Dummies

Jeder eukaryotische Organismus besitzt eine bestimmte Anzahl von Chromosomen, der Mensch hat beispielsweise 46 Chromosomen. Von diesen Chromosomen gibt es zwei Sorten:

Geschlechtschromosomen: Diese Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Menschliche Zellen enthalten zwei Geschlechtschromosomen. Wenn Sie eine Frau sind, haben Sie zwei X-Chromosomen; sind Sie ein Mann, haben Sie ein X- und ein Y-Chromosom. (Wenn Sie mehr über das Geschlecht und die XY-Chromosomen wissen wollen, blättern Sie zu Kapitel 5.)

Autosomale Chromosomen: Autosomal heißen schlichtweg alle Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind. So hat der Mensch – Sie können es ja einfach nachrechnen – 44 autosomale Chromosomen.

Beim Menschen liegen die Chromosomen paarweise vor. Das heißt, dass Sie 22 Paare von jeweils gleich geformten autosomalen Chromosomen besitzen, plus ein Paar Geschlechtschromosomen – also 23 Chromosomenpaare insgesamt. Ihre autosomalen Chromosomen werden einfach durchnummeriert, also besitzen Sie zwei Stück von Chromosom 1, zwei Stück von Chromosom 2 und so weiter. In Abbildung 2.2finden Sie alle menschlichen Chromosomen in Paaren zusammengestellt und durchnummeriert. Die zwei autosomalen Chromosomen in einem Paar bezeichnet man als jeweils homolog zueinander, das heißt, dass diese beiden Chromosomen identisch sind in Bezug auf die Gene, die sie tragen. Darüber hinaus stimmen die homologen Chromosomen auch noch in Größe und Form überein. Ein solches Chromosomenpaar wird manchmal der Einfachheit halber auch als Homologe bezeichnet.

Abbildung 2.2: Die 46 menschlichen Chromosomen sind in 23 Paare aufgeteilt.

Das mit den Chromosomenzahlen kann ein wenig verwirren. Der menschliche Chromosomensatz wird als diploid bezeichnet, was nichts anderes heißt, als dass wir zwei Kopien eines jeden Chromosoms besitzen. Einige Organismen (wie Bienen und Wespen) haben nur einen einfachen Satz Chromosomen (Zellen mit nur einem einfachen Chromosomensatz werden haploid genannt), wieder andere haben drei, vier oder sogar bis zu sechzehn Kopien eines jeden Chromosoms! Die Anzahl der Chromosomensätze, die ein bestimmter Organismus besitzt, wird als Ploidiegrad bezeichnet.

Die absolute Anzahl der Chromosomen sagt nichts über den Ploidiegrad des Organismus aus. Daher wird die Anzahl der Chromosomen eines Organismus oft auch mit einem Vielfachen von n angegeben. Bezogen auf den Menschen bedeutet 2 n = 46, dass Menschen diploid sind (2) und insgesamt 46 Chromosomen besitzen ( n = 23). Menschliche Geschlechtszellen, also die Ei- und Spermienzellen, sind mit 1 n haploid (siehe »Mami, wo komme ich eigentlich her?« in diesem Kapitel).

Chromosomen sind oft in Würstchen-ähnlicher Form abgebildet, wie man in Abbildung 2.3sehen kann. In Wirklichkeit sehen die Chromosomen nicht wie Würstchen aus. Sie sind vielmehr lose und fadenartig. Diese markante Form nehmen die Chromosomen nur während der Zellteilung an (während der Metaphase bei Mitose und Meiose). Oft werden Chromosomen aber so abgebildet wie in Abbildung 2.2dargestellt, da so die besonderen Merkmale eukaryotischer Chromosomen am besten zu erkennen sind – in einem Karyogramm.

Abbildung 2.3: Grundstruktur der eukaryotischen Chromosomen

Den Teil, an dem die Chromosomen zusammengeschnürt scheinen (in der Abbildung in der Mitte), nennt man Zentromer . Die Platzierung des Zentromers (es muss nicht notwendigerweise in der Mitte liegen, also im »Zentrum«, sondern kann sich auch etwas weiter oben oder ganz am Rand befinden, siehe Abbildung 2.4) gibt jedem Chromosom eine einzigartige Form. Die Enden der Chromosomen nennt man Telomere . Sie bestehen aus dicht gepackter DNA und dienen zum Schutz der codierenden DNA weiter innen.

Die Unterschiede der Chromosomen in Form und Größe sind leicht zu erkennen, aber die wichtigsten Unterschiede sind tief in der DNA versteckt. Die Chromosomen tragen die Gene – das sind die Abschnitte der DNA, die die Baupläne für bestimmte physische Merkmale enthalten. Die Gene sagen dem Körper, wie, wann, wo und welche für das Überleben notwendigen Moleküle herzustellen sind. Jedes Paar homologer Chromosomen trägt die gleichen – aber nicht unbedingt identischen – Gene. Zum Beispiel könnten die beiden Chromosomen eines Paares das Gen für »Haarfarbe« tragen, ein Chromosom enthält jedoch das Gen »Haarfarbe Braun« das andere die Version »Haarfarbe Blond«. Verschiedene Versionen gleicher Gene werden Allele genannt (siehe Abbildung 2.3).

Abbildung 2.4: Die Chromosomen werden anhand der Position ihres Zentromers klassifiziert.

Jedes Gen kann mehrere Allele besitzen. In Abbildung 2.3trägt ein Chromosom das Allel A und das homologe Chromosom das Allel a (die Größe eines Gens ist eigentlich winzig; in dieser Abbildung sind sie nur so groß eingezeichnet, damit man sie überhaupt sehen kann). Die Allele codieren die verschiedenen physischen Merkmale ( Phänotypen ), wie man sie bei Tieren und Pflanzen erkennen kann, zum Beispiel die Fellfarbe oder die Blütenform.

Jeder Punkt auf einem Chromosom wird Locus (lateinisch für »Ort«, die Mehrzahl von Locus ist Loci (sprich Loh-zi)) genannt. Die meisten physischen Merkmale werden durch das Zusammenspiel mehrerer Gene bestimmt, also von Genen, die sich an verschiedenen Loci und manchmal auf unterschiedlichen Chromosomen befinden. So wird die Augenfarbe beim Menschen von mindestens drei Genen auf zwei verschiedenen Chromosomen bestimmt.

Die meisten Zellen führen ein einfaches Leben: Sie wachsen, teilen sich und sterben irgendwann. Abbildung 2.5zeigt den Lebenszyklus einer typischen somatischen oder auch Körperzelle.

Der Zellzyklus (die Stadien, die eine Zelle zwischen zwei Zellteilungen durchläuft) ist streng reguliert. Einige Zellen teilen sich ständig, während andere Zellen sich niemals teilen. Der Körper stellt durch Mitose (Kernteilung mit anschließender Zellteilung) neue Zellen her, die zum Beispiel während des Körperwachstums, für die Erneuerung abgestorbener Zellen oder bei Verletzungen beschädigter Zellen benötigt werden. Während Sie das hier lesen, betreiben Sie nebenher ausgiebig Mitose – und Sie dachten, Sie wären nicht Multitasking-fähig! Einige Zellen teilen sich nur dann, wenn sie für eine bestimmte Aufgabe wie beispielsweise die Immunabwehr benötigt werden. Krebszellen jedoch geraten außer Kontrolle und teilen sich völlig unkontrolliert in einem fort.

Eine Phase des Zellzyklus ist die Mitose (hier im engeren Sinne): die Reproduktion des Zellkerns durch Teilung. Das Ergebnis des Zellzyklus ist die einfache Zellteilung, bei der zwei neue identische Zellen aus der einen, ursprünglichen hervorgehen. Während der Mitose-Phase (M-Phase) wird die kopierte DNA geteilt. Wenn sich die Ursprungszelle teilt, wird je ein kompletter Satz von Chromosomen (beim Menschen 23 Paare) in die neuen Zellen gebracht. Prokaryoten und einfache Eukaryoten vermehren sich durch einfache Zellteilung. Komplexere eukaryotische Lebewesen benutzen die Meiose als Vorbereitung für die sexuelle Fortpflanzung, bei der jede Geschlechtszelle nur einen einfachen Chromosomensatz enthält.