Patricia Yolanda Ciavarelli - Neurofibromatosis Tipo 1

4. Manifestaciones cutáneas en NF1 4. MANIFESTACIONES CUTÁNEAS EN NF1 Lesiones frecuentes Lesiones infrecuentes Manchas Café con leche Xantogranuloma juvenil Pecas o efélides Glomus Neurofibromas Máculas azul-rojo Aumento pigmentación Melanoma Máculas pseudoatróficas Nevus anémico

4.1. Manchas Café con leche

4.2. Pecas o efélides (signo de Crowe)

4.3. Hiperpigmentación

4.4. Neurofibromas cutáneos (NF)

4.5. Máculas azul-rojo (MAR)

4.6. Nevus Anémico (NA)

4.7. Máculas pseudoatróficas

4.8. Neurofibroma plexiforme (NP)

4.9. Xantogranuloma Juvenil

4.10. Tumor Glómico y Paraganglioma

4.11. Melanoma

4.12. Prurito

5. Defectos óseos

5.1 Escoliosis (alteración de la curvatura lateral de la columna vertebral)

5.2 Cifoescoliosis

5.3 Ectasia dural

5.4 Alteraciones pediculares

5.5 Espondilolistesis

5.6. Pseudomeningocele

5.7 Displasia de huesos largos

5.8 Displasia de huesos cortos

5.9 Otras displasias

6. Desórdenes oftalmológicos

6.1. Nódulos de Lisch

6.2. Neurofibroma plexiforme de párpado

6.3. Glaucoma

6.4. Alteraciones coroideas

6.5. Alteraciones retineanas

6.6. Glioma del óptico

6.7. Miopía- Astigmatismo

7. Neurofibromas

7.1. Neurofibromas Plexiformes (NP)

7.2. Neurofibromas Atípicos

7.3. Tumor maligno de la vaina de nervio periférico (TMVNP)

8. Alteraciones gastrointestinales en NF1

9. Desórdenes Neurológicos y Psiquiátricos.

10. Imágenes hiperintensas en resonancia de cerebro

11. Epilepsia

12. Vasculopatías

13. Gliomas no ópticos

14. Otras alteraciones asociadas a NF1

15. Otros hallazgos en resonancia de cerebro

16. Alteraciones endocrinológicas en la infancia

17. Rasopatías

Bibliografía

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©2020 Patricia Yolanda Ciavarelli

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Neurofibromatosis

Digitalización: Proyecto451

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Inscripción ley 11.723 en trámite

ISBN edición digital (ePub): 978-987-803-009-8

Dedicado a mi hijo Sebastián y a mis pacientes con neurofibromatosis con quienes recorremos juntos este camino…

Agradecimiento especial al Hospital de Clínicas (Centro de Neurofibromatosis), Asociación Argentina de Neurofibromatosis, Children Tumor Foundation, Dr Mariano Socolovsky, Dra. Marcela Ferrer, Carola Canto y Antonella Grande.

Los primeros ejemplos de Neurofibromatosis datan de muchos años atrás, ya en el antiguo Egipto, en el Papiro de Ebers (1500 AC) hay referencias de esta enfermedad. Pareciera que en el fósil del hombre de Cro Magnon de 28.000 años atrás, encontraron estigmas de NF1.

De la antigua Grecia (1) encontramos una estatuilla helenística (Smyrna 323 AC) perdida en la segunda guerra mundial, de un varón con múltiples nódulos, probablemente correspondiente a NF1.

En las monedas acuñadas con los reyes partos (247AC) se aprecia un neurofibroma, aparentemente, en la frente del rey y en la de algunos sucesores del trono (Fig. 1).

Fig. 1. A. Papiro de Ebers, B. Estatuilla helenística Smyrna C. Reyes Partos. (Ruggieri M. et al (1))

Muchos relatos e ilustraciones fueron encontrados a lo largo de la historia: Ulisse Aldrovandi, médico y naturalista italiano en 1592, Ambroise Paré cirujano francés en 1573, Mark Akenside en 1785 y Tilesius von Tilenau. Este último en 1793 realiza la primera descripción de tumores fibrosos múltiples en la piel, descripciones realizadas tanto en latín como alemán. Estos ejemplos están menos definidos en comparación con los informes hallados más recientemente donde acreditan la presencia de neurofibromas, dentro del contexto de NF1, en una momia inca ( Fig. 2) que data del 1480-1650 AC.

Fig. 2. Momia Inca (Ruggieri M. et al (1))

A continuación mostraremos algunos datos de interés histórico:

• 1803- Odier introdujo el término neuroma.

• 1849-Robert William Smith, profesor de cirugía, realizó una excelente descripción de la enfermedad.

• 1854-Mott publicó 5 casos como paquidermatocele.

• 1873-Von Michel reportó un glioma del ópticoen NF1.

En 1882, el científico alemán Frederich Daniel von Recklinghausen (1833-1910), profesor de Patología en Estrasburgo, relató en su monografía dos nuevos casos, Marie Kientz y Michael Bur; pero ya se habían publicado 168 citas anteriormente ( Fig.3).

En 1882, en el contexto del 25 aniversario del Instituto de Patología de Berlín, Von Recklinhausen dedicó su reporte a su Profesor Virchow, donde expresa la correlación entre fibromas y neuromas, utilizando el término de Neurofibromas. Consideró a la Neurofibromatosis como entidad nosológica.

Paget en 1891, fue probablemente el primero en describir un caso de pseudo-artrosis congénita de la tibia.

La neurofibromatosis fue considerada por Thomson, en 1900, una afección neuroectodérmicay determinada por un gen autosómico dominante, con penetración irregular y expresividad variable. El autor admitió que el sindrome era producido por una mutación.

En 1909, Suzuki relató por primera vez la asociación con feocromocitoma.

En 1918, Prieser y Davenport establecieron que la patología presentaba un c arácter dominante. Waardenburg, en 1918, describió pequeñas lesiones en el iris. En 1924, Brooks y Lehman clasificaron las alteraciones esqueléticas, por primera vez, en la literatura estadounidense. Goldstein y Wexler, en 1930, demostraron en necropsias múltiples tumores melanocíticos en el iris de pacientes con NF.

Hosoi, en 1931, identificó la asociación de los tumores malignosen las vainas nerviosas y relató la incidencia de la degeneración maligna en cerca del 13% de sus casos de neurofibromatosis.

Lisch, en 1937, relató tres casos de NF que presentaban nódulos en el iris. Concluyó que éstos eran patognomónicos de la enfermedad. En 1937, por Ducroquet, encontró en 9 de 11 pacientes la pseudoartrosis de tibia.

Fig. 3. Friederich Daniel Von Recklinghausen (1833-1910). Uno de los más grandes patólogos alemanes y sus 2 pacientes con NF1 documentados.Library LondonUK. (Ruggieri M. et al (1))