Patricia Yolanda Ciavarelli - Neurofibromatosis Tipo 1

La célula del glomus se origina en la cresta neural, como la célula de Schwann en los neurofibromas. Un mecanismo similar al de los dos hit se ha descripto en estos casos, como hemos visto en las células de Schwann derivadas del neurofibroma y en los melanocitos de las MCL (4).

Los tumores glómicos (33) (34) (35) en los pacientes con NF1 se presentan infrecuentemente.

Pueden manifestarse como lesión única o múltiple, en este último caso muestran un patrón de herencia autosómico dominante, con transmisión casi exclusiva de padre a hijo. En estudios genéticos se ha encontrado una mutación en el cromosoma 1p21-22, en el gen que codifica para la glomulina, cuya función permanece desconocida, junto con tres genes relacionados en el brazo largo del cromosoma 11 .

El primer informe de esta asociación de NF1 y melanoma data de 1930.

La relación de melanoma con NF1 es polémica; una variedad de reportes han sido publicados en relación a esta problemática, concluyendo que son infrecuentes.

El prurito afecta al 20% de los pacientes con NF1 y altera considerablemente su calidad de vida.

El picor se ha atribuído al aumento de los mastocitos en la piel; por otra parte, no parece haber diferencias en los niveles plasmáticos de histamina en los pacientes con NF1 y picor con respecto a la población general. Muchos pacientes sufren prurito localizado en los neurofibromas, en los que sí se ha demostrado un número elevado de mastocitos y la inhibición del picor con la administración de ketotifeno. La presencia de prurito localizado puede alertar sobre el desarrollo de tumores medulares o del sistema nervioso central, por lo que es un síntoma relevante en los pacientes con NF1.

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