Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

У цій книжці багато історій моїх пацієнтів. Я суттєво змінив їх заради захисту конфіденційності пацієнтів, іноді шляхом об’єднання подій, які трапилися з двома різними людьми. Усі історії базуються на реальних подіях, але я прагнув викласти їх так, щоб за описом неможливо було визначити когось конкретно. Якщо ж певна історія пацієнта раніше вже публікувалася в медичній літературі, я в такому разі загалом дотримувався ключових елементів друкованої версії. Також я розповідаю історії людей, які не були моїми пацієнтами, зокрема Джессі Ґелсінґера й Маккензі Каселли. Ці останні випадки вже широко висвітлювались у ЗМІ. Батьки Маккензі прочитали й схвалили мою розповідь про її життя в розділі 11.

Генетика часом приводила мене в несподівані місця. У підвал, забитий сотнями коробок із мишами. У мечеть у Пакистані та ще одну – у передмісті Сіднея. У бальну залу, де сидять сотні людей, і перед кожним – дві маленькі чарки з отрутою.

Утім, у житті генетика здебільшого немає нічого екзотичного, що могло б вразити стороннього спостерігача. Наші дні заповнені зустрічами та паперовою роботою. Подібно до інших лікарів ми оглядаємо пацієнтів на прийомі в кабінетах чи лікарняних палатах. У наших лабораторіях звичайні офісні меблі займають стільки ж місця, скільки й високотехнологічне обладнання. А останнє навіть не надто й схоже на високотехнологічне. Трапляється часом пристрій футуристичних форм, але більша частина нашого обладнання – звичайнісінькі «нудні сірі ящики» у дусі промислового дизайну.

Однак не дозволяйте обдурити себе зовнішнім виглядом. У генетиці відбуваються чудові речі, тиха революція, яка вже кардинально змінила деякі галузі медицини, і для решти також надійде час. Протягом наступних кількох років секвенування геному кожного з нас стане звичайною річчю. Дуже ймовірно, що ви зробите це найближчими днями, якщо досі не зробили. За десять чи двадцять років сімейний лікар обов’язково матиме в медичній картці вашу генетичну інформацію, так само як артеріальний тиск, вагу та назви ліків, які ви вживаєте.

Є стандартне запитання на співбесіді: «Де ви себе бачите за десять років?» Стосовно лікарів-генетиків часто говорять про те, що за десять років ця спеціальність відмиратиме – не тому, що генетика стане менш важливою, навпаки, вона буде такою важливою, що кожен лікар повинен буде оволодіти нею, і нікому не потрібен буде спеціаліст, який займається тільки генетикою. Я чую такі прогнози от уже майже чверть століття, та ніколи вони не здавалися такими далекими від здійснення, як сьогодні. Лише окремі фахівці, зокрема неврологи, а також деякі кардіологи, ендокринологи та інші, прийняли генетику, тоді як більшість лікарів занадто зайняті досягненнями у власних галузях, щоб хоча б спробувати не відставати від нашої. Тим часом нас стає дедалі більше, але ми стартували мало не з нуля, тому досі лишаємося порівняно маловідомими. Навіть інші лікарі часто погано уявляють, що робить генетик.

То що ж ми робимо? На відміну від інших медичних фахівців, наші пацієнти не обмежені однією віковою групою чи проблемами певного органа. Іноді ми беремо участь у житті людей іще до того навіть, як їх зачали; часом – коли вони ще в утробі матері. Ми приймаємо немовлят і дітей, а також дорослих, які сподіваються мати дітей. Ми приймаємо бабусь і дідусів тому, що в них у літньому віці проявився генетичний розлад, або тому, що відстежуємо дефектний ген у поколіннях сім’ї, аби виявити тих, хто в зоні ризику. Іноді людині вперше роблять генетичний аналіз уже після смерті. Мій колега Девід Моват каже, що наша участь у житті людини простягається навіть не «від пуповини до домовини», як у лікарів загальної практики, а «від сперми до черви».

Те, що пов’язує всіх наших пацієнтів, це, звичайно, гени й генетична хвороба зокрема. Запитання, на які ми намагаємося дати відповіді, надзвичайно важливі. Як мати здорову дитину? Що спричинило хворобу серця в моєї дитини? Чи розвинеться в мене хвороба Гантінґтона, як у батька та діда?

Прийшовши до нас із такими запитаннями, люди впускають нас у своє життя, часто – у період сильних переживань, нерідко – у момент утрати чи горя. За час своєї роботи я мав честь розділити різні моменти життя з тисячами людей. На щастя для мене, це був також період безпрецедентного зростання нашого розуміння генетики, час прискорення відкриттів.