Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

Відкриття пеніциліну сером Александром Флемінґом – найвідоміший приклад лабораторної помилки, яка дивом обернулася на краще. Флемінґ, уже відомий дослідник, вивчав бактерію Staphylococcus aureus . Він пішов у відпустку, а коли повернувся, то виявив, що в чашці Петрі з культурою, яку він недбало залишив у лабораторії (відомій своєю неохайністю), поселилася пліснява й що довкола неї були ділянки, чисті від бактерій. Флемінґ дещо просунувся в розумінні властивостей пеніциліну, зокрема робив спроби виділити чисту речовину й розробити її медичне застосування, але дійшов висновку, що це, мабуть, не працюватиме, і залишив цей напрям досліджень. І вже інші, зокрема Говард Флорі (австралієць) та Ернст Чейн (британець, народжений у Німеччині), які працювали разом в Оксфорді, втілили це відкриття в придатні до застосування ліки. Попри це, хоча Флорі та Чейн отримали Нобелівську премію разом із Флемінґом, про них пам’ятають значно менше, ніж про Флемінґа.

Здавалося б, що Тао-Чіу Шу, який зробив подібне випадкове відкриття, що мало глибокий вплив на цілу галузь медицини, а потім ще й успішно розробив і застосував його, мав би прославитися принаймні не менше за Флемінґа. Але історія науки примхлива: піонерів не однаково пам’ятають за їхні внески. Ось чому ви знаєте, ким був Флемінґ, але ніколи не чули про Шу.

І шкода, справді, бо Шу був людиною видатного характеру й великим піонером науки; про нього вже мали б зняти хоч один байопік. На сайті Американської конференції цитогенетики ( American Cytogenetics Conference, ACC ) з прекрасною адресою chromophile.org, є його фотографія 2000 року. Шу тримає в руках найпершу нагороду ACC за видатний внесок у цитогенетику – скляний предмет дивної форми. На тому фото він схожий на доброго старого дядечка. Але за пів століття до цієї світлини то був відчайдушний молодик. У 1950-х роках він залишив Китай – вельми не схожий на теперішній, – щоб досліджувати плодових мушок (знаменитих Drosophila melanogaster , яких так полюбляють генетики, на відміну від садівників) у Техаській лабораторії з вивчення дрозофіл в Остіні. Техас відомий багатьма речами: космічним центром у Г’юстоні, стадіоном «Коттон-Боул» у Далласі, битвою за Аламо. Та в раціональнішому світі Техаська лабораторія з вивчення дрозофіл мала б бути знаменитішою за все це.

Багато років потому у своїй «мініавтобіографії», опублікованій в «American Journal of Medical Genetics», Шу хвалив відкритість тієї Америки, до якої тоді приїхав, щире бажання допомогти у всіх, кого він зустрічав на своєму шляху; і розповів про єдиний вияв «расизму», на який наразився. Прямуючи з Півдня в Нью-Гемпшир на зустріч, він проґавив свій поворот і грубо порушив правила дорожнього руху, розвернувшись на завантаженій автотрасі. Розгніваний водій таксі пригальмував, щоб висловити своє обурення: «Дивися, куди преш, ти, чортів конфедерате!»

Шу приїхав із технічно відсталої країни, де було небагато автомобілів. Із загуменків він одразу ринувся на передовий фронт генетичної науки, де протягом кількох наступних десятиліть лишатиметься помітною фігурою.

Лабораторна помилка в цьому разі трапилася 1956 року й стосувалася приготування розчинів для вивчення хромосом. Один з асистентів не розібрав інструкцію і змішав одну хімічну речовину з надмірною кількістю води, приготувавши гіпотонічний (надто розведений) розчин. Це призвело до набухання клітин і дозволило відділити хромосоми так, що замість сплутаного клубка на предметному склі їх можна було значно легше розгледіти й розрізнити. Шу скористався із цієї щасливої випадковості, вивчив усі обставини, добився повторюваності ефекту [8] На це в нього пішло три місяці копіткої роботи: крок за кроком, змінюючи по одному показнику за раз шляхом незліченних повторень, він з’ясував, у чому була різниця. й опублікував результати.

Майже одразу Джо Хін Тіо (якого добре знають, принаймні генетики) і Альберт Леван (якого переважно не знають) довели, використовуючи цей метод, що в людини 46, а не 48 хромосом. Бо якщо ви нездатні навіть правильно порахувати хромосоми, то як можна сподіватися виявити аномалії?! Відтак це стало можливим, і невдовзі потому, 1959 року, команда французьких генетиків (переконливий поборник плеча p Лежен із Мартою Ґотьє та Реймоном Тюрпеном) доповіла про додаткову копію хромосоми 21, знайдену в клітинах дітей із синдромом Дауна. Це відчинило двері до відкриття багатьох інших хромосомних патологій. І що навіть важливіше, якісніша цитогенетика означала вміння правильно визначати індивідуальні хромосоми й створювати точні генетичні карти. Проєкт «Геном людини» і більшість сучасної генетики базуються на помилці в лабораторії Шу.