Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

Більшість часу ця нитка не скручена в щільні жмути, які ви бачите на фото. Зазвичай вона тонким серпанком розтягнута й закручена по всьому ядру; не зовсім довільно, а організована у певний спосіб: нитки ДНК намотані спіраллю довкола білків, які називаються «гістони». Ця комбінація ДНК із білком зветься «хроматин», і це субстанція життя.

ДНК, як відомо, несе інформацію. Вона проносить її через покоління і з глибини часів. Ваша ДНК є результатом довгого нерозривного ланцюга подій, що триває мільярди років. Вона копіювалася, копіювалася знову й знову, потроху змінюючись у процесі, починаючи з перших простих живих створінь, які з’явилися колись у прадавньому мілкому теплому морі. Вона пережила безліч різних форм через ссавців, пралюдей, через усе існування людства й аж до вашого зачаття. Вона несе в собі пам’ять про ту довгу подорож. Ми можемо й забути, але наші гени – ні.

Попрацюйте якийсь час у генетиці, і кожна хромосома набуває власної індивідуальності, точніше, ідеться про асоціації, що спадають вам на думку, коли хтось згадує якусь із них. Хромосома 1, наприклад, має бліду ділянку у верхній частині – її добре видно на моїй. Варто видалити цю ділянку в одній із двох копій у момент зачаття – і майбутня дитина матиме розумові вади й характерний вигляд обличчя з глибоко посадженими очима та низько поставленими вухами. У хромосомі 7 міститься ген муковісцидозу, за відкриття якого й високу наукову нагороду змагалися науковці (а переміг зрештою Лап-Чі Цуй, громадянин двох країн, Гонконгу й Канади, який тоді працював у Торонто). У 17-й можна знайти BRCA1 , один із генів раку молочної залози. Історія перегонів за відкриття BRCA1 темніша й сьогодні ще відлунює в патентних судах і в житті людей. Хромосома 15 асоціюється із синдромами Прадера-Віллі та Ангельмана: ці два дуже різні розлади нерозривно зчеплені, наче чудернацька танцювальна пара. У геномі людини є лише кілька місць, де гени пам’ятають, від котрого з батьків вони походять, і, відповідно, вмикаються чи вимикаються, і в хромосомі 15 є одна така ділянка. Хромосоми 13, 14, 15, 21 і 22 акроцентричні: у них «талія» там, де мала б бути «голова». Іноді вони насправді зливаються «голова» до «голови» (робертсонівська транслокація). Y -хромосома – це пустище, присмертна хромосома, заповнена трупами зламаних генів. У неї заледве залишилися причини для існування, і все-таки вона поки що тримається.

Хромосомний аналіз, відомий також як каріотипування, був першим генетичним тестом. До нього існували й інші тести, здатні виявити генетичні розлади, наприклад мікроскопічне дослідження мазка крові для виявлення серповидноклітинної анемії. Але саме каріотипування – це по-справжньому генетичний тест. Ба більше, воно довгий час було єдиним тестом на генотип: він заразом досліджує весь генотип людини на порушення. Це погляд із висоти пташиного лету, не достатньо детальний за нинішніми стандартами, але він витримав випробування часом і ми досі його використовуємо.

Мені завжди було цікаво, як людський досвід засвоює нову технологію. Візьміть, наприклад, польоти. Небагато часу минуло з моменту винайдення літальних апаратів на двигунах, як авіація вже виробила власну народну мудрість: «Лети, орієнтуйся, спілкуйся» [4] Для надзвичайних ситуацій: лети – найперше, тримай літак на льоту; орієнтуйся – другий пріоритет – визначити, де ти й де міг би приземлитися; спілкуйся – коли перші два завдання під контролем, треба зв’язатися із землею та іншими літаками. . Є старі пілоти, і є зухвалі пілоти, та немає старих зухвалих пілотів. Ніщо так не пригнічує пілота, як висота над головою і злітна смуга позаду.

Те саме трапилось із цитогенетикою (наукою про будову та функції хромосом), навіть із новітніми генетичними технологіями. Є відомі пастки для молодих гравців. Існує шлях, яким ми завжди йшли (це завжди працювало, навіщо ж міняти?). І вже є традиція, хоч яка молода наша галузь.

Зокрема, традиція називання частин. Погляньте на хромосоми на фото й побачите, що деякі з них мають «талію» на половині довжини. Це центромера – структура, яка зчіплює і скеровує хромосоми під час поділу клітини. Вона ніколи не буває точно посередині хромосоми, а отже, є коротше й довше плече по боках від неї: їх позначають латинськими буквами p і q .

Чому p і q ? 1966 року, на ранньому етапі історії хромосомного аналізу, у Чикаго [5] Імовірно, через результати поміж генетиків побутує міф, що це відбулося на номенклатурній конференції 1971 року в Парижі. Та зі звітів тієї конференції очевидно, що питання p/q було вирішено задовго до того. Той самий міф розповідає, що букву q вибрали тому, що вона наступна в абетці. Я сам багато років розповідав цю казочку студентам, не давши собі труду перевірити її, аж доки не почав писати цю книжку. Перепрошую всіх, кого дезорієнтував. зібрали конференцію задля стандартизації в описі хромосом. Вирішили, що коротке плече позначатимуть латинською p від французького petit – «маленький». Були спроби позначити його буквою s від англійського short – «короткий», але вочевидь французький цитогенетик Жером Лежен був переконливим оратором. А може, це була тактична поступка з боку тих, хто хотів залишити за собою довге плече.