Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

Чому люди думають, що це складно? Імовірно, лише тому, що є доволі багато подробиць – тисячі різних патологій із різними ступенями важкості, багато з яких накладаються одна на одну. Щоб уповні зрозуміти генетичну хворобу, треба дещо знати про функціонування клітин, і тут також величезна кількість особливостей. А втім, це просто інформація, нагромаджена на інформацію, кожен здатний зрозуміти будь-яку її окрему частину.

Наведу доказ: можливо, найважливіша інформація в генетиці – це взаємозв’язок між ДНК та білками. Цей зв’язок схожий на взаємини між буквами та словами, але (!) значно простіший. Ось факти: з білків побудовано чимало всякої «всячини» в організмі: вони слугують будівельними блоками клітин і прошарків між клітинами. Завжди, коли нашому тілу необхідно щось зробити, воно доручає цю справу білку. Коли б наші клітини захотіли сконструювати автомобіль, усі механічні деталі й електричні компоненти цієї автівки були б виготовлені з білків… так само, як і гараж для її паркування: білки не тільки для рухливих деталей. А самі білки складаються з амінокислот.

ДНК – це хімічна сполука, у якій міститься інформація. Ця інформація записана абеткою з лише чотирьох латинських букв: A, C, G, T . Цими буквами позначають азотисті основи [2] Можливо, вам краще знайомий термін «нуклеотид», який складається з азотистої основи, приєднаної до інших структурних елементів ДНК. , хімічні будівельні блоки ДНК.

На відміну від англійської, мова ДНК складається всього з 21 слова. «Букви» цих слів завжди включають групи по три азотисті основи – це троїстий код. Слово CAT англійською означає пухнастого домашнього нахлібника, але мовою ДНК у ньому закодовано амінокислоту гістидин. Двадцять «слів» у цій мові називають амінокислоти, а двадцять перше означає сигнал «стоп». Ген – це ділянка ДНК, яка кодує певний білок, отож це низка груп по три, які говорять: «Зараз гістидин. Потім гліцин. Далі пролін. Добре, тепер стоп».

Можна уявляти собі, що азотисті основи – це літери, назви амінокислот – слова, які вони створюють, а гени – речення. Кожне речення пояснює, як будувати певний білок, і кожна молекула ДНК містить багато таких речень. Це посібник для побудови частин тіла.

От і все. Це фундаментальна база генетики. Значно простіше, ніж навчитися читати, а ми ж вимагаємо цього від шестирічних дітей. Це навіть іще краще: насправді немає необхідності вивчати мову – достатньо просто зрозуміти, що є мова і як вона працює. За понад 20 років у генетиці я знаю написання лише трьох-чотирьох слів у коді. Решту дивлюся, коли виникає потреба.

У генетиці немає концепцій, складніших за ту, про яку ви щойно дізналися, якщо раніше не знали. Решта – лише деталі.

На щастя, генетика, попри свою простоту, ще й захоплива. Візьміть, наприклад, хромосоми.

Хромосоми – фізична форма, яку приймає наша ДНК усередині клітин, – цілком дивовижні структури. Напевно, ви вже бачили фотографії, але про всяк випадок ось приклад на малюнку.

Це особливо прекрасний набір хромосом: вони мої. Однією з менш відомих переваг вивчення генетики колись була можливість препарувати й дослідити власні хромосоми, і хто міг протистояти такій спокусі? Нинішні студенти позбавлені цієї можливості через побоювання, що можуть дізнатися щось, чого не хотіли б знати. А шкода: є особливе задоволення в тому, щоб подивитися на свій геном під мікроскопом. Я думаю, це трохи схоже на те, як після операції дивитися на екрані, як працює власне серце, але без незручної необхідності розтинати грудну клітку.

Геном – це вся генетична інформація організму в цілому, і кожне живе створіння його має: ви, я, слимак, блакитний кит, капуста в салаті, який ви спожили на обід, ба навіть мікроби, що живуть під нігтями в офіціанта [3] Бе! . Бактерії мають геноми; найпростіші й гриби їх мають; і віруси також. І скрізь, від бактерій до найскладніших організмів, геном організований у хромосоми. Кількість хромосом вельми відрізняється в різних видів, і немає чіткого зв’язку між складністю організму та його кількістю хромосом. Скажімо, бактерії справді мають лиш одну чи дві хромосоми, круглі й невеличкі. Але чорні мурахи-бульдоги – значно складніші за бактерій – також мають тільки одну хромосому. Натомість у метелика Polyommatus atlantica їх аж 450!

Хромосоми, які ви бачите на фото, зняті в дуже особливий для них момент. Хромосоми найлегше спостерігати в таку мить, на півдорозі поділу клітини. Вони конденсовані й легко впізнавані як окремі структури. Люди (переважна більшість) мають 23 пари хромосом. Це 46 довгих тонких ниток ДНК загальною довжиною близько двох метрів у кожній із трильйонів клітин нашого тіла. Якщо два метри не надто вражають, згадайте, що розмір звичайного клітинного ядра, яке вміщує майже всю ДНК клітини, становить лишень якихось шість мільйонних метра в діаметрі. А якби воно було розміром із вашу вітальню, а ДНК – мотузкою, у вашій вітальні було б накручено 1000 кілометрів мотузки – достатньо, щоб протягти від Лондона до Берліна чи від Сан-Франциско до Портленда.