Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

На той момент, коли учасники конференції дійшли згоди щодо букви p , була вже глибока ніч. Англомовні промовці виступили за те, щоб позначити довге плече буквою l (від англ. long – «довгий», пер. ), але їм зауважили, що її легко сплутати із цифрою 1. Ніхто не хотів віддавати французам обидва плеча, і дискусія зайшла в безвихідь. Допоміг англійський генетик Лайонел Пенроуз, який запропонував букву q , бо вона не віддавала перевагу жодній мові, а до того ж в іншій галузі генетики було знамените рівняння p + q = 1, яке символізувало, що разом плече p і плече q дають цілу хромосому. На цей час, здається, усі вже втомилися сперечатись і радісно вхопилися за можливість врегулювати це питання і піти спати.

Роздивляючись плечі хромосоми, цитогенетики навчилися розпізнавати візерунки світлого й темного кольорів, утворені внаслідок взаємодії матеріалу хромосоми з барвниками, що використовуються в підготовці предметних скелець. Ви можете побачити ці смуги в моїх хромосомах. Ми вже згадували верхню частину (кінець плеча p ) хромосоми 1; поєднайте це з тим фактом, що 1 – найбільша хромосома, і у вас не виникне труднощів з її знаходженням. А тепер погляньте на хромосому 7: це середнього розміру хромосома з помітною темною смугою біля кінця плеча р . Тепер ви ніколи не сплутаєте 1 із 7, і зможете вирізнити обидві поміж решти. Вітаю! Ви на шляху до того, щоб стати цитогенетиком.

Сортування хромосом за розміром, від 1 до 22 (хоча виявилося, що 21-ша насправді трохи менша за 22-гу), плюс X і Y , та за їхніми смужками з дедалі тоншими поділками в них привело до системи адрес. Хромосому 1 розділили на 1p та 1q. 1p поділили на 1p1, 1p2, 1p3 … і так далі, аж на сьогодні ми маємо такі адреси, як 1p36.33 : номер хромосоми, плече хромосоми, смуга (3), підсмуга (6), підпідсмуга (3) і навіть підпідпідсмуга (3). Кожну наступну можна розрізнити тільки зі збільшенням роздільної здатності, і це потребує дедалі більших умінь. Коли я тільки починав у генетиці, це був один з основних способів поставити генетичний діагноз: фаховий науковець дивився в мікроскоп і помічав ледь видимі зміни – чогось бракує, щось зайве, щось переставлене. Тонкість аномалії, яку здатний помітити хороший цитогенетик, вражає.

Коли я спробував робити це, то мав проблеми навіть із розрізненням окремих хромосом, тому що вони в клітині не шикуються всі по парах, а лежать мішма на склі під різними кутами, часто накладаючись одна на одну. Щоб стати кваліфікованим цитогенетиком, треба щонайменше рік вдивлятись у хромосоми під мікроскопом під керівництвом фахівців, та ще багато років, щоб і собі стати фахівцем. Колись, можливо, доволі скоро, це робитимуть за допомогою якоїсь нової технології, а ці вміння застаріють.

Кількість хромосомного матеріалу в наших клітинах має велике значення. Коли його забагато чи замало, це може спричинити серйозні наслідки. Якщо не брати до уваги перебірки, що їх являє собою Y -хромосома, 21-ша – найменша з хромосом, з найменшою кількістю генів. І попри це, наявність трьох копій хромосоми 21 замість двох спричиняє синдром Дауна – складний стан, який позначається майже на кожній системі в організмі. І навпаки, брак однієї з двох хромосом 21 – це смертельна патологія, несумісна із життям навіть на ранніх термінах вагітності. Є ще кілька інших синдромів, пов’язаних із цілими хромосомами. Наприклад, дитина з додатковою копією хромосоми 18 має синдром Едвардса [6] Синдром Едвардса названий на честь британського генетика Джона Гілтона Едвардса, який описав цей стан 1960 року. Це був, мабуть, перший приклад генетичної патології, яку спочатку визначили, виявивши її внутрішню причину, на відміну від тих патологій з давно відомою клінікою, причини яких виявили пізніше. . І ми вже бачили, до чого призводить зайва хромосома 13 [7] Хромосоми X та Y у цьому сенсі особливі – дивіться про це в розділі 4. .

Фотографії хромосом, які ми бачимо, мають довгу історію. Перші дослідження клітин привели до відкриття, що в коників величезні гоноцити (клітини, які стають яйцеклітиною або сперматозоїдом) і пропорційно величезні хромосоми, що робило їх легкими для вивчення в добу, коли мікроскопи були слабкими й незручними в роботі. На початку XX століття встановили зв’язок між хромосомами та спадковістю. Але минули десятиліття, перш ніж цей багатонадійний початок реалізувався й встановили перший міцний зв’язок між хромосомами та хворобою людини. Більшу частину ХХ століття ми навіть не знали, скільки в людини хромосом. Вважалося, що їх 48, а не 46, і тому кожен, хто дивився, нараховував 48.