Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

Для мене все почалося в середині 1990-х. Я був тоді інтерном у реанімаційному відділенні дитячої лікарні в Сіднеї. Серед моїх пацієнтів була крихітна дівчинка – немовля з уродженими вадами серця, менша, ніж мала б бути, яка ніяк не бажала дихати самостійно. Її життя підтримували апарати.

Прийшли результати генетичного тестування дівчинки, і, щоб пояснити їх, батькам призначили зустріч із генетиком лікарні. На таких зустрічах зазвичай присутній хтось із відділення інтенсивної терапії, і трапилося так, що саме я став свідком того, як ці молоді батьки почули найгірші новини у своєму житті.

Лікарем-генетиком була Енн Тернер. Згодом ми станемо колегами й близькими друзями. Енн – дотепна, добра, віддана, життєлюбна, затята мандрівниця та любляча мати, а нині – навіжена бабуся. Тоді ж я знав її тільки як старшу наді мною в медичній ієрархії, шанованого фахівця у вузькій і дещо туманній галузі медицини. На відміну від мене, Енн не пам’ятає нашої першої зустрічі, бо була зосереджена на своєму важкому завданні. Вона мала розповісти батькам, що їхня донечка незабаром помре.

Аналіз показав, що в дівчинки була зайва копія хромосоми 13. Цей генетичний стан відомий як синдром Патау. Немовлята із цим синдромом важать менше за норму, часто мають хворобу серця та деформації мозку чи інші фізичні проблеми. Їхній мозок не функціонує нормально, він не здатний забезпечувати навіть нормальне дихання тіла. Майже всі немовлята із синдромом Патау помирають у перший рік життя, переважно за кілька днів або тижнів після народження. Ті одиниці, які виживають, мають важкі розумові вади та інші проблеми зі здоров’ям.

Цей діагноз пояснював усі немочі, яким ми намагалися дати раду, і – особливо у випадку, коли дитина не здатна дихати самостійно, – означав, що прогноз безнадійний.

Важко повідомляти погані новини. Шок і горе, що його відчувають батьки, коли чують страшну звістку про свою дитину, важко перенести тим, хто в цей момент поруч із ними. Це покладає особливий тягар на людину, яка повідомляє таку новину, якоюсь мірою ще й тому, що важко уникнути відчуття, ніби ти є причиною болю. Іноді ти вже встигаєш запізнатись і полюбити людей, яким завдаєш тепер болю, але навіть коли це хтось, кого ти щойно зустрів… це тяжко.

Чому ж тоді присутність на такій зустрічі привабила мене до генетики, замість відштовхнути? Насамперед, гадаю, через те, як Енн упоралася зі своїм важким завданням. Її тепло й лагідність пом’якшували пряму та впевнену манеру. Вона пояснила, що таке хромосома, що означає мати зайву хромосому й що це значило для їхньої маленької дівчинки. Хтось із батьків запитав, чи не можна зарадити цьому й видалити зайву копію 13-ї хромосоми. Енн терпляче пояснила, що вада була глибоко всередині кожної клітини дитячого тіла, що була вона там із моменту зачаття і немає можливості виправити це. Вона слухала, коли треба було слухати; говорила, коли треба було говорити. Вона бачила любов подружжя до дочки й біль, який вони відчували. Але не давала ніякої хибної надії. Того дня Енн показала мені, як практикувати медицину там, де найсучасніша наука перетинається з глибоко людським.

У нас усередині є всесвіт. Замість зоряних систем там клітини; за сонця в них клітинні ядра; а замість планет, супутників, комет і астероїдів – крихітні структури всередині клітин. Генетика – це гравітація, яка утримує цей усесвіт разом.

Моя мета в цій книжці – показати гуманізм у генетиці людини через історії тих, на чиєму житті вона найбільше позначилась. Якщо ви прийшли по науку, читайте далі: генетика – найзахопливіша із сучасних наук і на цих сторінках багато науки.

Але історія людської генетики – це передусім історія людей. Це історія людей, на житті яких позначилася генетика, – насправді вона на всіх позначилася, але на деяких набагато помітніше й значно жорстокіше, ніж на інших. Це історія тієї крихітної дівчинки, приреченої від моменту зачаття. Це історія про науковця, який у себе в лабораторії дивиться в мікроскоп і читає долю маленької дівчинки, написану мовою клітин. Це історія Енн, і моя. Це історія людей, які вперше дізналися, що таке хромосома і як вона може бути пов’язана з хворобою.

Та найбільше, можливо, це історія двох молодих батьків, які горюють, спустошені, але озброєні знанням та розумінням, щоб зустріти майбутнє.

Мій друг і колега Стів Візерс, також генетик, часто говорить про когось, що в нього чи в неї «мозок розміром із планету». Багато хто вважає, що тільки такі, дуже головаті люди здатні зрозуміти генетику. Цей предмет має репутацію складного… але це великий обман. Генетика на диво доступна. Якщо, закінчивши школу, ви здатні впевнено виконувати основні математичні операції з молодших класів, то не матимете проблем і з основами генетики.