Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

Френсіс Коллінз був у центрі уваги на ДНК-вечері не тому, що грав на гітарі й співав (хоча робив це добре), а через свою посаду керівника проєкту «Геном людини». За три роки до того, 26 червня 2000 року, у Білому домі відбувалася церемонія з нагоди оголошення про секвенування людського геному. Приймав цю подію президент Білл Клінтон, а британський прем’єр-міністр Тоні Блер приєднався через супутниковий зв’язок. Коллінз із державним проєктом «Геном людини» розділили того вечора славу з приватною компанією «Celera». Завдяки зусиллям директора «Celera» Креґа Вентера секвенування геному людини перетворилося на перегони, які закінчилися продуктивною нічиєю державного й приватного проєктів.

Хтось скаже, що церемонія була передчасною, бо залишалося ще стільки прогалин у послідовності – не менше 150 тисяч – і щонайменше 10 % послідовності бракувало. Насправді було ще й друге оголошення, 14 квітня 2003 року, про те, що проєкт дійсно завершився, але й тоді лишалися прогалини. До 2004 ситуація значно поліпшилася, але залишалася ще 341 прогалина… і навіть сьогодні роботу ще не зовсім закінчено.

Однак на момент першого оголошення, 2000 року, був хороший робочий чорновий варіант – і заради справедливості слід зауважити, що саме про це й оголосили – попереднє завершення секвенування. Більшість дослідників майже завжди мали доступ до цих даних і шукали там, сподіваючись знайти детальну інформацію саме про ту ділянку, яка їх цікавила. Це був захопливий період, але для тих із нас, хто працював у клінічній медицині, було ще не зовсім зрозуміло, для чого ми зможемо використовувати секвенування.

Якось наприкінці 2001 року на наше лікарняне відділення прийшла посилка, якій судилося підтвердити це нерозуміння. То був компакт-диск із людським геномом, який безплатно надіслала нам компанія «Celera». Радісно збуджені, ми відкрили його, вставили в комп’ютер і почали вивчати зміст. І швидко зупинилися. Ми не уявляли, як тлумачити цю інформацію і як пов’язати її з нашими пацієнтами. Знадобиться понад десять років, перш ніж використання даних геному стане звичайною практикою в роботі генетиків у клініках та діагностичних лабораторіях. Нині я по кілька разів на тиждень зазираю в навігатор геному Університету Каліфорнії в Санта-Круз ( UCSC ). Без цього я не зміг би працювати.

Отже, що таке геном? Що саме я проглядаю в навігаторі UCSC ? [12] Боюсь, історія мого браузера може здатися вам трохи нудною.

Ота біла драглиста речовина, яку ви видобули з полуниць, складається із чотирьох різних хімічних будівельних блоків: аденіну, цитозину, гуаніну й тиміну. Початкові букви їхніх англійських назв – A, C, G і T , і називаються вони азотистими основами, або основами. Людський геном складається з приблизно трьох мільярдів азотистих основ. Вони переважно існують у парах, тому що звичайний стан ДНК – подвійна спіраль. Подвійна спіраль складається з двох окремих ланцюгів, які доповнюють один одного. A одного ланцюга приєднується до T другого, а C одного – до G другого так, що подвійна спіраль має отакий вигляд:

Дві нитки йдуть у протилежних напрямках – у ДНК є напрямок, пов’язаний зі способом її копіювання і зчитування в синтезі білків. Тому парний ланцюг до «GATTACA» прочитається клітинною мовою як «TGTAATC», а не «CTAATGT».

Три мільярди основ ДНК – це багацько. Заради наочності ось вам шматок людського генетичного коду:

Це одна з моїх улюблених ділянок геному – частина гену TBX20 , який відіграв головну роль у моїй докторській дисертації. Якщо надрукувати з такою самою щільністю весь геном людини, на це піде 781250 аркушів паперу формату А4 (односторонніх). Якщо кожен аркуш завтовшки 0,1 мм, то весь стос паперу буде заввишки трохи більше 78 метрів – це посередині між висотою Сіднейського оперного театру й статуї Свободи. Без ключа, звичайно, це були б просто штабелі безглуздих літер. А з ключем цей стос паперу містить незліченні наукові багатства.

Що ж таке цей ключ? І що є в геномі? Правильніше говорити не про один ключ, а про цілу зв’язку. ДНК розповідає багато історій, якщо ви здатні їх прочитати.