Едвін Кірк - Код людства. Дивовижна історія наших генів

Величезна частка геному скидається на генетичний брухт – гени та інші елементи, які втратили в процесі еволюції свої функції. Наприклад, є купа генів нюхових рецепторів, вони пошкоджені й нічого не роблять – на попередніх етапах еволюції нашим пращурам потрібний був гострий нюх, щоб вижити, але вже довгий час ми непогано справляємося з доволі слабеньким нюхом. Тому, коли ці гени зазнали мутацій, це не створило проблем, і пошкоджені гени просто передалися майбутнім поколінням. Ви успадкували від батьків сотні поламаних генів і, своєю чергою, передасте їх далі – або вже передали – точно скопійовані й так само ні до чого непридатні.

Є також багато повторюваних ділянок, не надто потрібних, як здається. Іноді віруси копіюють себе в ДНК клітини-хазяїна, і є чимало ділянок, які дуже скидаються на старі вірусні послідовності, розкидані там і сям. Є шматки ДНК, скопійовані в процесі так званої дуплікації генів. Якщо існують запасні примірники чогось, можна не боятися, що один із них втратить працездатність, отож ви часто отримуєте дві версії генів – одну працездатну, а іншу – ні, псевдоген. А ще є шматки ДНК, які, здається, завдячують своїм існуванням лише прагненню ДНК копіюватися: довгі-довгі ланцюги послідовностей, які мало що кажуть ( ATATATATATATATATAT …).

Здебільшого це нас не надто турбує. Немає очевидного тиску на геном людини для підвищення його ефективності або, коли й є, його переважає тенденція ДНК до самокопіювання та різні механізми, що вносять нові шматочки ДНК у послідовність. Є безліч інших організмів, які прекрасно справляються зі значно більшими геномами, ніж наш, і з пропорційно ще більшою часткою ледачої ДНК. Існує амеба Polychaos dubium , яка начебто має геном, у 200 разів більший за наш. Геном звичайнісінької цибулі в п’ять разів більший за наш, а втім, урешті-решт, саме ви найімовірніше з’їсте цибулю (або виділите її ДНК), а не навпаки. З іншого боку, геном риби фугу приблизно у вісім разів менший за наш… а фугу явно складніша за цибулю.

Проте роздутий геном може бути надмірною розкішшю, принаймні у важкі часи. Є така рослина – теосинте, яку вважають предком кукурудзи. 2017 року вийшла стаття, де порівнювали геноми різних видів теосинте, що ростуть на різних висотах. У багатьох рослин геноми величезні, але в теосинте принаймні що вище, то менший геном. Живучи у важких умовах, високо в горах, ви не можете дозволити собі марнувати енергію на копіювання ДНК, якщо вона не виконує для вас важливої роботи.

Можна собі уявити, буцімто геном людини насправді ідеально точного розміру й усе в ньому відіграє важливу роль. Але навряд чи. Імовірніше, людський геном дійсно містить чимало справжнього ДНК-сміття.

Це не означає, що в геномі людини немає нічого цікавого й захопливого. Коли я починав працювати в генетиці, ми тоді впевнено доводили людям, що геном людини містить близько 100 тисяч генів, адже ми такі особливі, надзвичайні істоти, тож генів має бути багато, еге ж? Потім це число почало зменшуватись і зменшуватись… і зменшуватись. На момент завершення проєкту «Геном людини» їх нараховували хіба трохи більше за 20 тисяч. Частково це пояснюється тим, що наші гени мають доволі складну структуру й величезна їх кількість виконує більше ніж одну функцію. Іноді це означає виконання подібної роботи, лише трохи інакше, як, наприклад, м’язовий протеїн, який формується дещо по-іншому залежно від того, де він працює – у звичайному м’язі чи в серцевому. Але в деяких випадках той самий білок може бути використаний для зовсім іншої роботи. Це називається «багатозадачністю» ( moonlighting ). Наприклад, є білок-фермент – каталізатор хімічних реакцій, який також відіграє важливу роль у забезпеченні прозорості кришталика.

Але щось схоже можна сказати про геноми багатьох інших організмів, і цілковито все те саме – про геном шимпанзе. Шимпанзе, особливо бонобо (або карликові шимпанзе), такі близькі до нас генетично, що якийсь марсіанин, мабуть, розглядав би нас просто як різновиди однієї тварини. Ми ближчі до шимпанзе, ніж африканський слон – до азійського, тому не варто дорікати прибульцеві за цей конфуз.

Як ми все це знаємо? Завдяки проєкту «Геном людини».

Він замислювався як надзвичайно амбітний проєкт. На той момент лише маленька частка геному була секвенована. Те, що ми мали, було таким собі начерком – картою насправді. Ми часто чуємо вислів «картування геному», і це справді був перший крок. Але тепер ми вже не картуємо геноми, бо роботу зроблено – так само, як вам не доводиться робити повну карту чийогось району, щоб знайти потрібний будинок. Генетична карта не схожа на карту вулиці, бо має тільки один вимір, а не два – вона про те, що де лежить уздовж ланцюга ДНК, з якого формуються хромосоми. Щоб зробити таку карту, вам потрібні серії маркерів – генетичних дороговказів – з відомими зв’язками між ними. Ці дороговкази складаються зі шматків ДНК, які можна однозначно ідентифікувати тим чи іншим способом. Нехай у нас є три такі маркери: А, Б і В. Якщо ми зробимо генетичну мапу, яка включає А, Б і В, вона міститиме – щонайменше – інформацію про те, що вони розміщені в хромосомі саме в цьому порядку: А-Б-В замість А-В-Б чи якогось іншого. Удосконалений варіант карти покаже, що А, Б і В усі містяться в хромосомі 1, а не в якійсь іншій. А найкорисніший тип карти скаже нам також, як далеко вони розкидані один від одного.