Валентина Карпюк - Частная психиатрия

В настоящее время БА необратима.

Диагноз подтверждается постмортальными данными о нейрофибриллярных узелках и невритических бляшках в количестве, превышающем наблюдаемое при нормальном старении мозга.

Генетическое тестирование выполняется с использованием маркеров, которые помогают установить БА с ранним началом. Мутации в гене пресенилин 1 (PS1, хромосома 14) вызывают наиболее распространенные ранние семейные формы БА и являются, видимо, наиболее «агрессивными» генетическими факторами. Их патологическое проявление характеризуется высокой пенетрантностью и не зависит от других факторов среды или генотипа. К настоящему времени выявлено более 45 различных миссенс-мутаций, расположенных по всей длине кодирующей части гена, и одна «сплайсинг»-мутация, ассоциированных с семейной БА. Известно, что аллель е4 гена аполипопротеина Е (на хромосоме 19) также связана с БА. Несмотря на то, что аллель е4 связывается с высоким риском БА, степень увеличения риска точно не определена. Более того, не ясно, является ли этот повышенный риск специфичным для БА или он характерен и для других форм деменции (аллель е4 также связана с повышенным риском болезни коронарных артерий сердца). К тому же, мутация АРОЕ е4 не вызывает БА – ее можно обнаружить у людей старшего возраста, у которых деменция не развилась.

Как следует из изложенного выше, генетическое тестирование генотипа АРОЕ не имеет диагностической ценности в случае БА. Наличие или отсутствие аллеля е4 не может свидетельствовать о наличии БА. В настоящее время большинство специалистов по БА считают, что применение генотипирования АРОЕ у непораженных людей не оправдано, за исключением исследовательских целей. Ввиду того, что пациенты с вариантом e4 АРОЕ могут не страдать БА, а у больных с АРОЕ e3 диагностируется БА, генотипирование по АРОЕ не рассматривается как доказательство при диагностике данного заболевания.

Диагностическими КТ-признаками, подтверждающими диагноз БА, являются признаки суммарной и региональной атрофии вещества головного мозга, о наличии которой судят по степени расширения субарахноидальных пространств и желудочков.

Проведение стандартной МРТ при деменции связано с импульсными последовательностями быстрого спинового эха (fast spin echo – FSE) для получения Т1-взвешенных изображений (Т1ВИ) и Т2-взвешенных изображений (Т2ВИ), а также последовательность инверсии-восстановления в модификации FLAIR. Т1ВИ-, Т2ВИ-, FLAIR-изображения имеют хорошую контрастность между тканью мозга и ликвором, поэтому позволяют определить степень атрофии головного мозга. Описанные Божко О. В. (2003) способы проведения МРТ для диагностики патологии головного мозга у пожилых имеют следующие особенности: аксиальные Т2ВИ- и FLAIR-изображения используются для оценки перивентрикулярного и подкоркового белого вещества, выявления кортикальных инфарктов или инфарктов глубокого серого вещества, таламических, стволовых, церебеллярных изменений; тонкие (2 мм) коронарные срезы Т1ВИ, полученные в проекции, ортогональной длинной оси гиппокампа, используются для оценки степени атрофии медиальных отделов височных долей и гиппокампа.

При анализе результатов МРТ у пожилых учитывают возрастные (инволюционные) изменения головного мозга, в первую очередь, церебральную атрофию, проявляющуюся расширением желудочков и борозд головного мозга. Однако необходимо отметить, что наружная и внутренняя гидроцефалия, как проявление атрофии, может быть связана не только с БА, но и с другими дегенеративными заболеваниями позднего возраста, сопровождающимися деменцией (болезнью Пика, амилоидной ангиопатией, хореей Гентингтона и др.), а также может быть следствием травмы или, к примеру, лучевой терапии. Кроме того, расширение ликворных пространств наблюдается также при ряде физиологических и патологических процессов (менингите, голодании) и является обратимым.

Для оценки атрофии разрабатываются количественные методики, базирующиеся на результатах МРТ. Такой подход включает линейные и объемные измерения желудочков, объемные измерения ликворных пространств, серого и белого вещества. Специфичность данных методик в определении деменции невысока, поскольку атрофия происходит как при деменции, так и при нормальном старении, и результаты измерений частично перекрываются. Исключение составляют медиальные отделы височных долей. Уменьшение их объема характерно уже для ранних проявлений БА. Были проведены измерения различных структур, расположенных в медиальных отделах височных долей, на основании данных МРТ при БА и нормальном старении. Наиболее точно дифференцировать БА и норму удавалось при использовании объемных измерений энторинальной коры и гип-покампа. Однако, учитывая сложность определения границ энторинальной коры по сравнению с гиппокампом, измерения последнего чаще используются в исследованиях.