Jaime Tallis - Trastornos psicopatológicos y comportamentales en el retardo mental

Pese a que la relación entre etiología y riesgo es muy estrecha, la O.M.S., en el boletín sobre RM del año 1985, resaltó la dificultad de vincularlos cuando se trata de países en desarrollo, debido a la falta de mediciones estandarizadas de funcionamiento intelectual, a los escasos relevamientos epidemiológicos sobre incidencia y prevalencia y al insuficiente adiestramiento profesional que existe en esos lugares.

Este tránsito del riesgo a la etiología no es fácil de efectuar en nuestro país, por ello nos gustaría hacer algunas reflexiones acerca del mismo:

Es evidente que la posibilidad de diagnóstico etiológico en el RM ha ido variando en estrecho contacto con el avance tecnológico médico, esto se refleja en la disminución progresiva de las causas desconocidas que arrojan las distintas estadísticas, así podemos citar que en 1965 el diagnóstico de certeza se lograba en un tercio de los pacientes, mientras actualmente, en centros de buen desarrollo, esa cifra se acerca al 90%.

Los aportes más trascendentes provienen de la biología molecular, la bioquímica y el diagnóstico por imágenes. Veamos algunos ejemplos.

La biología molecular ha permitido identificar adecuadamente a afectados y portadores de la enfermedad genética hereditaria más frecuentemente ligada al RM, la fragilidad del cromosoma X, así como también facilitó la ubicación de los genes comprometidos en una vasta serie de síndromes hasta entonces sólo identificados por una suma de dismorfias y malformaciones, como la neurofibromatosis 1, con pérdida de DNA en el gen NF1 (17 q 11.2), la neurofibromatosis 2 (22 q. 12), la esclerosis tuberosa (TSA 1 en C9 y TSA 2 en C16), síndrome de Williams (7 q), etc.

La bioquímica hace su aporte fundamental en la descripción creciente de Errores Congénitos del Metabolismo, un grupo de enfermedades en las cuales por una falla genética hay enzimas que no pueden expresarse, conduciendo a una alteración metabólica; en su conjunto estas enfermedades son responsables del 5% de las causas de RM.

Las nuevas técnicas de diagnóstico por imágenes afinan el conocimiento de las malformaciones más sutiles del SNC, y al respecto cabe mencionar el campo abierto por la RMN para el diagnóstico de los Trastornos de la Organización de las Estructuras Corticales, un grupo de patologías vinculadas a la proliferación, migración y establecimiento sináptico de las neuronas. Pero estas técnicas diagnósticas no siempre pueden ser utilizadas en nuestros pacientes ya que:

1) Algunas son de costo elevado y por consiguiente de difícil acceso.

2) Hay imposibilidad de determinar a priori a qué población deben dirigirse, ya que ha cambiado el criterio por el cual se creía que estas patologías se limitaban a un espectro determinado de los RM.

3) Algunas de estas técnicas son de carácter invasivo.

4) En la mayor parte de los casos el conocimiento etiológico no variará el curso de la enfermedad del niño y el abordaje rehabilitatorio.

Esta búsqueda etiológica es sumamente difícil en los establecimientos asistenciales públicos y en aquellos dependientes de las obra social.

En muchos casos es difícil evaluar cuál es el factor de riesgo de mayor peso en la determinación del daño neurológico cuando se presentan en forma concomitante (que es lo más habitual), y lo más probable es que se produzca una suma de efectos deletéreos.

A menudo los médicos omitimos la presencia de otros riesgos no biológicos, como los sociales y los emocionales; este interjuego biopsicosocial explica la sorpresa de los investigadores, quienes tomando modelos exclusivamente biológicos encontraron que el mejor elemento predictivo de los niveles de desarrollo a largo plazo en niños que habían padecido complicaciones neonatales era la condición social y educativa de los padres.

Los niños provenientes de medios desfavorecidos están expuestos a continuos riesgos biológicos; en esos casos hay un doble peligro, mayor exposición y secuelas más graves, pero, aun en forma aislada, las consecuencias de cada factor causal difieren en su impacto. Como ejemplo se puede decir que los niños que han sufrido anemias ferropénicas presentan distintas consecuencias sobre el desarrollo neuropsíquico según el medio social del cual provienen.

Es necesario develar una trama compleja sobre la relación entre desnutrición y desarrollo intelectual (Tallis, 1991). La carencia de nutrientes en forma y cantidad adecuadas es un factor de riesgo de RM exclusivamente cuando es intensa y sostenida en los primeros meses de vida. En ese momento del desarrollo hay una aceleración del crecimiento del sistema nervioso que lo vuelve más expuesto a las agresiones; aun así, en el 60% de los casos la acción deletérea de la desnutrición no es definitiva y puede revertirse.

Pero estas desnutriciones severas de los primeros meses de vida no son las más frecuentes en nuestro país, por el contrario, lo habitual es que el cuadro se instale después del año de vida con el abandono de la lactancia materna, cursando en forma moderada o leve. Aquí obviamente se produce un cruce con lo socioeconómico y lo cultural, ya que los rendimientos insuficientes de estos niños pueden relacionarse con situaciones de hambre actual o con desnutriciones leves que pueden ser revertidas mediante una adecuada provisión de alimentos y de estimulación. En otros casos estas conductas de seudorretardo se dan sólo en la escuela, porque la misma no incorpora los códigos culturales propios de estas poblaciones marginales.

Por otro lado, respecto al cruce de lo biológico y lo emocional, parece demostrada la relación entre depresión materna y bajo peso al nacer, y es fácil deducir las dificultades que surgen posteriormente al intentar constituir una adecuada relación madre-hijo si en ello interfiere ese estado depresivo, ya que el estímulo materno es el motor central de un apropiado desarrollo neuropsíquico. Si en el lactante se instalan más tarde desventajas cognitivas, será difícil determinar dónde ubicar la causa dentro de la secuencia psicológica-biológica-psicológica.

Habrá que convenir que la tarea es compleja, y un análisis parcializado que no entienda la forma en que se interrelacionan los riesgos bio-psico-sociales incurrirá en errores al planificar las estrategias de prevención.

Pensamos que siempre es deseable llegar a un diagnóstico etiológico y que este anhelo se convierte en una obligación ética insoslayable ante determinadas circunstancias que los padres y terapeutas deben conocer, es decir, tanto frente a la sospecha de enfermedades hereditarias (por el consejo genético) como cuando la certeza diagnóstica posibilita una terapéutica específica (poco habitual) o cuando nos enfrentamos a la posibilidad de enfermedades progresivas deteriorantes.

Queremos destacar aquí que cada niño con Retardo Mental es único en su expresión sintomática y que cualquier intento de uniformar su abordaje determinará una asistencia equivocada e incompleta.

Con esto pretendemos decir que el abordaje debe contemplar no solo sus dificultades intelectuales y el intento de encontrar las causas de su cuadro neurológico, sino que debe analizar los factores sociales, culturales, familiares y emocionales que determinan a ese individuo único en su expresión de enfermedad.

Es decir, si bien no tomamos en este texto los casos de seudorretardos ocasionados por situaciones socio-culturales o aquellos provocados por inhibiciones del orden psicológico, estos factores también intervienen en los pacientes con trastornos neurológicos incidiendo en sus capacidades y en sus logros futuros educacionales e individuales.