María José Mas Salguero - El cerebro en su laberinto

El siguiente gráfico [figura 3.1], modificado a partir del original del neuropediatra argentino Natalio Fejerman, nos lo explica con gran elocuencia, mostrando los fundamentos que influyen en el neurodesarrollo y la relación que se establece entre ellos. Dividido en dos mitades, en la superior encontramos los agentes que inciden en la biología del individuo, tanto los contribuyentes a la constitución personal —endógenos— como los orgánicos, químicos o físicos extrínsecos al individuo —exógenos—. En el sector inferior se postulan las principales circunstancias culturales, psicológicas y socioeconómicas participantes. Unos y otros repercuten directamente en el crecimiento y la maduración del sistema nervioso, pero a su vez las coyunturas ambientales pueden actuar a través de las biológicas y viceversa.

Figura 3. 1. Factores que influyen en el neurodesarrollo. Fuente: Modificada de N. Fejerman en el libro Neurología pediátrica.

Tal sería el caso de las comunidades en las que sus miembros se emparejan entre sí, lo que aumenta la probabilidad de que los progenitores estén emparentados. Cuanto mayor sea este grado de consanguinidad, más factible será que compartan la misma información genética que, si es portadora de mutaciones, agrava el riesgo de aparición de enfermedades hereditarias. El aislamiento geográfico —las islas, el desierto, la alta montaña, etc.— favorece este tipo de uniones por accidente, pero también puede haber una endogamia buscada.

A lo largo de la historia, la política matrimonial de las casas reales europeas ha propiciado la unión entre personas de un mismo linaje con el fin de garantizar el poder de las diferentes familias. No es que se casaran entre primos una vez, sino que las sucesivas generaciones también contraían matrimonio entre sí, de manera que el hijo de primos hermanos, podía a su vez desposarse con su sobrina, y los hijos de esta unión podían emparejarse de nuevo con primos hermanos. Esta endogamia repetitiva aumenta enormemente el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias. La consanguinidad en la familia de los Habsburgo llegó a ser tan extrema que en diez años la mortalidad de su prole se incrementó en un 14 %. Su rama española, la Casa de Austria, reinó en España desde 1516 con la proclamación de Carlos I y finalizó el 1 de noviembre de 1700 con la muerte de Carlos II. Al último de los Austrias españoles se le apodó el Hechizado, pues sus múltiples dolencias se atribuían a la brujería y a influencias diabólicas. Ahora sabemos que en realidad su genoma era un cúmulo de enfermedades infrecuentes y graves, de las que requieren dos copias de un gen anormal para manifestarse, como la acidosis tubular renal 10y el hipopituitarismo 11padecidas por el rey. Hasta el 25 % del genoma del monarca lo formaban copias idénticas de sus dos progenitores. Porque no solo ocurrió que su padre, el rey Felipe IV, era tío carnal de su madre, Mariana de Austria, sino que además sus abuelos paternos —Felipe III y Margarita de Austria-Estiria— y maternos —el emperador del Sacro Imperio Romano Germánico, Fernando III, y María Ana de Austria— eran primos segundos entre sí, y el bisabuelo paterno, Felipe III, se había esposado con Margarita de Austria, que era su prima tercera por línea masculina y también prima hermana por línea femenina. Ni siquiera los hijos que son fruto de uniones incestuosas entre hermanos tienen tanta coincidencia genética. Sin embargo, no nos consta que su hermana Margarita Teresa, la protagonista de Las meninas de Velázquez, tuviera ninguna de estas enfermedades, ni tampoco sus hijos, fruto de su matrimonio con su tío por parte materna y también primo por la paterna, Leopoldo I de Austria. Lo que podría indicar que en la delicada salud de Carlos II debían de influir también causas ambientales y efectos genéticos no asociados a la consanguinidad.

Para nuestra mirada occidental contemporánea, todos estos embrollos familiares parecen abominables, y además son totalmente desaconsejables; sin embargo, la consanguinidad regia no es tan excesiva cuando se compara con la de las grandes poblaciones humanas actuales de Asia y África, donde entre el 20 y el 50 % de todos los matrimonios son consanguíneos. Las tasas más altas se encuentran en Pondicherry, al sur de la India, con un 55 % de matrimonios consanguíneos, sobre todo entre primos hermanos, pero también entre tíos y sobrinas, y alcanzan hasta el 77 % del total de matrimonios entre las familias del ejército en Pakistán, la gran mayoría entre primos hermanos.

La perpetuidad del poder no es la única razón por la que en la búsqueda de pareja surge el parentesco entre cónyuges: también motivos religiosos o étnicos obligan a menudo a contraer matrimonio con un miembro de la propia comunidad para ser respetable. Cuando un culto o una etnia es minoritario en una región, el casamiento fuera del grupo puede resultar misión imposible, y al final, sin quererlo o sin saberlo, no es de extrañar que se acabe teniendo hijos con quien se comparte demasiada información genética.

Es así como factores intangibles, tales como las costumbres sociales o el mantenimiento de un estatus socioeconómico, acaban incidiendo en factores biológicos concretos, sobre la información genética del individuo. Lo mismo ocurre con el resto de los agentes sociales o ambientales que no solo influyen directamente en el neurodesarrollo, sino que actúan también a través de los biológicos. Esto sucede, por ejemplo, cuando la alimentación es deficiente y no proporciona todos los nutrientes necesarios para que el sistema nervioso crezca sano. También la enfermedad materna o infantil y los modelos patológicos de crianza contribuyen a una falta de estímulos sensoriales y afectivos y a una relación distorsionada madre-hijo que perjudican al sistema neuroendocrino del niño. Las hormonas y otras sustancias se producen en el cerebro y son imprescindibles para un sano crecimiento del encéfalo, por lo que su déficit tiene consecuencias deletéreas y perdurables sobre la cognición y la conducta.

Lo contrario también sucede. Es decir, que los condicionantes biológicos ejerzan un efecto sobre el neurodesarrollo a través de los factores culturales, psicológicos y socioeconómicos. El nacimiento prematuro, la enfermedad y la presencia de malformaciones físicas en el recién nacido no siempre se han aceptado culturalmente, por lo que en otras épocas se confinaba con frecuencia a estos niños en instituciones, privándolos del cariño de una familia. Hoy en día interfieren en el establecimiento de un vínculo adecuado con la madre, tanto por la separación física que la necesidad de cuidados hospitalarios imponga como por el desafecto comprensible que puede experimentar la madre que piensa que puede perder a su hijo. Y no digamos el coste socioeconómico que suponen los tratamientos y cuidados continuos que necesita un niño con un TND. La familia se ve obligada a redistribuir sus recursos, lo que repercute en el bienestar de cada uno de sus miembros y del grupo en su conjunto.

Figura 3.2. Niveles de causalidad para los trastornos del desarrollo. Fuente: Modificada de D. V. M. Bishop, 2004.

En conclusión, todos estos ingredientes biológicos y culturales que participan en el neurodesarrollo contribuyen al diseño y ajuste de la estructura encefálica que será única para cada ser humano y condiciona su funcionamiento, de modo que su actividad nerviosa genera procesos mentales personales que a su vez resultan en comportamientos particulares. La conducta es la única parte observable de este proceso de base orgánica indiscutible, que debemos contemplar y estudiar como un todo.