Tara Rodden Robinson - Genetik kompakt für Dummies

5 Einführung Einführung Die Genetik beeinflusst alles Leben. Obwohl Genetik manchmal kompliziert und immer vielfältig ist, geht es letzten Endes immer wieder um das grundlegende Prinzip der Vererbung – wie Merkmale von einer Generation an die nächste weitergegeben werden – und um die Zusammensetzung der DNA. Trotz ihrer Komplexität ist die Genetik eigentlich überraschend leicht zu erschließen. Ein Blick in die Genetik ist in etwa vergleichbar mit einem Blick hinter die Spezialeffekte eines Kinofilms, bei dem man feststellt, wie einfach und elegant doch im Grunde genommen die fantastischen Bilder erzeugt wurden. Über dieses Buch Über dieses Buch Genetik kompakt für Dummies gibt Ihnen einen Überblick über die wichtigsten Themen der Genetik. Mein Ziel ist es, jedes Themengebiet darin so einfach zu erklären, dass jeder, auch ohne jegliches Vorwissen in Genetik, folgen kann und versteht, wie Genetik funktioniert. Außerdem behandele ich in diesem Buch viele Themen, die Sie aus den Nachrichten kennen: gentechnisch veränderte Organismen, Klone oder Rechtsmedizin. Dieses Buch ist darauf ausgelegt, Ihnen eine ausführliche Einführung in die Grundlagen der Genetik und einige Details darüber hinaus mit an die Hand zu geben. Sie können dieses Buch unterstützend zu Ihrem Genetik-Kurs nutzen oder zum Selbststudium. Genetik kompakt für Dummies gibt Ihnen genügend Informationen an die Hand, mit denen Sie die aktuellen Ereignisse verfolgen, den Fachjargon in den Krimis verstehen und die Aussagen von Medizinprofis übersetzen können. Ich habe versucht, den Text möglichst einfach zu halten und dann und wann ein wenig Humor einfließen zu lassen. Gleichzeitig bemühe ich mich aber auch, dabei so feinfühlig wie möglich bezogen auf Ihre etwaige persönliche Situation zu bleiben. Dieses Buch ist als hilfreicher Führer durch das Gebiet der Genetik gedacht, falls Sie noch gar nichts darüber wissen. Wenn Sie bereits über das Grundwissen verfügen, können Sie Ihr Detailwissen zu den einzelnen Themen vertiefen und Ihren Horizont erweitern. Konventionen in diesem Buch Konventionen in diesem Buch Ich halte Vorlesungen in Genetik an einer Universität. Also wäre es sehr einfach für mich, das Buch mit Fachsprache zu füllen, für die Sie nachher einen Übersetzer bräuchten. Aber würden Sie dann das Buch noch gerne lesen? Ich habe versucht, den wissenschaftlichen Fachjargon weitestgehend zu vermeiden, Ihnen aber gleichzeitig auch aktuell gebräuchliche Fachausdrücke näherzubringen. Im Endeffekt ist es doch notwendig, einige dieser langen Zungenbrecher zu verstehen, falls Sie einen entsprechenden Kurs belegen wollen oder Sie oder einer Ihrer Angehörigen sich in medizinischer Behandlung befinden. Um Ihnen den Weg durch das Buch zu erleichtern, habe ich folgende Formatierungen benutzt: Ich verwende kursiv für Hervorhebungen und für neue Wörter oder Bezeichnungen, die ich im Text definiere. Fettgedruckte Wörter sind Schlüsselwörter in Aufzählungen oder wichtige Schritte in Handlungsanweisungen. Eine andere Schriftbreite verwende ich für Web- und E-Mail-Adressen. Bitte beachten Sie, dass einige Webadressen über zwei Zeilen reichen können. Was Sie nicht lesen müssen Was Sie nicht lesen müssen Jedes Mal, wenn Sie ein »Achtung, Technik!«-Symbol sehen (siehe den Abschnitt »Symbole, die in diesem Buch verwendet werden«), können Sie den Text dahinter überspringen, ohne eine wichtige Erklärung zu verpassen. Für den interessierten Leser (oder den ambitionierten Studenten) bieten diese technischen Details die Möglichkeit, in die Tiefe zu gehen. Sie können auch getrost die grauen Kästen überspringen. Diese tragen nicht zum Verständnis des Themas bei, aber hier werden Sie schon etwas verpassen, nämlich spannende Beispiele aus der Praxis. Törichte Annahmen über den Leser Törichte Annahmen über den Leser Ich fühle mich geehrt, Ihr Begleiter in die faszinierende Welt der Genetik sein zu dürfen. Da mir damit eine gewisse Verantwortung auferlegt wurde, waren Sie oft in meinen Gedanken, während ich dieses Buch schrieb. Ich habe Sie mir als Leser folgendermaßen vorgestellt: Sie sind Student oder Schüler und lernen für Ihren Genetik- oder Biologie-Kurs. Sie sind neugierig und wollen mehr über diese Wissenschaft erfahren, über die in den Nachrichten ständig berichtet wird. Sie sind werdende Eltern oder gehören zur Familie und bemühen sich zu verstehen, was die Mediziner Ihnen mitgeteilt haben. Sie leiden an Krebs oder einer Erbkrankheit und wollen wissen, welche Folgen das für Sie und Ihre Familie hat. Falls einer dieser Punkte auf Sie zutrifft, haben Sie zum richtigen Buch gegriffen. Wie dieses Buch aufgebaut ist Wie dieses Buch aufgebaut ist Ich habe das Buch so aufgebaut, dass in den ersten beiden Teilen die Grundlagen und Hintergründe des Themas behandelt werden und dann in den folgenden drei Teilen all die Anwendungen der Genetik. Ich denke, dass ich das Thema so für Sie am zugänglichsten aufgebaut habe. Symbole, die in diesem Buch verwendet werden Symbole, die in diesem Buch verwendet werden In jedem … für Dummies -Buch werden Symbole verwendet, an denen sich der Leser orientieren und langhangeln kann. Hier finden Sie eine Auflistung der in diesem Buch verwendeten Symbole und ihre Bedeutung. Dieses Symbol kennzeichnet Informationen, die für das Verständnis wichtig sind oder die Sie unbedingt im Gedächtnis behalten sollten. Dieses Symbol weist auf Stellen hin, an denen ich zusätzliche Erkenntnisse zum Thema aufzeige, die das Verständnis erleichtern. Hier bringe ich meine Erfahrungen aus der Lehre ein und verweise auf andere Quellen, die Sie sich ansehen können. Diese Details sind zwar nützlich, aber nicht unbedingt notwendig. Wenn Sie kein Schüler oder Student sind, können Sie diese Stellen getrost überspringen. Dieses Symbol markiert Geschichten über die Menschen hinter der Wissenschaft und erzählt, wie die Entdeckungen zustande gekommen sind. Dieses kleine Kunstwerk weist auf neue Anwendungen der Genetik im Feld oder im Labor hin. Wie es weitergeht Wie es weitergeht Sie können mit jedem Kapitel starten, je nachdem, was Sie wissen wollen oder was Sie interessiert. Ich habe überall im Buch mit vielen Querverweisen gearbeitet, die Ihnen helfen sollen, die Hintergrunddetails zu finden, die Sie vielleicht übersprungen haben. Das Inhaltsverzeichnis und der Index führen Sie schnell zum gesuchten Thema. Sie können aber auch vorne anfangen und sich bis nach hinten durcharbeiten.

6 Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen Teil I Kapitel 1: Was Genetik ist und warum man sich damit auskennen sollte Kapitel 1 Klassische Genetik: Die Weitergabe von Merkmalen von Generation zu Generation Klassische Genetik: Die Weitergabe von Merkmalen von Generation zu Generation Im Grunde genommen ist die klassische Genetik die Genetik der Individuen und ihrer Familien. Sie konzentriert sich meistens auf die Erforschung physischer Merkmale oder Phänotypen, die von bestimmten Genen bedingt werden. Gregor Mendel, ein einfacher Mönch und Teilzeit-Wissenschaftler, begründete die Wissenschaft der Genetik. Er war ein Gärtner, dessen unstillbare Neugier sich mit einem grünen Daumen paarte. Seine Beobachtungen mögen einfach gewesen sein, aber seine Rückschlüsse waren verblüffend elegant. Der Mann hatte weder Zugang zu Computern noch kannte er die Biologie einer Zelle, Chromosomen oder DNA – und trotzdem fand er sehr genau heraus, wie die Vererbung funktioniert. Klassische Genetik wird manchmal auch bezeichnet als: Mendel’sche Genetik: Wenn man eine wissenschaftliche Disziplin gründet, wird sie nach einem benannt – nur fair! Transmissionsgenetik: Dieser Ausdruck bezieht sich darauf, dass in der klassischen Genetik die Weitergabe ( Transmission ) von Merkmalen von den Eltern an ihre Nachkommen beschrieben wird. Geschlecht und Reproduktion sind ebenfalls Bestandteile der klassischen Genetik. Verschiedene Kombinationen von Genen und Chromosomen (DNA-Strängen) bestimmen das Geschlecht, also ob ein Lebewesen männlich oder weiblich ist. Aber das Thema wird noch spannender: Bei einigen Lebewesen wie Krokodilen und Schildkröten spielt die Umwelt bei der Festlegung des Geschlechts eine wichtige Rolle. Andere Tiere wechseln das Geschlecht genauso wie ihren Wohnort. Die klassische Genetik bietet auch das Rahmenwerk für viele weitere Unterdisziplinen. Das Wissen über chromosomale Defekte wie das Downsyndrom baut auf dem Wissen über Zellbiologie und dem Verständnis des Geschehens während der Zellteilung auf. Bei forensischen Analysen wird ebenfalls die Mendel’sche Genetik verwendet, zum Beispiel bei Vaterschaftstests oder zur Identifizierung von Personen. Molekulargenetik: DNA und die Chemie der Gene Molekulargenetik: DNA und die Chemie der Gene Während sich die klassische Genetik mit den äußerlich sichtbaren Auswirkungen beschäftigt, fällt die Untersuchung der Gene selbst unter die Bezeichnung Molekulargenetik . Das Blickfeld der Molekulargenetiker liegt dabei auf den chemischen und physikalischen Strukturen der Doppelhelix, der DNA. Die Baupläne für Ihr Aussehen und alles andere an und in Ihrem Körper – von der Funktion der Muskeln über das Augenblinzeln bis hin zur Blutgruppe und zu Ihrer Empfänglichkeit für bestimmte Krankheiten, einfach für alles und jedes – sind als Information in Ihrer DNA (Ihren Genen) enthalten. Die Genexpression (das An- und Ausschalten von Genen) und der Aufbau des genetischen Codes in der DNA und RNA werden als Teilbereiche der Molekulargenetik betrachtet. Die Molekulargenetik untersucht auch die kleinen Veränderungen, die auf chemischer Ebene in der DNA stattfinden ( Mutationen ) und die zu Erbkrankheiten führen können. Populationsgenetik: Die Genetik einer Gruppe Populationsgenetik: Die Genetik einer Gruppe Die Genetik ist, zum Schrecken vieler Studenten, insgesamt erstaunlich mathematisch. Ein Gebiet, in dem nach der quantitativen Genetik (siehe nächster Abschnitt) besonders viel Mathematik zur Beschreibung genetischer Vorgänge benutzt wird, ist die Populationsgenetik. Wenn man mithilfe der Mendel’schen Genetik die Vererbungsmuster vieler Individuen untersucht, die zum Beispiel alle in einem bestimmten Gebiet leben, dann ist das Populationsgenetik. Populationsgenetik ist die Lehre über die genetische Zusammensetzung der Lebewesen einer bestimmten Gruppe, die von Wanderungsvorgängen, einer eventuellen Isolation vom Rest der Population, den Paarungsmöglichkeiten, der Geografie und dem Verhalten abhängt. Mithilfe der Populationsgenetik können Wissenschaftler verstehen, wie die Verteilung der Gene in einer Population beispielsweise die Gesundheit der Individuen innerhalb dieser Population beeinflusst. Nehmen Sie etwa die Geparde: Diese eher schmächtige Katze ist die Königin der Geschwindigkeitsrekorde in Afrika. Populationsgenetiker haben herausgefunden, dass sich alle Geparde genetisch sehr, sehr ähnlich sind, und zwar so ähnlich, dass Hauttransplantationen von einem Gepard zum anderen problemlos funktionieren. Die genetische Vielfalt der Geparde ist so gering, dass Artenschützer befürchten, dass alle Tiere von einer einzigen Krankheit dahingerafft werden könnten. Quantitative Genetik: Die Vererbung in den Griff kriegen Quantitative Genetik: Die Vererbung in den Griff kriegen Die quantitative Genetik untersucht Merkmale, die geringfügig variieren, und bringt diese Merkmale mit der dem Organismus zugrunde liegenden Genetik in Beziehung. Eine Kombination eines ganzen Gefolges von Genen und Umwelteinflüssen bestimmt über die Merkmalsausprägung, wie zum Beispiel über die Fähigkeit von Hunden zum Apportieren, die Größe oder Anzahl der Eier bei Vögeln und die Laufgeschwindigkeit von Menschen. Über einen komplexen statistischen Ansatz kann die quantitative Genetik auch bestimmen, inwiefern die Variation eines Merkmals genetisch oder von der Umwelt bestimmt ist. Kapitel 2: Grundlagen der Zellbiologie Kapitel 2 Sehen Sie sich in Ihrer Zelle um Sehen Sie sich in Ihrer Zelle um Bezogen auf den Zellkern unterscheiden wir zwei verschiedene Zellstrukturen: Prokaryoten: Diese Zellen besitzen keinen Kern und die DNA schwimmt mehr oder weniger lose im Zellinneren herum. Eukaryoten: Es existiert ein Zellkern, der die DNA enthält und schützt. Ein Zellkern ist ein abgeschirmter Bereich in der Zelle, der von einer Kernmembran umgeben ist und die DNA enthält. Alle Zellen sind entweder Pro- oder Eukaryoten, deshalb ist es wichtig, sowohl die Ähnlichkeiten als auch die Unterschiede zwischen den beiden zu verstehen. Die Prokaryoten sind das evolutionsbiologisch ältere Zellmodell, aus dem sich dann später die Eukaryoten wie der Mensch entwickelt haben. Abbildung 2.1 zeigt Ihnen die Struktur beider Zelltypen. Mitose: Aufspaltung Metaphase Meiose: Zellen für die Fortpflanzung Kapitel 3: Erbsenzählen: Wir entdecken die Vererbungsregeln Im Garten mit Gregor Mendel Vererbung leicht gemacht Unbekannte Allele ermitteln Einfache Wahrscheinlichkeitsrechnung zur Ermittlung der vielfältigen Möglichkeiten der Vererbung Kapitel 4: Gesetzesvollzug: Mendels Regeln angewandt bei komplexen Merkmalen Doch nicht so dominant Allele, die Schwierigkeiten machen Allele, die einem das Leben schwer machen Noch mehr Ausnahmen von der (Mendel-)Regel! Kapitel 5: Der kleine Unterschied: Die Genetik der Geschlechter Wann ist ein Mann ein Mann? Störungen bei der Geschlechtsdetermination des Menschen Was man auf den Geschlechtschromosomen findet: Geschlechtsgekoppelte Vererbung