Кристи Фанк - Грудь. Руководство пользователя [litres]

Анджелина Джоли является носительницей мутации BRCA. Риск заболеть раком у нее невероятно высок. Вот почему она удалила грудь и яичники превентивно.

Шокирующая колонка Анджелины Джоли под названием «Мой медицинский выбор», вышедшая 14 мая 2013 года в The New York Times , рассказала всему миру о существовании какой-то штуки под названием BRCA. Прочитав, что невероятно красивая женщина, которой восхищаются во всем мире за филантропию и активность, известная своим несравненным влиянием среди знаменитостей, добровольно удалила две совершенно здоровые внешние части тела, которые символизируют женственность и сексуальность, нельзя не задуматься: «Зачем она это сделала?», а узнав ответ, придется спросить себя: «А у меня этого гена нет?» Буквально за день Анджелина рассказала более чем миллиарду людей о генетической мутации, которая убивает ни о чем не подозревающие семьи поколение за поколением. Если у вас есть мутация генов BRCA, то вы можете удалить органы, подверженные наибольшему риску – груди и яичники, – еще до того, как рак вообще начнется.

Чтобы максимально снизить риск развития рака груди, Энджи сделала так называемую двустороннюю профилактическую мастэктомию (ДПМ): удалила груди, в которых нет раковых опухолей, просто для того, чтобы не дать раку когда-либо в них развиться. После современных операций мастэктомии, в которых либо сохраняют кожу, но удаляют сосок, либо сохраняют сосок, но удаляют кожу, риск рака груди остается в пределах 3 %, а при отличной технике мастэктомии риск вообще сводится к нулю даже при сохранении сосков [550] K. K. Ludwig et al., “Risk Reduction and Survival Benefit of Prophylactic Surgery in BRCA Mutation Carriers, a Systematic Review,” The American Journal of Surgery 212, no. 4 (2016): 660–669. .

Стоит задуматься о профилактическом удалении груди всем носительницам генов BRCA и сделать операцию до 40 лет или в возрасте на 10 лет меньше, чем самый младший возраст диагностирования рака у родственниц, чтобы исключить возможность развития болезни до того, как она начнется.

Существуют два обстоятельства, которые достаточно сильно повышают риск, чтобы серьезно задуматься о ДПМ:

1) наследственные генетические мутации;

2) повышенный риск с маркерными повреждениями и/или семейной историей онкологических заболеваний.

ДПМ снижает смертность от рака груди [551] L. Lostumbo et al., “Prophylactic Mastectomy for the Prevention of Breast Cancer,” Cochrane Database Systematic Reviews 4, no. 4 (October 2004). , и я рекомендую соглашаться на эту операцию всем женщинам, которые хотят ее сделать, после 21 года. Носительницам генов BRCA я рекомендую делать ДПМ до 40 лет (средний возраст диагностирования – 45 лет) или когда они на 10 лет младше минимального возраста диагностированного рака среди родственниц). Почему 10 лет? Исследование MD Anderson показало, что у нынешнего поколения носительниц мутации BRCA рак груди появляется на 7,9 года раньше, чем у предыдущего поколения [552] J. K. Litton et al., “Earlier Age of Onset of BRCA Mutation‐Related Cancers in Subsequent Generations,” Cancer 118, no. 2 (2012): 321–325. . Кроме того, раковые клетки мутируют за много лет до того, как мы их впервые обнаруживаем. Десять лет – достаточный срок, чтобы подавить рак в зародыше. Некоторые женщины узнают о том, что у них мутация BRCA, довольно поздно; например в 70 лет вам уже, самим того не зная, удалось избежать такого количества риска, что оставшийся риск не превышает 12 %, так что вместо операции вам может вполне подойти режим тщательного наблюдения.

Если у вас рак одной груди, и вы раздумываете над мастэктомией, возникает вопрос, нужно ли удалять и другую, здоровую молочную железу? Операция на здоровой груди в такой ситуации называется контралатеральной профилактической мастэктомией (КПМ). Чтобы ответить на вопрос о КПМ, нужно сначала разобраться с риском контралатерального рака молочной железы (КРМЖ) – вероятностью развития вторичной опухоли в другой груди, в которой ее первоначально не было. Заболеваемость эстроген-позитивным КРМЖ, к счастью, снижается на 3 % в год с тех самых пор, как в 1985 году стали широко применять тамоксифен [553] H. B. Nichols et al., “Declining Incidence of Contralateral Breast Cancer in the United States from 1975 to 2006,” Journal of Clinical Oncology 29, no. 12 (2011): 1564–1569. . Химиотерапия также снижает заболеваемость КРМЖ примерно на 20 % в течение примерно 10 лет после окончания курса лечения [554] L. Bertelsen et al., “Effect of Systemic Adjuvant Treatment on Risk for Contralateral Breast Cancer in the Women’s Environment, Cancer and Radiation Epidemiology Study,” Journal of the National Cancer Institute 100, no. 1 (2008): 32–40. . С другой стороны, мы знаем, что именно повышает риск КРМЖ: диагностированный первичный рак в молодом возрасте [555] Y. Chen et al., “Epidemiology of Contralateral Breast Cancer,” Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention 8 (1999): 855–861. , эстроген-негативный первичный рак [556] A. S. Reiner et al., “Hormone Receptor Status of a First Primary Breast Cancer Predicts Contralateral Breast Cancer Risk in the WECARE Study Population,” Breast Cancer Research 19, no. 1 (2017): 83. , развитие первичного рака в молочных долях [557] J. Ji and K. Hemminki, “Risk for Contralateral Breast Cancers in a Population Covered by Mammography: Effects of Family History, Age at Diagnosis and Histology,” Breast Cancer and Research Treatment 105 (2007): 229–236. , семейная история [558] K. Hemminki, J. Ji, and A. Forsti, “Risks for Familial and Contralateral Breast Cancer Interact Multiplicatively and Cause a High Risk,” Cancer Research 67 (2007): 868–870. , генетические мутации [559] M. K. Graeser et al., “Contralateral Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers,” Journal of Clinical Oncology 27 (2009): 5887–5892. , ранний возраст менархе [560] J. A. Largent et al., “Reproductive History and Risk of Second Primary Breast Cancer: The WECARE Study,” Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention 16 (2007): 906–911. , отсутствие беременностей [561] J. A. Largent et al., “Reproductive History and Risk of Second Primary Breast Cancer: The WECARE Study,” Cancer Epidemiology, Biomarkers and Prevention 16 (2007): 911-915. и ожирение [562] N. Druesne-Pecollo et al., “Excess Body Weight and Second Primary Cancer Risk after Breast Cancer: A Systematic Review and Meta-analysis of Prospective Studies,” Breast Cancer Research and Treatment 135 (2012): 647–654. . За исключением носительниц мутации BRCA, у которых риск развития КРМЖ за всю жизнь составляет 40–65 %, наибольшую предсказательную силу для определения опасности КРМЖ имеют ваш текущий возраст и эстрогеновый статус вашего первичного рака. Вот полезная таблица, которую я составила для пациенток, размышляющих, стоит ли сделать КПМ; она основана на анализе американских онкологических баз данных за 2001–2005 годы [563] H. B. Nichols et al., “Declining Incidence of Contralateral Breast Cancer in the United States from 1975 to 2006,” Journal of Clinical Oncology 29, no. 12 (2011): 1564–1569. . Цифры предполагают применение химиотерапии и антиэстрогенных препаратов. Если посмотреть на риск КРМЖ в течение следующих трех десятилетий и для эстроген-позитивных, и для эстроген-негативных опухолей, цифры на самом деле не такие уж астрономические.