Antonio Vélez - Del big bang al Homo sapiens

La universalidad de las cuatro bases nitrogenadas en la constitución del código genético permite sospechar que el adn tuvo un origen único. No se descarta la posibilidad de que antes de la aparición de la vida existiesen, adicionalmente, otras bases distintas de las cuatro actuales, y que por selección natural se hubiesen eliminado las menos eficientes.

Genotipo y fenotipo

Se llama genotipo al material genético particular de un individuo. Al organismo resultante del proceso de desarrollo u ontogenia, fruto de la interacción del medio ambiente o nicho ecológico con el genotipo, se lo llama fenotipo. El fenotipo es entonces una entidad dinámica que varía de manera permanente desde el nacimiento hasta la muerte. De manera simplificada y descriptiva, alguien decía que el genotipo es el huevo y el fenotipo la gallina. Podríamos agregar, metafóricamente, que el fenotipo es el disfraz particular y cambiante que utiliza en todo momento el genotipo.

Para una persona cuya sangre sea tipo A —fenotipo A—, su genotipo admite dos posibilidades: AA o AO. En el primer caso los dos genes que determinan el tipo de sangre, uno de origen materno y el otro paterno, codifican el aglutinógeno A. En el segundo caso uno solo de los dos genes codifica el aglutinógeno A y el otro una sustancia neutra, pero el portador de todas maneras seguirá siendo positivo para la sustancia A y, en consecuencia, para fines de transfusión sanguínea, será clasificado como tipo A. En resumen, dos genotipos distintos y un solo fenotipo verdadero.

De manera similar, la persona con sangre tipo B puede ser BB o B0. Aquellos que poseen sangre AB, necesariamente serán portadores de un gen para A y otro para B y, por tanto, pueden recibir en una transfusión cualquier tipo de sangre, de ahí que se les llame receptores universales. Por último, las personas tipo 0 no pueden poseer más que dos genes que codifican ambos la sustancia neutra. Su sangre sirve a todo tipo de persona, por lo cual se las llama donantes universales.

Se recuerda todavía lo ocurrido al actor de cine Charles Chaplin. En 1944, la actriz Joan Barney demandó al actor por una paternidad que él se negaba a reconocer. El niño poseía sangre tipo B, la actriz A y Chaplin 0. Aun dentro de los limitados conocimientos de genética de la época, la paternidad del genial comediante era imposible, pues el gen que codifica la sustancia B aparecía en el niño y no estaba presente ni en él ni en la madre; sin embargo, el jurado, apoyado en el hecho de que la prueba de sangre en el estado de California no tenía ninguna validez en ese momento, obligó al actor a asumir los gastos de manutención del niño. Sobra decir que poca gracia le causó la decisión al famoso cómico. Este caso demuestra, también, que el derecho, por su misma estructura legal, “bien manejado” puede llegar a funcionar al revés. Hoy, lo único que podría argumentarse a favor de la señora Barney sería una improbabilísima y milagrosa serie de mutaciones del gen 0 aportado por Chaplin hasta convertirse en B.

Entre el genotipo y el fenotipo siempre existirá una estrecha correspondencia. El genotipo determina los límites o rango dentro del cual ha de desarrollarse cada característica del individuo, intervalo conocido por los biólogos como norma o rango de reacción. Se lo puede también denominar marco fenotípico. Para ayudar a entender el concepto de rango de reacción, asimílese el genotipo a un conjunto de canales por donde han de desarrollarse las características que definen el organismo. Esto hace, por tanto, que el rango quede convertido en la amplitud de cada canal. La trayectoria final o trayectoria ontogénica seguida por una característica dada dependerá del efecto combinado de las fuerzas del genoma y las aportadas por el ambiente.

Así, por ejemplo, el rango de reacción de la estatura está determinado por el material genético, y su interacción con el medio determina la estatura final del organismo adulto. Si se ha gozado de buena salud y se ha tenido alimentación y ejercicio apropiados, la estatura será la máxima autorizada por el rango; pero de no contar el individuo con las condiciones ambientales correctas, la estatura final será algún valor intermedio entre el máximo y el mínimo.

Existen características de rango muy amplio, como es el caso de la inteligencia. Los niños fenilcetonúricos, si se los somete a una dieta que contenga fenilalanina, desarrollan retraso mental irreversible; en caso contrario, su inteligencia puede ser normal o aun superior. Aquellos niños cuyas madres padecieron alguna enfermedad de tipo eruptivo durante el embarazo —fuerzas negativas del entorno— también pueden resultar con alguna deficiencia mental.

Existen otras características, como el color de los ojos, el número de dedos en pies y manos, el color de la piel, la forma, color y distribución del cabello, el sexo anatómico y muchas más, que muestran un rango de variación estrecho. Cualquier modificación en estos casos exige una acción muy drástica del medio ambiente. Entre las características de rango más estrecho, esto es, las más difíciles o aun imposibles de modificar, pueden citarse las formas de comportamiento instintivo, los movimientos reflejos, el plan corporal, la arquitectura ósea y otras características básicas de la especie.

Mutaciones

A pesar de la réplica o duplicación casi perfecta del material genético, de cuando en cuando y de forma impredecible se producen errores de copia, alteraciones conocidas con el nombre de mutaciones (lo de copias fieles es solo una verdad aproximada). Las mutaciones pueden clasificarse en dos grandes categorías: las puntuales o puntiformes, que afectan partes específicas de un solo gen y que consisten en supresiones, adiciones y modificaciones de unos pocos pares de bases nitrogenadas; y las cromosómicas, que consisten principalmente en supresiones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de segmentos cromosómicos, en la fisión de un cromosoma o en la fusión de uno de ellos con un segmento de otro, con la posibilidad de presentarse, a veces, la adición o supresión de uno o más cromosomas completos.

Las mutaciones son desórdenes moleculares, muchos de ellos derivados de procesos cuánticos esencialmente impredecibles, por lo cual ocurren al azar, legítimo azar, y esto no significa, como equivocadamente creen algunos científicos que no han sido formados en la disciplina del cálculo de probabilidades, que sean todos igualmente probables, esto es, equiprobables. Se sabe que algunos puntos del adn son más frágiles que otros e, igualmente, que algunos de sus sectores son más propensos a mutar, y que al hacerlo siguen ciertas direcciones preferidas. Pero eso no les quita en absoluto su carácter aleatorio. Equiprobable y aleatorio son dos conceptos diferentes. Y es justo ahí donde se presenta la confusión.

Es tan común el malentendido que hasta una persona tan prestigiosa en el mundo intelectual como el paleontólogo y ensayista norteamericano Stephen Jay Gould ha caído en ese error. En su ensayo “Sombras de Lamarck”, publicado en el volumen titulado El pulgar del panda, escribe: “Los darwinianos hablan de la variación genética, el primer paso, como algo que se produce al azar. Este constituye un término desafortunado, puesto que no nos referimos al azar en el sentido matemático de igualdad de probabilidades en todas las direcciones” (Gould, 1983a). El zoólogo y evolucionista de Oxford Richard Dawkins (1988) se equivoca también cuando escribe en El relojero ciego: “Solo si definimos el concepto ‘al azar’ con el significado de ‘ausencia de una tendencia general hacia la producción de mejoras corporales’, es cuando las mutaciones se producen verdaderamente al azar”.

Si se habla con rigor científico, la palabra aleatorio debe entenderse solo en el sentido de que es imposible predecir con certeza cuál será el resultado futuro. Aclaremos que los estadísticos clasifican los distintos casos de aleatoriedad en familias, determinadas completamente por sus respectivas funciones de distribución. Hay variables aleatorias con distribución uniforme, en las cuales todo el universo de resultados posibles es equiprobable. Las hay con distribución poissoniana, como la que rige el tráfico de los automóviles en las autopistas o la ocupación de las líneas telefónicas, o con distribución normal, en la cual los valores centrales ocurren con frecuencias altas y los laterales con frecuencias que descienden muy rápidamente a medida que se alejan del centro. Y las hay tan raras y estrambóticas como puedan imaginarse.