Antonio Vélez - Del big bang al Homo sapiens

Cada par homólogo de cromosomas está dividido de manera igual en genes, también homólogos, que desempeñan por lo regular funciones similares. Si en una misma posición o locus, en un par de cromosomas homólogos, los genes que los ocupan son idénticos, se dice que el individuo es homocigótico para ese locus; en caso contrario se dice que es heterocigótico. Así, por ejemplo, un individuo que tenga un gen para ojos azules en uno de sus cromosomas y para ojos cafés en el homólogo será heterocigótico para ese gen particular.

Si en un locus determinado una especie presenta dos o más formas diferentes para los genes que lo ocupan, se dice que existe polimorfismo para ese gen, y a cada una de las formas presentes se la llama un alelo. Estiman los genetistas que la especie humana presenta polimorfismo en cerca del 6,7 % de sus genes. Esto significa que el resto del material genético, la mayor parte, es idéntico en todos los humanos, sin importar la raza. En conclusión, dos cromosomas homólogos son tan parecidos como lo pueden ser dos ediciones de un mismo libro. Un buen argumento para aquellos que defienden la igualdad humana y rechazan el concepto de raza.

Cuando un individuo presenta dos alelos distintos en un locus determinado, ocurre con mucha frecuencia que uno de los genes domina o encubre la acción del otro. Al primero se lo llama dominante y al segundo recesivo. Si ninguno de ellos domina al otro, se dice que son codominantes o dominantes incompletos. Existe un gen que en los humanos especifica el tipo de sangre A, otro el B y otro el 0; los genes A y B son dominantes sobre el 0, que por ese motivo es recesivo; sin embargo, ni A domina a B ni B a A y, por tanto, un individuo heterocigótico portador de los alelos A y B tendrá sangre mixta del tipo AB.

La cantidad de adn por célula no guarda relación directa con la complejidad aparente de los organismos, como lo dicta engañosamente nuestro sentido común. La rana posee 15 picogramos o billonésimas de adn por célula, la gallina 2,6, el ratón 5, el sapo 7,3, las salamandras y algunos peces primitivos pasan de 10 y el hombre apenas 6,4.

¿Por qué razón el hombre, el rey de la creación, según él mismo se define, es aventajado en este aspecto por el rústico sapo? Hay quienes explican esta aparente inconsistencia suponiendo que mucha parte del adn es redundante o no posee ninguna función (en el genoma humano se ha descubierto una secuencia misteriosa, conocida con el nombre de Alu, que se repite más de un millón de veces, tartamudeo genético cuyas funciones son desconocidas). Otros opinan que a un ser tan poco especializado como es el hombre —de él se ha llegado a afirmar que su especialización es no tenerla— debe corresponder un código genético más simple que el de animales de rango evolutivo inferior, pero de alta especialización. Aclaremos que evolucionado es distinto de especializado.

Cabe destacar en este punto, y con asombro, lo que significa la cantidad de información contenida en el adn. Proeza de almacenamiento no igualada por ningún computador creado por el ingenio humano. Toda la información requerida para construir un hombre, con sus virtudes y defectos, sus preferencias y pasiones, el color de su piel y de sus ojos, su estatura, su sexo, cada uno de sus huesos, músculos, vasos sanguíneos y hasta lunares y demás detalles insignificantes —en términos de información, más de 4.000 megabits—, está empaquetada en menos de 7 billonésimas de gramo y ocupa apenas un rinconcito insignificante dentro de una célula microscópica. Es algo que uno se resiste a aceptar como perteneciente al mundo de la realidad.

Alguien ha aseverado que el papel de la ciencia consiste en crear programas comprimidos para representar el universo real. Piénsese en la formidable lección que nos ha dado la naturaleza, cuando ha conseguido que los programas genéticos de los más de seis mil trescientos millones de seres humanos que pueblan en este momento el planeta puedan ser almacenados cómodamente en un recipiente de menos de cuatro centésimas de centímetro cúbico de volumen. Mucho menos que una gota. Y si de cada una de los diez millones de especies, supuestamente existentes sobre la Tierra, tomásemos su material genético y lo depositásemos en un recipiente, esta moderna arca de Noé demandaría un volumen inferior a una diezmilésima de centímetro cúbico (para marear al mismo Noé). Palidecen ante esto los magníficos logros de los constructores de microfichas para computador.

Los estudiosos del genoma humano calculan que nuestro adn puede contener cerca de tres mil millones de pares de bases nitrogenadas, repartidos en cerca de cuarenta mil genes, lo que muestra su enorme complejidad y el tamaño de los problemas que deberá enfrentar el ingeniero genético del futuro. Si se dispusiera el adn de los 46 cromosomas formando una sola línea, ocuparían una longitud aproximada de 3 metros. Y si se mecanografiara el código genético de un hombre de manera apretada sobre una tirilla de papel, el texto resultante tendría una extensión cercana a los 150 kilómetros. Y 10 kilómetros el de una simple bacteria como la Escherichia coli, huésped permanente del intestino humano. A propósito de esto, comenta Richard Dawkins que cada vez que comemos un trozo de carne, estamos destruyendo el equivalente en información a más de cien mil millones de copias de la Enciclopedia Británica.

En febrero del 2001, el Proyecto Genoma Humano (pgh) publicó sus resultados; es decir, la secuencia de los tres mil millones de pares de bases nitrogenadas que constituyen el adn humano. Gracias a tan descomunal proyecto hoy podemos disponer de una biblioteca de tamaño mediano, tres mil volúmenes de formato normal, con todas las instrucciones genéticas requeridas para construir un ser humano. ¡Se ha revelado al fin la secreta fórmula del hombre! Y disponemos de un tenebroso túnel del tiempo que muchos temen. Desde la primera infancia podremos asomarnos al futuro de nuestra salud y conocer todas aquellas enfermedades y propensiones que tienen origen genético y que se manifestarán en la adultez: propensiones a ciertos tipos de cáncer, enfermedad de Alzheimer, corea de Huntington, diabetes y esquizofrenia, para citar solo algunas. En un futuro lejano —ciencia ficción— estaremos en capacidad de enviar mensajes a otras civilizaciones extraterrestres, si de verdad existen, con la secuencia obtenida por los biólogos, y así podremos mostrarles, sin necesidad de enviar ovnis terrícolas, cómo realmente estamos construidos los humanos.

Figura 1.3 El código genético del bacteriófago φX174

Así deben aparecer cada una de las páginas de los tres mil volúmenes requeridos para escribir el genoma humano.

Fuente: Hofstadter (1987).

Aclaremos que el adn no es un plano detallado del organismo. Se parece más bien a una receta para construirlo. En las células se ejecutan las instrucciones genéticas, que conjugadas con las leyes de la física y la química producen los organismos durante el periodo de desarrollo, y luego dirigen su funcionamiento. En realidad, dice el matemático Ian Stewart, los genes complementan las leyes del mundo físico, no las remplazan ni superan.

Es importante señalar que el material genético y el código por él representado son similares en todos los organismos vivos. Desde la ameba hasta Einstein. La maquinaria química de la célula es la misma para todas las formas vivas, y los elementos constituyentes de los organismos terrestres son siempre los mismos veinte aminoácidos, lo que sugiere un origen único o monogénesis de la vida. El poeta nicaragüense Ernesto Cardenal (1989) en su Cántico cósmico lo cantó así: “Todas las formas de la bella vida terrestre / araña, jaguar o Greta Garbo / no son sino formas de ordenación de veinte aminoácidos” (p. 460).