Знание-сила, 2005 № 11 (941)

Та длинная молекула, которая выполняет эту задачу, обволакивая вторую Х-хромосому женщины, называется H1ST-RNA и кодируется специальным геном этой второй Х-хромосомы, который сидит в ее центре. Оказалось, что по обе стороны от этого гена HIST располагается особенно густое скопление транспозонов L1, и возможно, что это не случайно. Не исключено, что именно они играют роль своеобразных «бустеров» этой инактивации. Еще одна новость в этом плане касается меры инактивации. Ученые давно уже подозревали, что она неполна, и сейчас, используя данные расшифровки, американцы Вилард и Карелль показали, что у женщин действительно инактивируется не вся вторая Х-хромосома, а лишь примерно 75 процентов ее генов. 15 процентов оставшихся генов второй Х-хромосомы всегда работают (что может вести к дополнительным различиям между женщинами и мужчинами), а еще 10 процентов ее генов выборочно работают у разных женщин (исследование проводилось на Х-хромосомах, взятых из одной и той же клетки у 40 женoин). Иначе говоря, у одной женщины могут работать одни гены из этих 10 процентов, а у другой — другие. Соответственно, у одной женщины вырабатывается удвоенное количество одних белков, а у другой — других. Это может объяснить, почему женщины как группа больше отличаются друг от друга, чем мужчины.

Третья группа результатов, полученных при расшифровке Х-хромосомы, напрямую связана с медицинской практикой.

Несмотря на малую плотность ее генов, Х-хромосома чрезвычайно нагружена «болезнетворными» генами. Влияние этих генов чаше всего проявляется на мужчинах, и такие, существенно более распространенные среди мужчин, заболевания, как цветная слепота, гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и многие виды умственной отсталости, вызваны как раз мутантными генами той Х-хромосомы, что имеется в клетках мужчин. Причина такой «вредности» Х-хромосомы именно для мужчин понятна. Поскольку в мужских клетках эта хромосома представлена в единичном экземпляре, то действие ее мутантных генов не компенсируется ничем, тогда как у женщин его может нейтрализовать работа того же, но здорового гена на второй Х-хромосоме. Цифры, характеризующие эту особенность, удручающи. Всего на Х-хромосоме обнаружено 307 одиночных генов, мутации которых приводят к заболеваниям. Это составляет около 10 процентов всех известных наследственных болезней, связанных с одиночными генами, при том, что все Х-гены составляют лишь 4 процента генома. В целом, по своей болезнетворности Х-хромосома занимает первое место среди всех человеческих хромосом. (И это понятно, поскольку она не рекомбинируется с хромосомой Y и не может, как другие пары хромосом, хотя бы частично отделаться от всех накопившихся на ней болезнетворных мутаций.). Последующее изучение соответствующих Х-генов, основанное на завершенной теперь расшифровке, может принести данные, важные для понимания и лечения многих болезней.

Компания Copterline решила установить регулярное вертолетное сообщение между Хельсинки и Санкт-Петербургом. На такой шаг компанию подвиг исключительный коммерческий успех эксплуатации линии Хельсинки — Таллинн. Теперь между Санкт-Петербургом и финской столицей налажено регулярное авиасообщение, обеспечиваемое ежедневными полетами самолетов ГУАП «Пулково» и Finnair. Компания верит в успех идеи. Основными козырями новой услуги должны стать скорость и частота. Сейчас время в пути составляет около четырех часов. Вертолетный оператор обещает сократить время путешествия до полутора часов и выполнять четыре парных рейса ежедневно.

Американский миллионер норвежского происхождения Фред Кавли объявил об учреждении новой научной премии. Ее размер — 1 миллион долларов. Награду будут выдавать раз в два года за достижения в трех областях науки — астрофизике, исследованиях головного мозга и нанотехнологиях — и присуждать за месяц до Нобелевской премии, в сентябре. Первая церемония пройдет в 2008 году. Лауреатов станут отбирать по всему миру при помощи именитых экспертов. Презентация новой научной награды состоится в Норвежской академии наук. Физик по образованию Фред Кавли уехал в 1955 году в США с 300 долларами в кармане, поселился в Калифорнии, где создал компанию по производству сенсорных датчиков. В 2000 году он продал компанию за 340 миллионов долларов. С помощью этих средств он и учредил фонд, который уже финансирует несколько научных институтов в США и Европе. В 2004 году двое ученых из них получили Нобелевскую премию по физике и один — по медицине.