Знание-сила, 2005 № 12 (942)

На Х-хромосоме расположен «оборотневый» ген. Мутация в нем приводит к рождению у нормальной женщины «волосатых» детей

Тут мысль некоторых ученых обратилась к генам женской хромосомы X. Несомненно, эта хромосома едва ли не больше всех других связана с работой человеческого мозга, то есть с умственными способностями и вообще психикой человека. Простейшим подтверждением этого может служить так называемый синдром Тернера — комплекс особенностей развития, который отличает девочек, родившихся с одной Х-хромосомой вместо обычных двух. Оказывается, отсутствие одной Х-хромосомы резко меняет весь ход развития ребенка. Кроме анатомических изменений и позднего развития яичников, а то и бесплодия, оно порождает у девочки мальчишеский характер и, что более неприятно, вызывает четко выраженную трудность в установлении социальных связей, столь важных в человеческом обществе. Кроме того, такие девочки в 200 раз более склонны к аутизму, чем нормальные.

Разумеется, синдром Тернера — это крайний случай, поскольку он вызван отсутствием целой хромосомы. Подавляющую часть подтверждений связи Х-хромосомы с работой мозга дают болезни, вызванные отсутствием или неисправностью не всей хромосомы, а всего лишь одного какого-то ее гена. Вот один из многих примеров. В 2003 году английский педиатр профессор Скузи нашел расположенный вблизи центра Х-хромосомы одиночный ген, порча которого (мутация) вызывала утрату способности распознавать чувство страха. Утрата этой способности, равно как и притупление способности распознавать душевные состояния другого человека вообще, весьма характерны для аутистов. Дальнейшее изучение показало, что мутация этого гена действительно влечет за собой анатомические изменения в так называемой амигдале — том участке мозга, который заведует, в частности, распознаванием чужих эмоций, а затем было обнаружено, что такие же изменения амигдалы имеются у женщин, страдающих синдромом Тернера. Видимо, именно поэтому они так сильно склонны к аутизму. У нормальных женщин вредное воздействие мутации гена на одной X- хромосоме может быть компенсировано работой того же, но здорового гена на второй Х-хромосоме, однако в случае синдрома Тернера эта вторая Х-хромосома полностью отсутствует. Аналогично положение мужчин, поскольку у них вторую Х-хромосому заменяет хромосома Y. Поэтому аутизм более распространен именно среди мужчин. Некоторые феминистки на этом основании утверждают даже, что аутизм с его глухотой к чувствам других людей — всего лишь экстремальная форма типично мужского поведения.

Существуют и более выразительные примеры влияния генов Х-хромосомы на развитие и работу мозга. Один из них связан с так называемым синдромом Ретта. Он поражает девочек примерно в годовалом возрасте. Они перестают говорить и не могут ничего удержать в руках. Их руки непрестанно движутся, как будто они их моют. Всего несколько лет назад никто не знал, что вызывает эту болезнь. Лишь в 1999 году, после 10-летних поисков, Худа Зогби и ее аспирантка Рут Амир нашли тот ген, мутация которого вызывает заболевание. Оказалось, что этот злополучный ген инструктирует все клетки тела производить белок МеСР2. Если ген нормален, его белок в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребенка развивается нормально. Если же ген поражен мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта.

Так изменялись предки человека.Чем ближе к современности, тем больше объем черепа и меньше размер челюсти. Также человек значительно подрос: со 120 см у австралопитека до 180 в наше время

Ген МеСР2, как выяснилось, находится на женской половой хромосоме X. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. У мужчин же только одна Х-хромосома, другая половая хромосома у них — Y, поэтому работают все гены Х-хромосомы. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, это чаше всего кончается смертью эмбриона: мутация делает его нежизнеспособным. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается. Но у женщин Х-хромосом две, и чаше всего мутация затрагивает ген только на одной из них, а ген на второй хромосоме остается здоровым. Однако, как мы сказали, одна из этих двух хромосом обязательно «выключается», причем в каждой клетке — своя, по закону случая. Теперь все зависит от этого случая. Если окажется, что в 80 процентов всех клеток организма выключена хромосома со здоровым геном, а работает та, в которой ген мутировал, у девочки уже в годовалом возрасте возникнет тяжелейший синдром Ретта. Если процент клеток с активным мутировавшим геном окажется меньше, тяжесть заболевания будет тоже меньше. Если их будет не больше 20 процентов, девочка останется практически здоровой. Поскольку инактивация второй Х-хромосомы происходит у девочки в эмбриональной фазе, их судьба предопределяется этим случайным распределением уже в зародыше. К счастью, опыты на мышах показали, что болезнь вызывается не самой порчей гена, а недостачей здорового белка в мозгу, и поэтому можно надеяться, что синдром Ретта удастся со временем предотвратить, вводя в мозг нужное количество белка.