Ольга Демичева - Сахарный диабет

Благодаря современным генетическим исследованиям удалось установить, что более 20 генов человека сцеплены с СД1.

Поиск генов, предрасполагающих к развитию болезни, позволит выявлять это заболевание на ранних стадиях развития, назначить своевременное лечение и таким образом существенно снизить опасность развития осложнений СД1.

Использование группы новых генетических маркеров СД1 поможет выявлять людей с высоким риском развития заболевания задолго до появления симптомов болезни.

Если один из родителей болен СД1, то риск диабета у ребенка будет в 25 раз выше и составит 5, а не 0,2 %, как в популяции. При наличии СД1 у обоих родителей риск заболеть им для ребенка составляет 10–12 %. Средний риск развития СД1 для родных братьев и сестер составляет 6,5 %.

Как видите, вероятность не заболетьу ребенка, в семье которого есть один или несколько родственников с СД1, всегда значительно выше, чем заболеть.

Если в семье нет родственников, больных СД1, риск заболевания невысок и составляет 0,2 %. Однако всем родителям следует помнить о существовании такого риска, чтобы не пропустить первые симптомы заболевания у ребенка и своевременно обратиться к врачу.

Мы уже неоднократно перечисляли эти симптомы, но давайте повторим их еще раз:

• постоянная жажда (человек пьет много воды);

• полиурия (обильное, частое мочеотделение, в том числе в ночное время; у девочек и женщин может возникать зуд в промежности, связанный с появлением глюкозы в моче);

• общая слабость (человек становится вялым, избегает мышечной активности, старается прилечь, быстро утомляется);

• потеря массы тела (глюкоза не попадает в клетки, нарушаются процессы обмена веществ, прекращается синтез полисахаридов, белков и жиров).

СД1 обычно начинается в детском и подростковом возрасте.

Как правило, особенно у детей и молодых людей, при дебюте СД1 наблюдается яркая клиническая картина на протяжении нескольких месяцев или даже недель. Развитие СД1 могут спровоцировать инфекционные и другие сопутствующие заболевания. Специфичным для СД1 симптомом, который обусловлен абсолютным дефицитом инсулина, является похудение, достигающее 10–15 кг на протяжении 1–2 месяцев, также выражены общая и мышечная слабость, сонливость, снижена работоспособность.

В начале заболевания у некоторых пациентов возникает повышение аппетита, сменяемое анорексией (отказом от пищи), по мере развития кетоацидоза. Это состояние характеризуется появлением запаха ацетона (или специфического «фруктового» запаха) изо рта, тошнотой, рвотой, нередко болями в животе, тяжелым обезвоживанием и заканчивается развитием комы (выключением сознания). Иногда на фоне сопутствующих инфекционных заболеваний или острой хирургической патологии первым проявлением СД1 у детей становится прогрессирующее нарушение сознания вплоть до комы.

В относительно редких случаях СД1 развивается у лиц старше 30–40 лет; в этом случае речь, как правило, идет о диабете LADA (латентный аутоиммунный диабет взрослых). При этом варианте СД1 заболевание может манифестировать не столь ярко (умеренная жажда и полиурия, отсутствие потери массы тела) и даже выявляться случайно при рутинном определении уровня сахара в крови.

Такому пациенту нередко в начале ошибочно устанавливают диагноз СД2 и назначают таблетированные сахароснижающие препараты, которые какое-то время обеспечивают приемлемую компенсацию СД. Но на протяжении ближайших лет (обычно в течение года) появляются симптомы, обусловленные нарастающим абсолютным дефицитом инсулина: похудение, невозможность поддержания нормальной гликемии на фоне приема сахароснижающих таблеток, кетоз, кетоацидоз.

Ранняя постановка диагноза «диабет LADA» возможна в случаях, когда врач своевременно назначает пациенту специальный анализ: исследование антител к глутаматдекарбоксилазе (AT-GAD).

Заподозрить диабет LADA позволяет дебют сахарного диабета у лиц старше 30 лет с нормальной или пониженной массой тела и у пациентов с избыточной массой тела.

Хотя, конечно, возраст старше 30 лет и наличие избыточной массы тела, как правило, свидетельствуют о СД 2 типа.

Симптомы, характерные для сахарного диабета, сами по себе ни в коем случае не являются диагностическими критериями диабета.