Кит Йейтс - Математика жизни и смерти. 7 математических принципов, формирующих нашу жизнь

В 2011 году Нокс и Соллесито подали апелляцию на свои длительные тюремные приговоры. Адвокаты защиты сосредоточились в первую очередь на дискредитации единственного доказательства, которое физически связывало Нокс и Соллесито с убийством, – следы ДНК на ноже.

Почти у каждого (за исключением однояйцовых близнецов) есть собственный уникальный геном – последовательность азотистых оснований аденина (А), гуанина (G), тимина (Т) и цитозина (С), характерных для длинных цепочек ДНК в каждой клетке. Если сосчитать и сохранить каждую из примерно трех миллиардов пар оснований в геноме человека, то полученная последовательность стала бы поистине уникальным идентификационным кодом [101] Несмотря на периодически появляющиеся в СМИ сообщения о «полной расшифровке генома человека», работа в этом направлении еще не закончена, хотя значительная ее часть уже успешно завершена. – Прим. пер. . Однако в суде (и в базах данных ДНК) используется (и хранится) отнюдь не полный профиль генома. Когда речь об использовании профилей ДНК зашла впервые, создание полного профиля генома требовало обработки слишком большого объема данных, занимало слишком много времени и стоило баснословно дорого. Для сравнения двух профилей также требовалось чересчур много времени, так что оно было нецелесообразно.

Вместо этого профиль ДНК формируется путем анализа 13 конкретных участков ДНК человека. Эти участки называются локусами. Поскольку мы наследуем по одной хромосоме в каждой паре от каждого из наших родителей, с каждым локусом связано по две области ДНК. Каждая из этих областей частично состоит из короткого тандемного повтора – небольшого, многократно повторяющегося сегмента ДНК. У каждого человека количество повторений в конкретном локусе специфично. Фактически эти 13 локусов выбраны именно из-за такого разнообразия числа повторяющихся сегментов – количество различных комбинаций таких повторов по 13 локусам астрономически велико. Таким образом профиль ДНК – это всего лишь перечень повторов в каждом локусе, который можно считать по диаграмме, известной как электрофореграмма. Электрофореграмма представляет собой необработанную последовательность ДНК и немного похожа на показания сейсмометра (прибора, используемого для измерения силы землетрясений), где на фоне низкоуровневого шума в определенных позициях, соответствующих каждому из локусов профиля ДНК, выделяются характерные пики. Электрофореграмма для образца с лезвия ножа показана на рис. 12.

Создание индивидуальной электрофореграммы можно сравнить с записью результатов двух последовательных серий бросков тринадцати 18-гранных кубиков. Идеальное совпадение двух случайно выбранных профилей ДНК можно сравнить с выпадением одной и той же последовательности значений на гранях кубиков. В идеальных условиях вероятность совпадения профилей двух случайно выбранных, не связанных между собой человек составляет менее одного на сто триллионов, что, по сути, делает профиль ДНК уникальным идентификатором. Точное совпадение пиков на двух электрофореграммах дает основание заключить, что они принадлежат одному и тому же человеку.

Рис. 12. Электрофореграмма из образца ДНК (предположительно принадлежавшего Мередит Керчер) с лезвия ножа. Маркированы пики, соответствующие 13 локусам, используемым в стандартном профиле ДНК. В некоторых случаях виден только один пик, что указывает на то, что владелец образца унаследовал от родителей одинаковое количество повторов для этого локуса. Верхнее число в каждой графе дает количество повторений сегмента ДНК. Нижнее число показывает силу сигнала, отображенную высотой пика. Сила сигнала большинства пиков ниже требуемого минимума в 50

Иногда совпадения ДНК могут быть неоднозначными, так как в силу возраста или качества образца ДНК профиль удается восстановить лишь частично, так что сигнал удается получить не в каждом локусе. Частичные профили, разумеется, надежного совпадения профиля ДНК не дают. Бывает также, что фоновый шум, возникающий во время анализа образца, заглушает сигнал, поступающий на электрофореграмму – особенно часто такая ситуация происходит с небольшими образцами. Поэтому анализ должен опираться на общепринятые стандарты уровня сигнала в профиле ДНК. Это и была единственная надежда адвокатов Нокс.