Наткнувшись на исследование 2014 года, в котором сравнивались методы расчета рисков, применявшиеся в трех ведущих персональных геномных компаниях, включая 23andMe [58] Kalf, R. R. J., Mihaescu, R., Kundu, S., de Knijff, P., Green, R. C., & Janssens, A. C. J. W. (2014). Variations in predicted risks in personal genome testing for common complex diseases. Genetics in Medicine, 16 (1), 85–91. https://doi.org/10.1038/gim.2013.80
, я укрепился в своих сомнениях относительно точности их результатов. Авторы обнаружили, что разные подходы к оценке общепопуляционного риска, частот генотипов и разные формулы, используемые при расчетах, вкупе способствовали значительному расхождению итоговых значений прогнозируемых рисков у различных компаний. Когда прогнозируемые риски использовались для распределения людей в группы повышенного, пониженного или стандартного риска, расхождения становились еще более очевидными. Исследование показало, что по крайней мере две из трех компаний относили 65 % всех лиц, протестированных на рак простаты, к противоположным категориям риска (повышенной или пониженной). Почти в двух третях случаев одна компания могла сообщить человеку, что он здоров, в то время как другая компания информировала бы его, что у него повышенный риск развития рака простаты.
Оставляя в стороне возможность ошибки самих генетических тестов, я получил ответ на свой третий вопрос: несовершенство математического подхода к оценке риска, представляемой в индивидуальных отчетах о личном геноме, заставляет воспринимать эти отчеты с некоторым скепсисом.
Наборы для индивидуального анализа ДНК – далеко не единственные инструменты здравоохранения, оказавшиеся в нашем распоряжении. Сегодняшние телефонные приложения могут отслеживать частоту сердечных сокращений или оценивать аэробное состояние; домашние тесты обещают определить все что угодно, начиная от аллергии и артериального давления и заканчивая проблемами со щитовидной железой или даже ВИЧ-инфекции. Но задолго до появления дорогих индивидуальных ДНК-тестов и телефонных приложений, которые измеряют вашу концентрацию или следят за вашим прессом, появился самый дешевый, простой в подсчете и, безусловно, низкотехнологичный персональный диагностический инструмент: индекс массы тела (ИМТ). ИМТ рассчитывается путем деления своей массы в килограммах на квадрат роста в метрах.
Для учета и диагностики любой с ИМТ ниже 18,5 классифицируется как имеющий «недостаточный вес». В диапазон «нормального веса» входит ИМТ от 18,5 до 24,5, а «избыточного веса» – от 24,5 до 30. «Ожирение» определяется при ИМТ выше 30. Ожирение может быть причиной примерно 23 % смертей в США, хотя точно оценить его влияние сложно. Однако эта тенденция в несколько меньшей степени прослеживается по всему миру. В Европе ожирение как причина преждевременной смертности уступает только курению. Ожирение среди взрослых и детей растет почти в каждой стране, и за последние 30 лет его распространенность удвоилась. Людей, страдающих ожирением, предупреждают о риске таких угрожающих жизни заболеваний, как диабет II типа, инсульт, ишемическая болезнь сердца и некоторые виды рака, а также о повышенном шансе возникновения психологических проблем, таких как депрессия. Сегодня в мире больше людей умирает от избыточного веса, чем от недостатка в весе.
Учитывая последствия для здоровья, связанные с ожирением или даже избыточным весом, можно было бы предположить, что система измерения, используемая для диагностики этих состояний – ИМТ, – будет иметь мощную теоретическую и экспериментальную основу. К сожалению, это далеко от истины. ИМТ «изобрел» в 1835 году бельгиец Адольф Кетле, известный астроном, статистик, социолог и математик, но никак не врач [59] Quetelet, L. A. J. (1994). A treatise on man and the development of his faculties. Obesity Research, 2 (1), 72–85. https://doi.org/ 10.1002/j.1550–8528.1994.tb00047.x
. На основе довольно шатких математических построений Кетле сделал вывод, что «вес взрослых людей разного роста приблизительно равен квадрату длины тела». Примечательно, однако, что Кетле вывел эту статистику из усредненных данных о населении в целом и не подразумевал, что соотношение будет верным для любого отдельно взятого человека. Он также не предполагал, что выведенное им соотношение, которое станет известным как «индекс Кетле», станет использоваться для определения избыточности или недостаточности веса у людей – и более того, для определения состояния их здоровья. Такое применение его изысканиям было предложено только в 1972 году. В ответ на беспрецедентный уровень ожирения американский физиолог Ансель Киз (который позже установит связь между насыщенными жирами и сердечно-сосудистыми заболеваниями) провел исследование, чтобы найти наилучший показатель лишнего веса [60] Keys, A., Fidanza, F., Karvonen, M. J., Kimura, N., & Taylor, H. L. (1972). Indices of relative weight and obesity. Journal of Chronic Diseases, 25 (6–7), 329–43. https://doi.org/10.1016/0021-9681 (72) 90027–6
. Он пришел к тому же отношению массы к квадрату роста, что и Кетле, и утверждал, что эта мера будет хорошим индикатором ожирения в популяции.
Читать дальше
Конец ознакомительного отрывка
Купить книгу