Кит Йейтс - Математика жизни и смерти. 7 математических принципов, формирующих нашу жизнь

По мере того как медицина становится все более сопряженной с числами дисциплиной, математические формулы все чаще обеспечивают беспристрастную основу для принятия ключевых решений, будь то назначение определенного вида лечения или, на более личном уровне, выбор образа жизни. В данной главе мы рассмотрим эти формулы, чтобы выяснить, имеют ли они надежную научную основу или же просто устаревшая нумерология, которую необходимо проигнорировать и более к ней не возвращаться. По иронии судьбы в поиске более совершенных методов анализа мы будем опираться на математические приемы многовековой давности.

По мере развития технологий для диагностики нас все чаще оценивают с медицинской точки зрения. Мы изучим удивительное влияние ложноположительных результатов на наиболее распространенные программы медосмотров и разберемся, как тесты могут быть одновременно высокоточными и в то же время очень неточными. Мы столкнемся с дилеммами, возникающими при использовании таких инструментов, как тесты на беременность, которые дают и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты, и посмотрим, как можно эффективно использовать эти неправильные результаты в различных диагностических контекстах.

Определение геномной последовательности, носимые технологии [52] Устройства, которые мы можем надеть и носить – от фитнес-браслетов до умной одежды со встроенными термоэлементами или светодиодами, меняющими цвет ткани. – Прим. ред. и достижения в области искусственного интеллекта привели нас на порог эпохи персонализированной медицины. Пока мы делаем первые несмелые шаги в новой эре здравоохранения, я буду по-новому интерпретировать результаты собственного ДНК-теста, чтобы понять, как на самом деле выглядят мои шансы на развитие болезни Альцгеймера, и определить, выдержит ли проверку ультрамодная математическая методология, используемая для интерпретации индивидуальных генетических тестов.

В 2007 году 23andMe, названная в честь 23 пар хромосом, составляющих типичную человеческую ДНК, стала первой компанией, предложившей персональный анализ ДНК с целью установления родословной клиента. В следующем году, благодаря инвестициям от Google в размере 4 миллионов долларов, 23andMe выпустила на рынок слюнный тест, с помощью которого можно было оценить предрасположенность к почти 100 различным заболеваниям – от непереносимости алкоголя до мерцательной аритмии. Их список генетических признаков был настолько исчерпывающим, а результаты анализов имели настолько мощный трансформационный потенциал, что журнал «Тайм» присвоил тесту статус «изобретения года».

Но музыка для 23andMe играла недолго. В 2010 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) уведомило компанию, занимающуюся персональной геномикой, что их тесты считаются медицинскими приборами и поэтому требуют федеральной сертификации. В 2013 году FDA выпустила в адрес 23andMe, которая так и не получила нужного сертификата, предписание приостановить продажу индивидуальных тестов с указаниями предрасположенностей к заболеваниям до тех пор, пока точность этих тестов не будет подтверждена. Клиенты 23andMe подали коллективный иск на нее, утверждая, что были введены в заблуждение относительно того, какую информацию может предоставлять им компания-профайлер [53] Компания, занимающаяся составлением персональной генетической карты. – Прим. пер. . В разгар этих неприятностей, в декабре 2014 года 23andMe запустили свой сервис в области здравоохранения в Великобритании. Учитывая эти противоречия, я задумался о том, какие результаты анализа своей ДНК я получил бы, отправь я им образец еще тогда.

Читая об опыте 33-летнего веб-разработчика Мэтта Фендера в «Нью-Йорк Таймс», я лишь утвердился в своих сомнениях. Искренний «ботаник» и последователь активно расширяющегося сообщества озабоченных собственным здоровьем [54] «Озабоченные здоровьем» – люди с выраженной фиксацией на состоянии собственного здоровья; всплеск такой фиксации, что неудивительно, часто приходится на вспышки эпидемий. – Прим. пер. . Фендер был идеальным клиентом 23andMe. Получив данные своего профиля, он отправил их для расшифровки в другую организацию. Расшифровка принесла Фендеру положительный результат на PSEN1-мутацию. Мутация белка PSEN1 (пресенилин-1) может служить признаком предрасположенности к ранней болезни Альцгеймера с «полной пенетрантностью», что означает, каждый носитель этой мутации заболеет без вариантов и никаких шансов избежать этой участи у него нет. Неудивительно, что Фендер был встревожен мыслью о потере способности абстрактно мыслить, решать задачи и хранить целостные воспоминания. Диагноз сокращал срок его осмысленной жизни по крайней мере на 30 лет.