От взрыва ядерного реактора до взрывного роста народонаселения, от распространения вируса до распространения вирусной маркетинговой кампании экспоненциальный рост и распад могут играть незаметную, но часто решающую роль в жизни обычных людей, подобных нам с вами. Анализ явлений и процессов, развивающихся по экспоненте, породил отрасли науки, способные доказательно выявлять преступников и в буквальном смысле разрушать миры. Неумение мыслить экспоненциально приводит к тому, что наши решения, подобно неконтролируемым цепным ядерным реакциям, приносят неожиданные и далеко – по экспоненте – идущие последствия. Экспоненциальный темп развития технологий в эпоху персонализированной медицины, когда любой человек может получить полную карту своей ДНК за относительно скромную сумму, невероятно ускорился – вместе с другими инновациями. Эта революция в исследовании генома способна дать беспрецедентное представление о нашем здоровье и его особенностях у каждого, если – как мы увидим в следующей главе – математика, лежащая в основе современной медицины, сможет идти в ногу со временем.
Глава 2
Чувствительность, специфичность [48] Чувствительность и специфичность – парные статистические показатели эффективности диагностического теста по выявлению больных и здоровых. – Прим. пер.
и альтернативные варианты: почему нужна математика в медицине
Увидев в моем электронном почтовом ящике непрочитанное письмо, я сразу ощутил всплеск адреналина. Он начался у меня в животе и пошел вниз по рукам. Пальцы задрожали. Дыхание перехватило. Пульс колотился в висках. Я открыл сообщение и, пропустив вводную часть, сразу же нажал на ссылку «Просмотр результатов». Открылось окно браузера, я вошел в систему и нажал на раздел «Генетические факторы риска». Просканировав список, я выдохнул с облегчением: «Болезнь Паркинсона – генетических вариантов не обнаружено», «BRCA1/BRCA2 [49] Различные варианты генов рака груди. – Прим. пер.
8– генетических вариантов не обнаружено», «Возрастная макулярная дегенерация – генетических вариантов не обнаружено». Пока я прокручивал список болезней, к которым не был генетически предрасположен, мое беспокойство утихало. Когда же я добрался до нижней части списка «генетических вариантов не обнаружено», мои глаза вернулись к одной пропущенной мной записи, которая осталась на периферии: «Болезнь Альцгеймера – повышенный риск».
Начиная писать эту книгу, я думал, что было бы интересно исследовать математику, лежащую в основе генетических тестов. Так что я обратился в 23andMe [50] Частная биотехнологическая компания в США. – Прим. ред.
, самую, пожалуй, известную компанию в области индивидуальной геномики [51] Раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов. – Прим. ред.
. Пройти подобный тест самому – разве не лучший способ понять результаты исследования генома? Компания послала мне пробирку (обошлось это недешево), куда надо было собрать два миллилитра слюны. Запечатанную пробирку я отправил обратно; 23andMe обещала более 90 отчетов о моих генетических признаках, состоянии здоровья и даже моей родословной. В течение следующих нескольких месяцев я не задумывался над этим, поскольку особенно не рассчитывал на какие-то невероятные откровения и открытия. Однако, когда пришло письмо, меня внезапно осенило, что всего в паре кликов лежит полная карта моего будущего здоровья. И вот я сижу перед монитором, лицом к лицу с тем, что угрожает мне весьма неприятными последствиями.
Чтобы лучше понять, что такое «повышенный риск», я скачал полный 14-страничный отчет о моем риске Альцгеймера. Я весьма поверхностно представлял, что такое болезнь Альцгеймера, и хотел узнать больше. Первое предложение отчета только усилило мое беспокойство: «Болезнь Альцгеймера характеризуется потерей памяти, снижением когнитивных способностей и личностными изменениями». Читая дальше, я обнаружил, что в 23andMe обнаружили вариант epsilon-4 (ε4) в одной из двух копий гена аполипопротеина E (APOE). Первая количественная информация в докладе информировала меня, что «…в среднем у человека европейского происхождения с этим генетическим вариантом вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом к 75 годам составляет 4–7 %, а к 85 годам – 20–23 %».
Эти цифры явно несли некий абстрактный смысл, мне было трудно их интерпретировать. Прежде всего я хотел получить ответы на три вопроса. Во-первых, могу ли я предпринять что-то конкретное в связи с новообретенным угрожающим «диагнозом»? Во-вторых, насколько серьезно мое положение в сравнении со среднестатистическим человеком? Наконец, насколько я могу доверять цифрам, которые предоставили мне в 23andMe? Листая отчет, я наткнулся на информацию, которая ответила на мой первый вопрос: «В настоящее время известного способа профилактики или лечения болезни Альцгеймера не существует». Чтобы найти ответы на другие вопросы, мне нужно было изучить отчет тщательнее. Мой интерес к математической интерпретации генетических тестов внезапно стал намного более насущным и личным.
Читать дальше
Конец ознакомительного отрывка
Купить книгу