Адам Резерфорд - История о нас. Как мы стали людьми? Путеводитель по эволюции человека

Есть один ген, о котором стоит рассказать подробнее. Он многое может сообщить об истории нашего вида, об эволюции, о том, как мы рассуждаем об эволюции, — по той причине, что этот ген чрезвычайно важен для нашей способности говорить. Эта история началась в 1990-х гг. в Лондоне, в больнице Грейт-Ормонд-стрит. Членов одной семьи (условно названной KE) обследовали в связи с редкой формой вербальной апраксии: многие представители семьи испытывали трудности в сложении звуков в слоги, слогов в слова, слов в предложения. Эти симптомы проявлялись у 15 человек в трех поколениях, ярче всего у детей, которые, например, произносили «bu» вместо «blue» или «boon» вместо «spoon». Углубленные исследования показали, что эти люди испытывали трудности не только при артикуляции, но и в целом при выполнении некоторых специфических движений лица и рта. Когда какое-то нарушение просматривается в нескольких поколениях, мы составляем семейное дерево и помечаем на нем носителей этого порока развития. Можно предположить, что случайное перемешивание генов при формировании сперматозоидов и яйцеклеток не приводит к вымыванию этого повреждения из генома и оно сохраняется у некоторых представителей семьи. Характер наследования в семье KE указывает на то, что причиной дефекта является один-единственный ген. Сейчас ситуация в генетических исследованиях усложнилась невероятным образом, но в тот период развития клинической генетики большинство идентифицированных заболеваний действительно были связаны с единственным генетическим дефектом. Это, в частности, касается таких заболеваний, как кистозный фиброз, болезнь Хантингтона или гемофилия. В те времена для охоты на дефектный ген исследователи использовали подобные семейные деревья, и в 1998 г. Саймон Фишер с коллегами выявили единственную причину речевых проблем у представителей семьи KE. Этот ген получил название FOXP2 и стал символом генетики и эволюции.

Ген FOXP2 кодирует транскрипционный фактор [64] Скучный, но необходимый комментарий по поводу названий генов. Если ген кодирует белок, обычно оба называются одинаково, но название гена пишут курсивом. Таким образом, FOXP2 — это ген, FOXP2 — белок. Кроме того, человеческие гены обычно обозначают заглавными буквами, а их мышиные эквиваленты строчными буквами, но по тому же принципу: мышиный ген Foxp2 кодирует белок Foxp2. . Транскрипционные факторы — это белки, функция которых заключается в связывании с очень специфическими последовательностями ДНК (например, как описанный выше энхансер HACNS1). Таким образом, один ген может контролировать активность второго гена, второй — третьего и т. д., и этот сложный каскад позволяет активировать специфические клетки и ткани в развивающемся эмбрионе. Все гены в геноме важны, но какие-то важнее остальных, и к этой группе как раз относятся транскрипционные факторы. За то время, пока эмбрион находится в матке, он из единственной клетки превращается в существо из триллионов клеток разного типа, организованных в виде специфических тканей со специфическими функциями. Транскрипционные факторы играют в этом процессе важнейшую роль. Они выполняют функцию контролеров или бригадиров, налаживающих важные строительные работы, например определяют, какая часть бесформенного сгустка клеток станет головой, а какая — хвостом. Когда ориентиры расставлены, к делу подключаются другие транскрипционные факторы, определяющие более тонкие детали: «мозг будет здесь», «в этой части мозга располагаются глаза», «в этой части глаза находится сетчатка», «в этой части сетчатки сгруппированы фоторецепторные клетки», «эти фоторецепторные клетки будут палочками». По мере развития эмбриона происходит все большая детализация и дифференцировка тканей, достигающих зрелого состояния. Ген FOXP2 относится к числу генов, которые функционируют в середине этой общей схемы развития эмбриона, и его функция заключается в стимуляции роста большого числа клеток. Его активность обнаруживается в отдельных участках по всему мозгу, он направляет рост различных нейронов, включая нейроны моторных цепей, базальных ганглиев, таламуса и мозжечка.

Поиск участка функционирования гена — лишь один инструмент в арсенале генетиков. Кроме того, можно выделить соответствующий белок и посмотреть, с чем он взаимодействует, — отправиться на своеобразную «молекулярную рыбалку». Если удить на FOXP2, оказывается, что на него клюют многие, но одна из «рыбок» дает повод для интересных рассуждений: это короткая последовательность ДНК, названная CNTNAP2, которая также связана с речевыми нарушениями.