Адам Резерфорд - История о нас. Как мы стали людьми? Путеводитель по эволюции человека

Участок ДНК под названием HACNS1 [63] Это сокращение от выражения «human-accelerated conserved non-coding sequence 1» (эволюционно ускоренная у человека консервативная некодирующая последовательность 1): «ускоренная у человека» означает, что индивидуальные изменения в этой последовательности, по-видимому, происходили очень быстро, что может указывать на ее важную роль в реализации специфической человеческой функции. Традиционно по историческим причинам генами называли фрагменты ДНК, которые кодируют белки. Но это не идеальное определение, поскольку существуют другие генетические элементы, имеющие для нас большое значение, но не кодирующие белки, например фрагменты ДНК, которые транскрибируются в РНК. Вы, вероятно, уже поняли, что биология и эволюция — запутанные предметы, в которых есть жесткие правила, но есть и множество исключений. не является геном в полном смысле слова. Этот фрагмент ДНК длиной 546 знаков называется энхансером, причем 16 из них у нас не такие, как у шимпанзе. Данная последовательность не является геном, поскольку она не кодирует белок, однако энхансеры (как и некоторые другие фрагменты некодирующей ДНК) регулируют работу генов. Во всех клетках, имеющих ядро, содержится полный набор генов, но не все клетки нуждаются во всех генах в любой момент времени. Энхансер обычно располагается перед последовательностью гена и содержит инструкции для его активации. Мы читаем предложения по порядку, от начала до конца, двигаясь слева направо (по крайней мере, в английском языке). Гены рассыпаны по всему геному и могут читаться в любом направлении, в любом порядке, с любой хромосомы, поскольку, в отличие от книги, их никто никогда не записывал в один присест по какому-либо плану. Ген на хромосоме 1 может активировать ген на хромосоме 22. Энхансеры и другие регуляторные последовательности ДНК контролируют этот кажущийся хаос.

Чтобы установить функцию энхансера, можно проверить, где и когда он активен, и экспериментальным путем проанализировать действие человеческой версии и версии шимпанзе в мышином эмбрионе. Человеческий энхансер HACNS1 активен во многих тканях мыши, включая головной мозг, но наибольшую активность он проявляет в развивающихся передних конечностях, особенно на концах отростков, которые постепенно превращаются в лапы. В таком же эксперименте с версией HACNS1 шимпанзе усиленной активности в этом участке обнаружено не было. Аналогичная ситуация наблюдается и в зачатках задних конечностей. Поскольку этот фрагмент ДНК является энхансером, а не геном, усиление активности в развивающихся кистях и стопах указывает на его функцию в качестве регулятора активности генов, которые в передних и задних конечностях, по-видимому, разные. Ловкость кистей рук чрезвычайно важна для изготовления орудий, и эта способность у нас развита намного сильнее, чем у других гоминид, в частности умение вращать большой палец (он у нас сравнительно длинный по отношению к другим пальцам). А недостаточно ловкие стопы с довольно короткими пальцами были важны для ходьбы на двух ногах. Вот такая удивительная теория о том, что быстрая эволюция этого короткого фрагмента ДНК сыграла важную роль в изменении морфологии наших кистей и стоп, отличающих нас от других существ.

Я могу привести еще несколько примеров генов, которые, возможно, являются генетической основой уникальных человеческих характеристик, но достаточно скоро будет обнаружено еще больше таких генов. Особый интерес вызывают гены, связанные с развитием мозга, поскольку мозг у нас большой и сложный, и поэтому за рост и функционирование нервных тканей у нас отвечает гигантское количество генов. Некоторые способствуют росту новых нейронов, другие стимулируют связи между нейронами. Какие-то гены активны в специфических отделах мозга, особенно в новой коре, в значительной степени определяющей наши способности и личностные качества. Многие гены — кандидаты на эту роль, отвечают не только за эти, но и за другие способности, поскольку эволюция — луддит, а адаптировать и подгонять то, что уже существует, проще и эффективнее, чем изобретать заново.

Удивительных генов множество (хотя многие выполняют скорее скучную работу), и мы продолжаем искать ответы на вопросы, как работают они, а также все 20 000 человеческих генов, как они эволюционировали, как взаимодействуют с другими составляющими нашей биологии и что происходит, когда в них возникают ошибки. Мы также должны понять, как они взаимодействуют друг с другом в контексте функционирования организма.