Елена Клещенко - ДНК и её человек [litres]

“Эта работа бросает вызов современным концепциям неприкосновенности частной жизни и может иметь далеко идущие этические и юридические последствия” , – пишут авторы статьи. И в самом деле, ведь нехорошо говорить людям, что их данные защищены, когда можно просто взять геном и нарисовать по нему похожий портрет человека?

Конечно, авторы статьи упомянули о том, что геномные данные уже несколько десятилетий используют для идентификации личности и поисков родственных связей, и уже поэтому странно говорить об анонимности геномов. Ну а если предположить, что генеалогические базы завтра закроются для всех, кроме лиц со спецдопуском, тогда наши геномы будут в безопасности? Да вряд ли. Имея информацию о геноме, можно определить пол, цвет кожи и глаз, сделать предположения о росте и склонности к полноте, о чертах лица, даже о возрасте. И конечно, о генетических заболеваниях. Иными словами, анонимный геном примерно так же “не указывает на конкретного человека”, как следующий текст: “Мы не будем называть по имени этого героя «Игры престолов», но он мужчина, европеоид, глаза светлые, вероятно, средних лет, может носить фамилию Ланнистер и, ах да, у него ахондроплазия”.

Статья Вентера с коллегами вышла за несколько месяцев до признания убийцы Шантэй Бланкиншип, но реконструкция внешности по ДНК к тому моменту имела длинную предысторию. Выходили публикации о реконструкции по геномным детерминантам цвета кожи (в том числе оттенков смуглого у европеоидов, что непросто), цвета глаз и волос, в основном с использованием снипов. За три года до того вышла работа под руководством Марка Шрайвера из Пенсильванского университета (того самого, соавтора статьи об определении цвета кожи по AIM) – подход к трехмерной реконструкции лица по геномам [167] Claes P. et al. Modeling 3D Facial Shape from DNA // PLoS Genet. 2014; 10 (3): e1004224; doi: 10.1371/journal.pgen.1004224. . Об этой работе стоит рассказать подробнее (хотя с тех пор были и более новые) – на нее часто ссылаются, и станет понятнее, как это вообще делается.

Участвовать в исследовании пригласили людей из США, Бразилии и Кабо-Верде в возрасте от 18 до 40 лет. (Сильные возрастные изменения – это следующий шаг, это потом.) Всего почти 600 человек, преимущественно африканского и европейского происхождения – для участников определили этнические маркеры, AIM, те самые, что помогли поймать луизианского убийцу, и постарались исключить людей со значительной монголоидной примесью. Для каждого участника сделали 3D-изображения лица, покрашенные в серый (чтобы цвет кожи не был подсказкой), и пригласили других людей, студентов Пенсильванского университета, посмотреть на эти изображения, и сказать, как им кажется, мужчина это или женщина, сколько в этом человеке африканской крови и т. п. Результаты опроса помогали анализировать собранные данные: особенности человеческого лица лучше всего видят другие люди, так устроен наш мозг.

Авторы учли, как влияют на внешность пол человека и его расовая принадлежность. Антропологи задолго до всех этих наших ДНК хорошо умели “отличать череп негра от черепа эскимоса”, как говорится в “Собаке Баскервилей”, и установили, какие значения может принимать тот или иной признак у представителя определенной этнической группы. И в большинстве случаев (хотя и не во всех), когда мы видим человеческое лицо, то угадываем, женское оно или мужское, без подсказок в виде усов или косметики, – по таким неочевидным признакам, как форма скул и подбородка. Пол можно установить по ДНК, как и расовую принадлежность предков, так что жульничества тут нет – никаких дополнительных данных, кроме образца ДНК, не понадобится. И самое интересное – авторы определили однонуклеотидные полиморфизмы в 20 генах, предположительно отвечающих за строение черепа и лица, и сопоставили их с 3D-изображениями. Программе, “переварившей” все эти данные, было предложено реконструировать лица по генотипам, но авторы подчеркивали, что о полном успехе говорить рано.

Вентер с коллегами подошли к задаче несколько по-иному. Они собрали образцы ДНК у 1061 жителя окрестностей Сан-Диего возрастом от 18 до 82 лет. Среди участников исследования оказались 569 представителей африканских этнических групп, 273 латиноамериканских, 63 европейских, 63 восточноазиатских и 18 южноазиатских, а также 75, не принадлежащих ни к одной из этих групп. Для каждого человека получили 3D-изображения, записали образцы голоса (есть данные о связи между голосом и чертами лица – звучит странно, но, в конце концов, то и другое формируется под действием гормонов), количественно измерили цвет глаз и кожи, отметили возраст, рост и вес, а также сделали полногеномное секвенирование. Реконструировать внешние признаки по геномным данным предполагалось с помощью алгоритмов машинного обучения. Программа должна была выдать черты лица, голос, возраст, рост и вес, индекс массы тела, цвет глаз и кожи. (Возраст определяли по длине теломер и мозаичным потерям одной из Х-хромосом у женщин и Y-хромосомы у мужчин.)