Елена Клещенко - ДНК и её человек [litres]

“И опять все это в Европе и Америке, мимо нас?” Опять нет. Мы уже говорили о программе Союзного государства “ДНК-идентификация”, которая стартовала в 2017 г. На сайте программы говорится, что в рамках проекта будут созданы технологии определения по ДНК вероятной внешности и этногеографического происхождения неизвестного индивида. Планируется также определение вероятного возраста: с возрастом изменяется длина теломер, характер метилирования нуклеотидов, есть и другие признаки.

И – подчеркиваю по просьбе участников проекта, это поисковое направление! – определение психоэмоционального статуса и предрасположенности к социально значимым заболеваниям. Естественно, в этих областях многое определяется средой, но кое-что – бесспорно, генами, и с научной точки зрения это очень интересно, но сногсшибательный результат гарантировать заранее нельзя.

Метилирование ДНК – обратимая модификация молекулы ДНК без изменения нуклеотидной последовательности. Метильная группа СН 3присоединяется к азотистому основанию – цитозиновому кольцу (кто забыл, что это, может заглянуть в первую главу), обычно там, где встречается сочетание “букв” CG, но есть и другие варианты. Этот процесс важен для нормального развития, он участвует в геномном импринтинге, инактивации второй Х-хромосомы в клетках женщин, подавлении активности мобильных элементов, старении, канцерогенезе. Картина метилирования генома называется с модным окончанием “ом” – метилом, вслед за геномом, протеомом и транскриптомом. Теломеры – концевые участки хромосом, которые укорачиваются в стареющих клетках, о них все слышали.

Так вот, что касается внешности: почему в 2010-е гг. XXI в. это разрабатывается заново? Наши разработки не копируют зарубежные?

– Копирование тут невозможно, – объясняет Светлана Боринская. – В чем состоит задача программы? Найти конкретные локусы, по которым мы можем эффективно дифференцировать российские популяции и тем самым указывать родство индивида с определенной группой. Эти локусы не такие, как в Америке, какие-то могут совпадать, но в целом они другие. Поэтому программа и запущена, иначе бы мы пользовались мировыми данными и искали преступников в Минске по французским частотам аллелей. Но это не получается. Даже с внешностью не совсем получается. Например, голландцы разработали систему определения внешности по ДНК IrisPlex, а при ее использовании на российских популяциях – там были русские, коми, какие-то азиатские популяции, – вообще ничего не совпало с реальностью. Карий цвет глаз неверно определялся.

Почему так происходит? Гены, определяющие фенотипические признаки, в разных популяциях людей наверняка одни и те же. Но вот снипы в одном и том же гене, отвечающем за синтез пигмента в глазу, могут быть разными у француза и бурята. Мы ищем “французские” снипы, не находим их и делаем неверный вывод о фенотипе. Поэтому необходимо, во-первых, определить, как коррелируют наши фенотипы с нашими генотипами, во-вторых, создать реактивы для выявления именно наших снипов. (Реактивы для выявления нуклеотидных последовательностей – это тоже нуклеотидные последовательности, а не только растворы солей и ферменты, так что задача не совсем тривиальная.)

Чем хороша (или плоха) популяционная генетика: разработки в этой области невозможно позаимствовать у соседей, как чертеж механизма или схему синтеза вещества. Корреляции между снипами и внешними признаками, найденные при исследовании населения других стран, могут быть неприменимы к нашим гражданам, с нашим особым путем развития. А могут быть применимы – но мы не узнаем наверняка, не проведя собственных исследований. Хорошо, что у нас есть люди для таких задач.

Крейг Вентер умеет привлечь внимание прессы, чем бы он ни занимался. Нелегко превзойти его главное достижение – когда в 1990-е гг. основанная Вентером компания Celera Genomics отважно вступила в конкуренцию с Human Genome Project и показала, что частная инициатива может помериться силой с международным научным проектом. Но, когда он в 2010 г. анонсировал появление живой делящейся бактерии с полностью синтетическим геномом, шуму тоже было много. И вот в сентябре 2017 г. Крейг Вентер в очередной раз создал новостной повод – внес свой вклад в суету вокруг информационной безопасности геномов. Вместе с соавторами из Института Крейга Вентера и основанной им же компании Human Longevity он опубликовал статью об идентификации личностей людей, чьи анонимные геномы находятся в свободном доступе [166] Lippert Ch. et al. Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data // PNAS USA . 2017; 114 (38): 10166–10171; doi: 10.1073/pnas.1711125114. . При этом основным инструментом идентификации была названа реконструкция внешности по ДНК.