Елена Клещенко - ДНК и её человек [litres]

Вот что пишет Янив Эрлих о результатах команды Вентера: “Я достиг той же точности идентификации внутри вентеровской когорты за 10 минут работы без всякой затейливой лицевой морфологии и цифровых сигнатур голоса. Вместо этого я использовал простую процедуру реидентификации, основанную на базовой демографической информации: возраст, пол, названная самим человеком этническая принадлежность”. Все эти данные не принадлежат к числу закрытых.

С другой стороны, именно пол, возраст и этническая принадлежность (как отметили Вентер и соавторы) оказались самыми значимыми при реконструкции черт лица. Сложные алгоритмы, соавторская группа из 30 человек, и на выходе результат, которого можно достичь куда более скромными усилиями… Как замечает Эрлих, идентифицировать индивида в группе из 10 человек вообще нетрудно. Кроме того, вентеровские “реконструкции” скорее напоминают усредненные лица для данного возраста и этнической группы, чем индивидуальные портреты, построенные по индивидуальным маркерам. “Выглядит так, будто автор собрался в супермаркет и решил прикупить для этого путешествия космический корабль”, – припечатал Эрлих под конец [169] Erlich Y. Major flaws in ‘Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data’; doi: 10.1101/185330, Posted September 7, 2017. https://www.biorxiv.org/content/early/2017/09/07/185330.1 . .

И еще одна небольшая деталь. Понятно, как фоторобот, даже плохой, поможет полиции, но совершенно непонятно, каким образом идентификация внешности по ДНК будет способствовать злоупотреблениям. У предполагаемого злодея будет база данных со всеми словесными портретами людей (желательно составленными в тех же терминах, которые используют Вентер и соавторы), и чтобы к портретам были привязаны имена и фамилии? Как-то все это нереалистично…

Аргументы Эрлиха были встречены положительно. Даже один из соавторов Вентера, компьютерный биолог Джейсон Пайпер, позднее перешедший в сингапурское отделение Apple, заявил, что его собственные результаты были представлены в искаженном виде. Вспомнили и о том, что команда из Human Longevity сначала отправила свою статью в Science , но публикация не состоялась: одним из рецензентов был Янив Эрлих. В PNAS ее представил сам Вентер как член Национальной Академии США (для публикации в этом издании совершенно необязательно быть академиком, но это способствует). Вентер же, как сообщает PNAS, выбрал рецензентов: двух специалистов по защите личной информации и одного биоэтика. По этой теме оппоненты Вентера тоже прошлись [170] Reardon S. Geneticists pan paper that claims to predict a person’s face from their DNA // Nature. 2017; 549: 139–140; doi: 10.1038/nature.2017.22580. .

Как намекали некоторые участники дискуссии, понятно, почему компания Human Longevity, которая собирается создать крупнейшую медицинскую базу геномов, заинтересована в ограничении доступа. Однако сейчас это уже вряд ли актуально, если говорить о Вентере. В мае 2018 г. он покинул эту компанию (не в первый раз он расстается с собственным детищем, когда планы детища идут вразрез с его собственными), и компания даже начала судебный процесс против основателя, обвиняя его в похищении коммерческой тайны [171] Human Longevity Sues JCVI // https://www.genomeweb.com/scan/human-longevity-sues-jcvi . .

Вентер с соавторами, естественно, отозвались на отзыв: во-первых, их работа – только пруф-оф-концепт, главный их вклад – создание алгоритма, а точность реконструкции неминуемо вырастет в будущем, с получением новых данных [172] Lippert Ch. et al. No major flaws in ‘Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data’; doi: 10.1101/187542 Posted September 11, 2017. https://www.biorxiv.org/content/early/2017/09/11/187542.1 . . Но в целом на этот раз впечатлить общественность Вентеру, скорее, не удалось.

С другой стороны, через считаные месяцы после этого фиаско был арестован Райан Риггс. Можно назвать это случайной удачей, можно поспорить о том, были ли родственники Риггса в какой-нибудь генеалогической базе данных, но, значит и портреты по ДНК – полезная опция, развивать ее надо.

Собственно, и развивают. В начале 2018 г. была опубликована большая работа исследователей из одного бельгийского и трех американских университетов – участвовала и группа Марка Шрайвера из Пенсильванского университета. Удалось выявить еще 15 генов, ответственных за формирование черт лица [173] Claes P. et al. Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape // Nature Genetics. 2018; 50: 414–423; doi: 10.1038/s 41588–018–0057–4. . Марк Шрайвер по этому случаю высказался осторожно, будто стремясь охладить энтузиазм журналистов: “Мы не сможем завтра полно и правильно предсказать черты лица на основе ДНК. Мы даже не близки к тому, чтобы знать все гены, которые придают форму нашему лицу. Кроме того, возраст, окружающая среда и образ жизни влияют на то, как выглядит наше лицо”. Но сложность задачи – не причина прекращать работу. У Шрайвера, в частности, упорно занимаются генетикой формы носа – “наиболее выдающейся и высоковариабельной части человеческого лица”, как сказано в их презентации.