Елена Клещенко - ДНК и её человек [litres]

Как рассказал на пресс-конференции шериф округа Вэнс Хилл, подозреваемый Райан Риггс, 21 год, увидев портрет, сбежал и скрывался несколько дней, а потом признался в убийстве перед прихожанами церкви, которую посещали и он, и Шантэй. Это произошло в ноябре 2017 г., всего через неделю после того, как портрет был распространен. Пастор немедленно связался с офисом шерифа, и родители Райана сами отвезли его в полицию, где он повторил признание [161] DNA sketch leads to suspect confession in Texas slaying. http://www.foxnews.com/us/2017/12/03/dna-sketch-leads-to-suspect-confession-in-texas-slaying.html . , [162] DNA snapshot a near perfect portrait of confessed murder suspect. https://www.brownwoodnews.com/dna-snapshot-near-perfect-portrait-confessed-murder-suspect/ . . Судебное разбирательство должно состояться в сентябре 2019 г., а пока защита подсудимого, к ужасу родных жертвы, собирает доказательства того, что она в детстве подвергалась сексуальным домогательствам, каковые стали причиной и умственной отсталости, и, возможно, легкого согласия на секс. Хотя непонятно, как это извиняет или объясняет убийство с помощью тупых предметов и лезвия от газонокосилки.

Конечно, после этого случая все заговорили о Parabon NanoLabs и ее ДНК-фотороботах. Стив Арментраут, директор компании, который сам создавал портрет подозреваемого в деле Шантэй Бланкиншип, отметил, что фенотипирование ни в коем случае не станет заменой традиционным следственным методам (ненаследуемые изменения внешности, от чрезмерной полноты до переломов носа и окрашенных волос, по геному не восстановишь). Тем не менее у полиции появился новый мощный инструмент.

Как работает ДНК-фенотипирование? Тут мы не обойдемся молекулярной биологией, тут уже начинается информатика. Сначала собирают массив данных – геномы людей и их фенотипические признаки. Поскольку не очень просто, да и непрактично анализировать все 3 млрд нуклеотидов (точнее, 6 млрд, ведь геномы у нас диплоидные), анализируют однонуклеотидные полиморфизмы, снипы. Некоторым образом, на новом витке технологии мы вернулись к тому, с чего начинал Алек Джеффрис, когда пытался выявить индивидуальные нуклеотидные замены с помощью рестриктаз! Затем создаются наборы данных генотипов и фенотипов (genotype-and-phenotype, GaP) для тысяч людей. С этим уже могут работать биоинформатики. Статистический анализ GaP (Parabon сообщает, что анализирует сотни тысяч отдельных SNP и миллиардов SNP-комбинаций) выявляет генетические маркеры, связанные с тем или иным признаком. Это серьезная вычислительная задача. Те SNP, которые с наибольшей вероятностью вносят биологический вклад в проявления признака, используют в прогнозирующих моделях. Сначала применяют алгоритмы машинного обучения, чтобы выстроить математический “мостик” между SNP и признаком. Потом предлагают программе наборы SNP неизвестного лица, чтобы она реконструировала его внешность. На основании окончательной модели, откалиброванной всеми доступными способами, создают изображение.

Пока даже для такого простого, казалось бы, признака, как цвет глаз, дается доверительный интервал, а не точное значение. Но информация вроде “у преступника точно не карие глаза” также может оказать помощь следствию.

А что касается точных значений признаков – никто не обещал, что будет легко. Человек – доминирующий на планете вид, его разнообразие столь же огромно, как численность и ареал расселения. Это для простых людей глаза бывают черные, карие, серые, голубые и зеленые, а специалисты по нашему биоразнообразию различают гораздо больше цветов – для антропологов их 12 или 16, не считая градаций яркости.

В апреле 2018 г. была опубликована статья международной группы ученых – результаты масштабного полногеномного поиска ассоциаций, целью которого было найти новые локусы, влияющие на цвет волос. Изучили геномы почти 300 000 человек европейского происхождения; удалось идентифицировать 123 аутосомных локуса и один локус в Х-хромосоме, существенно связанные с цветом волос; из них ранее были известны только 13. (Интересно, что у женщин рыжие и светлые волосы встречались чаще, чем у мужчин.) Значимые для цвета волос SNP в этих локусах, вместе взятые, объясняют 34,6 % случаев наследуемости рыжих волос, 24,8 % – светлых волос и 26,1 % – черных волос в исследованных популяциях [163] Hysi P. G. et al. Genome-wide association meta-analysis of individuals of European ancestry identifies new loci explaining a substantial fraction of hair color variation and heritability // Nature Genetics. 2018; 50: 652–656; doi: 10.1038/s41588–018–0100–5. . Еще 10 000 ведер, и золотой ключик наш…

Совместная работа лаборатории Сьюзен Уолш Университета Индианы – Университета Пердью в Индианаполисе (штат Индиана, США) и Медицинского центра Университета Эразма (Роттердам, Нидерланды) – система HIrisPlex-S для предсказания цвета глаз, волос и кожи по ДНК-данным. Новая версия, анонсированная весной 2018 г. [164] Chaitanya L. et al. The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation // Forensic Science International: Genetics. 2018; 35, 123; doi: 10.1016/j.fsigen.2018.04.004. , обещает криминалистам, антропологам и археологам высокую точность реконструкции внешности. Обновлен и общедоступный сайт для этих инструментов [165] . https://hirisplex.erasmusmc.nl/ . – неспециалистам тоже можно зайти, получить общее представление о том, как это делается; после всего, о чем мы поговорили, по крайней мере часть слов будет понятна.