Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

О пигмеях в Испании, Атласских горах и Швейцарии см.: Haliburton, 1891, 1894. — прим. авт.

О размерах ископаемых гоминид см.: Johanson and Edgar, 1996. — прим. авт.

Описание "майя в Диснейленде" приводит Богин (Bogin, 1999). — прим. авт.

Рассказы путешественников приводятся в многочисленных книгах Кингдона-Уорда (Kingdon-Ward, 1924, 1937). Я впервые услышал о бирманских пигмеях от профессора Гарри Сэнга (Harry Saing), который увидел их во время путешествия по штату Качин в 1964 г. — прим. авт.

Сообщения бирманского правительства цитируются в работах: Myatu et al., 1962, 1966. — прим. авт.

Общий обзор заболеваний, вызываемых йодной недостаточностью, в том числе и кретинизма, см.: Delange and Hetzel, 2000. По некоторым данным, в Западном Китае также распространен микседематозный кретинизм, который имеет много общего с заболеванием, встречающимся в долине Тарона. Для объяснения крайней формы проявления кретинизма в Конго высказываются предположения о различных сопутствующих факторах, таких как недостаточность кремния или обилие в диете способствующих развитию зоба растений. — прим. авт.

Перевод Т.Л. Щепкиной-Куперник.

О научных изысканиях Наполеона по поводу швейцарских кретинов, а также об изображениях кретинов в соборе Аосты см.: Merke, 1993. В других работах приводится история открытия щитовидной железы (Delange and Hetzel, 2000), а также описываются механизмы ее функционирования (Laycock and Wise, 1996). — прим. авт.

Правильнее сказать, что гормон, называемый здесь тироксином, на самом деле представляет собой два гормона: три- и тетрайодтиронин, или Т 3и Т 4. Роль тироксина на клеточном уровне в функционировании ростовой пластинки обсуждается в работе: Williams et al., 1998. Среди многочисленных генов, мутации которых приводят к дефициту выработки тироксина или дефектам в его функционировании, можно назвать следующие: тиреоидная пероксидаза, фермент, участвующий в продукции тиреоидных гормонов, ( 188450) (Abramovicz et al., 1992); тиреоглобулин ( 606765), или рецептор тиреоидных гормонов ( 190160) (Reletoff et al., 1996); имеются также другие гены, участвующие в синтезе, переносе или сохранении гормонов щитовидной железы (De Vijlder et al., 1999; Vassart, 2000). Мутации во всех этих генах могут вызвать зобный кретинизм. — прим. авт.

Среди генов с известными мутациями, поражающими механизмы гипофизарной стимуляции щитовидной железы, можно назвать те, которые кодируют в первую очередь сам тиреотропный гормон (ТГГ) ( 188540) (Hayashizaki ет al., 1989), а также такие, которые вызывают сочетанную недостаточность гипофизарных гормонов (CPHD) вследствие мутаций в транскрипционных факторах генов, таких, например, как PROP-1 ( 601538) и PIT-1 ( 173110), участвующих в спецификации соматотропных, тиреотропных и лактотропных клеток (Tatsumi et al., 1992; Voss and Rosenfeld, 1992; Sornson et al., 1996; Wu et al., 1998). Эти мутации вызывают кретинизм без зоба, в сочетании с карликовостью или без нее. — прим. авт.

Скальпель (ит.).

Высказывание Аристотеля о действии кастрации приводится в "Истории животных". Современные взгляды на ту же проблему обсуждают: Wilson and Roehrborn, 1999. — прим. авт.

О дефиците рецептора эстрогенов ( 133430) у человека сообщают: Smith et al., 1994. — прим. авт.

Фермент, превращающий тестостерон в эстроген, – цитохром P450 ароматаза ( 107910). — прим. авт.

О мутациях "утраты функций", приводящих к продолжению роста у взрослых мужчин, сообщают многие авторы (Sharpe, 1998; Lee and Witchel, 1997); о мутациях "приобретения функций", вызывающих избыточный рост у женщин, см.: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

Один из нескольких синдромов предрасположенности к раковым заболеваниям, вызываемых мутациями в гене PTEN ( 601728), – это синдром Коудена ( 158350). Доказательства того, что синдром Протея ( 176920) также определяется по крайней мере в некоторых случаях мутацией "утраты функций" в гене PTEN, приводят Jhou et al. 2000, 2001. — прим. авт.

Перевод С. Шервинского.

Джозеф Кэри Меррик (1862–1890) – известный как Человек-слон из-за чудовищно деформированного тела. — прим. перев.

После повторного детального изучения скелета Джозефа Меррика Сьюард (Seward, 1992) высказался в пользу традиционного диагноза – нейрофиброматоз 1-го типа ( 162200). Однако другие авторы настаивают на синдроме Протея (Tibbles and Cohen, 1986; Cohen, 1988, 1993). — прим. авт.