Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Описание вскрытия тела см. в статье: Goujon, 1869. Обсуждение социальной истории гермафродитизма – Dreger, 1998. — прим. авт.

Лакер (Laqueur, 1990) убежден, что гомологии Везалия и Галена подтверждаются данными современной эмбриологии или, по крайней мере, фактами, известными в XIX веке. Однако это не так. Тири и Хаутцагер (Thiery and Houtzager, 1997) на стр. 51 своего труда описывают основы анализа Везалия, отмечая при этом, что анатом был настолько очарован гомологией между влагалищем и мошонкой, что изобразил первый из этих органов с продольной щелью, наподобие шва мошонки, которой на самом деле там не было. — прим. авт.

Лакер (Laqueur, 1989) дает глубокий анализ истории установления аналогий между мужскими и женскими половыми органами. О'Коннелл с соавторами (O'Connell et al., 1998) вновь описывают вестибулярные луковицы в качестве клитора; Уильямсон и Новак (Williamson and Novak, 1998) сообщают дополнительные детали относительно этого открытия; Кобельт (Cobelt, 1844) излагает более ранние взгляды на этот предмет. — прим. авт.

Описание и сроки эмбриональных событий приводятся по книге: McLachlan, 1994. Я не даю здесь описания внутренних половых органов (фаллопиевых труб, матки и верхней части влагалища, эпидидимуса, семявыносящих протоков и семенных пузырьков), поскольку все эти органы имеют иное эмбриологическое происхождение и контролируются другими гормонами. — прим. авт.

Описание того, как была обнаружена Y-хромосома, см.: Mittwoch, 1973. — прим. авт.

XX[n]Y мужчины нередко бывают также умственно отсталыми и бесплодными. Это состояние известно под названием синдрома Клайнфельтера; оно встречается с частотой 1 на 1000 мужских рождений (Conner and Ferguson-Smith, 1993). — прим. авт.

Действие SRY ( 480000) у людей и мышей описано в ряде статей (Sinclair et al., 1990; Gubbay et al., 1990). Несколько современных комментариев см.: McLaren, 1990. — прим. авт.

Перечень генов, о которых известно, что они регулируются SRY в половых железах, см.: Graves, 1998. — прим. авт.

Об экспериментах Александра Жоста см.: Jost, 1946-1947. Описанные результаты справедливы для кроликов, кастрированных до 22-го дня после зачатия. — прим. авт.

Процесс синтеза тестостерона может быть нарушен в нескольких точках. Для правильного роста клеток Лейдига необходим лютеинизирующий гормон. Мутации в рецепторном гене лютеинизирующего гормона ( 152790) вызывают гипоплазию клеток Лейдига и, как следствие, псевдогермафродитизм (Kremer, 1995; Laue et al., 1996). Далее различные мутации могут нарушить биосинтетический метаболический путь (Besser and Thorner, 1994). Некоторые из них приводят к образованию группы синдромов, известных под названием врожденных адреналовых гиперплазий (ВАГ) (например, 201910), поскольку они нарушают не только синтез тестостерона, но и синтез других стероидов, продуцируемых надпочечниками, и, соответственно, обладают широким спектром физиологического воздействия. Хорошие примеры мутаций синтеза тестостерона дает ген 17-β-гидроксистероид-дегидрогеназы ( 605573) см.: Russel et al., 1994; Geissler et al., 1994. — прим. авт.

Синдром нечувствительности к андрогену ( 300068) вызывается мутациями в гене рецептора тестостерона ( 313700). — прим. авт.

О длине тела людей с выключенными рецепторами тестостерона см.: Quiygley et al., 1992. — прим. авт.

О стюардессах – монозиготных близнецах – см.: Marshall and Harder., 1958; о французской манекенщице – Netter et al., 1958. — прим. авт.

Монтень, великий гуманист, видел причину перемены пола у Мари / Жермена в подавлении сексуальных желаний; Паре, хирург явно везалиевской школы, полагал, что выпадение гениталий у Мари было следствием напряжения мышц во время погони за свиньей (Montaigne, 1580, 1958, p. 38; Pare, 1573, 1982, p. 31). — прим. авт.

О геведоче, живущих в Доминиканской Республике, пишут: Imperato-McGinley et al., 1974. В другой работе эти же авторы (Imperato-McGinley et al., 1991) сообщают о куолу-аатмуол из Папуа – Новой Гвинеи. Мутантным геном во всех этих случаях, как было показано либо как предполагается, является ген 5-α-редуктазы ( 264600, 607306). — прим. авт.

О псевдогермафродитизме у новорожденной девочки, связанном с дефектом ароматазы, см.: Shozu et al., 1991. — прим. авт.