Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

О дефиците ароматазы у взрослых сообщают другие авторы (Conte et al., 1994; Morishima et al., 1995). Эффект избытка ароматазы (низкорослость, гинекомастия у мальчиков, большие груди у девочек) вследствие доминантных мутаций "приобретения функции", описывают: Stratakis et al., 1998. — прим. авт.

Эндокринология пятнистых гиен, строение гениталий и социальная структура этих животных описаны во многих работах (Neaves et al., 1980; Glickman et al., 1992; Licht et al., 1992; Holekamp et al., 1996; Frank, 1997). Кроты (Talpa) также являются своеобразными женскими псевдогермафродитами, хотя они на самом деле имеют гермафродитные железы и могут быть отнесены к истинным гермафродитам. — прим. авт.

О сексуальных отношениях у геведоче и куолу-аатмуол см.: Imperato-McGinley et al., 1991; Herdt, 1994. — прим. авт.

Бендиш (Bendishe, 1865) приводит краткое изложение и английский перевод антропологических работ Линнея; Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Броберг (Broberg, 1983) дискутируют по поводу Homo troglodytes. О значении Линнея в интеллектуальной традиции средневековой мысли см.: Lindroth, 1983. — прим. авт.

Описание Женевьевы см. у Бюффона (Buffon, 1977; добавление к статье под названием "Разновидности человеческого вида" в "Добавлении к естественной истории", т. 4, стр. 371-454). — прим. авт.

Общий обзор генетики пигментации у человека см.: Sturm et al., 1998. — прим. авт.

Наиболее распространенная форма альбинизма – глазнокожный альбинизм 1-го типа, или OCA1 ( 203100), обусловленный рецессивной мутацией гена тирозиназы ( 606933). Альбиносы с серыми глазами относятся к глазнокожному альбинизму 2-го типа, или OCA2 ( 203200), обусловленному рецессивной мутацией гена P (Durham-Pierre et al., 1994; Stevens et al., 1997). — прим. авт.

О встрече Швайнфурта с альбиносами в Африке см.: Schweinfurth, 1878, v. 2, p. 100-101. — прим. авт.

О распространении альбинизма среди индейцев хопи – Woolf and Dukepoo, 1969. — прим. авт.

Историю Мари-Сабины описали Бюффон (Buffon, 1977, p. 557), Пирсон с соавторами (Pearson et al., 1913) и Добсон (Dobson, 1958). — прим. авт.

О других людях с частичным альбинизмом, живших в XVIII веке, сообщает Бланшар (Blanchard, 1907). — прим. авт.

О Лисби – см. у Пирсона (Pearson, 1913). Причиной того, что Пирсон настаивал на этом, довольно искусственном объяснении происхождения неполного альбинизма, было опять-таки его неприятие менделевской теории наследования. — прим. авт.

Пятнистая (англ.).

Черты неполного альбинизма – пятнистости, белая прядь волос и билатеральная гипопигментация конечностей и туловища ( 172800) вызываются доминантными мутациями гена c-Kit ( 164920), который кодирует рецептор тирозинкиназы. Лиганд c-Kit – это фактор Стила (Sl) у мыши, но нарушений с мутациями этого гена у человека идентифицировано не было. Считается, что c-Kit и его лиганд руководят миграцией вероятных меланоцитов. Другие синдромы частичного альбинизма часто вызывают только белую прядь волос, но ассоциируются с глухотой или расширением толстой кишки. Это синдромы Ваарденбурга от I до IV типа ( 193500, 193510, 602229), причины которых заключаются в доминантных мутациях генов Pax3, Sox10 и MITF (Tassabehji et al., 1992; Watanabe et al., 1998). Эти гены представляют собой транскрипционные факторы, нужные для спецификации поколений меланоцитов (Goding, 2000). Манифестации этих синдромов весьма разнообразны; все они вызываются доминантными мутациями; появление гомозигот, вероятно, заканчивается летальным исходом. — прим. авт.

Известно, что африканцы отличаются от европейцев, а народы Восточной Азии – от тех и других структурой и плотностью своих меланосом (Szabo et al., 1969; Toda et al., 1972). О генетике, однако, мы знаем очень мало, не считая некоего намека на то, что в этом как-то замешан P-ген (Sturm et al., 1998). — прим. авт.

Характеристику человеческого рода см.: Linnaeus, 1758, p. 20-21. — прим. авт.

История расовых категорий в Южной Африке см.: Posel, 2001. — прим. авт.

История Риты Хефлинг см.: Josef and Godson, 1988. — прим. авт.

Рыжие волосы и ожирение вызываются мутациями гена POMC ( 176830), который кодирует предшественников α-МСГ и АКТГ (Krude et al., 1998). — прим. авт.

Рыжие волосы ( 266300) обусловлены рецессивными мутациями гена MC1R ( 155555) (Robbins et al., 1993; Valverde et al., 1995; Smith et al., 1998; Flanagan et al., 2000; Healy et al., 2001). Помимо общей убедительности аргументов, которые я приводил здесь в отношении того, являются ли рыжие волосы результатом действия естественного отбора или нет (Darwin, 1871, 1981, т. 26 стр. 316-405; Robins, 1991, стр. 59-72) и могут ли они поэтому считаться мутацией или полиморфизмом, существуют также сложные статистические тесты, с помощью которых можно иногда проследить исторический путь отбора. Такие тесты были проведены для гена MC1R, но полученные результаты оказались недостоверными (Rana et al., 1999; Harding et al., 2000). — прим. авт.