Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Обзор доказательств того, что плавники лопастеперых рыб и конечности четвероногих гомологичны, приводит Шубин с соавторами (Shubin et al., 1997). Сордино с соавторами (Sordino et al., 1995) описывают паттерны экспрессии Hox-генов у костистой рыбы данио-рерио в сравнении с четвероногими. Обзор литературы о развитии плавников у этой рыбы см.: Kohn and Bright, 2000. О нокауте гена Hox d13 у мышей см.: Dolle et al., 1993; Закани с соавторами (Zakany et al., 1997) настаивают на последовательной аккреции Hox-генов в процессе эволюции. — прим. авт.

Первое издание книги Дарвина "Изменение домашних животных и культурных растений" вышло в 1868 г.; критика Гегенбауэра (Gegenbauer) относится к 1880 г. Цитата Дарвина взята из 2-го издания "Изменений" (1882, стр. 457-458), где он признает свою ошибку. — прим. авт.

Описание конечностей Acanthostega см.: Coates and Clack, 1990. — прим. авт.

Piesang – банан (африкаанс).

Об Арнольде и его потомках пишут многие авторы (Jackson, 1951; Ramesar et al., 1996). Их заболевание называется ключично-черепной дисплазией ( 119600). Оно вызывается доминантным гаплонедостаточным аллелем в транскрипционном факторе дифференцировки остеобластов – CBFA1 ( 600211). Об идентификации мутации, ее функции у мышей, описании хромосомного нарушения см. у ряда авторов (Komori et al., 1997; Mundlos et al., 1997; Mundlos, 1999). Одна из небольших загадок, связанных с этим нарушением, состоит в том, что в Южной Африке отсутствуют дети – явные гомозиготы по этому признаку. При таком большом числе носителей в пределах маленького сообщества два носителя должны были бы в конце концов неизбежно вступить в брак. Если мутация действует у людей таким же образом, как и у мышей (а для подтверждения этого есть множество доказательств), тогда 25% детей от такого брака должны были бы рождаться мертвыми и полностью лишенными костей (у половины кости отсутствовали бы частично, а одна четверть оказалась бы нормальной). — прим. авт.

Дизостоз ключично-черепной (d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра-Мари-Сентона синдром) – характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (главным образом верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием ключиц. — прим. перев.

Для более подробного ознакомления с процессами роста костей см. работу: Olsen et al., 2000. То, что сказано здесь о роли молекул BMP в образовании конденсатов, носит противоречивый характер; полученные на мышах доказательства скорее свидетельствуют о значении BMP в процессе паттернинга, чем в дифференциации остеобластов и хондроцитов или в образовании конденсатов (Wagner and Karsenty, 2001). Я полагаю, что это происходит благодаря избыточности молекул BMP. — прим. авт.

Склеростоз ( 269500) вызывается рецессивными мутациями секретируемого белка склеростина ( 605740). Вплоть до недавнего времени считалось, что семьи людей из Южной Африки (все – африканеры), семьи из Баии, Бразилия, а также голландские семьи с похожим нарушением, называемом болезнью Ван Бучема, или гиперостозом кортикальным генерализованным (hyperostosis corticalis generalisata) ( 239100), все связаны родственными узами, хотя и отдаленными. Однако теперь доказано, что в семьях африканеров, жителей Баии и Голландии присутствуют разные мутации, произошедшие либо в гене SOST, либо около него, так что родственниками эти люди быть никак не могут, и наличие сходного заболевания во всех трех популяциях является простым совпадением (Brunkow et al., 2001; Balemans et al., 2001). — прим. авт.

Болезнь сросшихся пальцев, или синдром проксимального симфалангизма ( 185800), вызывается доминантной гаплонедостаточной мутацией в ноггине ( 602991) (Gong et al., 1999). О нулевых мутациях у мышей см.: Brunet et al., 1998. — прим. авт.

Прогрессирующая окостеняющая фибродисплазия (fibrodisplasia ossificans progressive), или ПОФ ( 135100) вызывается доминантными мутациями неизвестного гена. В 2001 г. группа французских исследователей сообщила об открытии мутаций ноггина у больных ПОФ (Sémonin et al., 2001), однако подтвердить эти данные пока не удалось (Cohen, 2002). История болезни Гарри Истлэка описана Уорденом (Worden, 2002). Хороший обзор клинической картины ПОФ, пораженных ею людей и поисков средств для излечения болезни дается в: Maeder, 1998. — прим. авт.

Бейкер (Baker, 1974) отмечает, что толщина черепной коробки у большинства взрослых составляет около 5 мм; у австралийских аборигенов эта цифра может доходить до 10 мм. Ритуал битья палками по голове вкратце описывает Кон (Kohn, 1995). — прим. авт.