Cromosoma:organización de ADN muy empaquetado y enrollado. Las células diploides, tales como las células del cuerpo en los humanos, contienen dos conjuntos de veintitrés cromosomas; las células haploides como los gametos —espermatozoides u óvulos— sólo contienen un conjunto de cromosomas.
Cromosomas sexuales:en los humanos, los cromosomas X e Y. Dos cromosomas X producen una mujer; X e Y dan un varón. Otras especies tienen cromosomas sexuales diferentes.
Elemento móvil:segmento móvil del ADN. Los transposones pueden moverse o hacer que su ADN se copie de un sitio a otro en una porción de ADN empleando ADN polimerasa. Los retrotransposones contienen su propia transcriptasa inversa, lo que les concede cierta autonomía en el genoma. Barbara McClintock y otros han demostrado que los elementos móviles pueden generar variedad en las plantas; pero algunos creen que se trata, la mayor parte de las veces, de los llamado «genes egoístas» que se duplican sin ser útiles al organismo. Otros creen que los elementos móviles del ADN contribuyen a la variabilidad en todos los genomas, y que quizás incluso ayuden a regular la evolución.
ERV o retrovirus endógeno:virus que inserta su material genético en el ADN de un anfitrión. El provirus integrado permanece en letargo durante un tiempo. Los ERV pueden ser muy antiguos y fragmentarios e incapaces ya de producir virus infecciosos.
Exón:región del ADN que codifica una proteína o ARN.
Fago:virus que usa a una bacteria como anfitrión. Muchos tipos de fagos matan a sus anfitriones casi inmediatamente y pueden usarse como agentes antibacterianos. Muchas bacterias tienen al menos un fago específico, y en ocasiones muchos. Los fagos y las bacterias siempre compiten por superarse unos a los otros, hablando desde un punto de vista evolutivo (ver Fago lisogénico).
Muchas de las bacterias que producen graves enfermedades en los seres humanos, como el cólera, pueden aumentar su toxicidad por la transferencia de material genético por medio de fagos lisogénicos. Se entiende, por tanto, que tales fagos son peligrosos en su forma natural e inútiles para controlar patógenos bacterianos.
Fago lisogénico:un fago que se une a una cápsula bacteriana e inserta su material genético en el anfitrión bacteriano, donde procede a formar un bucle circular, se integra en el ADN del anfitrión y permanece inerte durante un tiempo. Durante esta fase, la bacteria anfitrión reproduce el profago o genoma integrado del fago junto con el suyo. El daño o «estrés» en la bacteria anfitrión puede dar como resultado la transcripción de los genes del fago, que a continuación replica nuevos fagos, liberándolos por lisis o apertura del anfitrión. Durante esta fase, se les llama fagos líticos. Los fagos lisogénicos/líticos pueden también transcribir y portar los genes del anfitrión, junto con los suyos, de una bacteria a otra.
Fenotipo:la estructura física de un organismo o un grupo distintivo de organismos. El genotipo expresado y desarrollado dentro de un ambiente determina el fenotipo.
Gameto:célula sexual, como un óvulo o un espermatozoide, capaz de unirse al gameto opuesto —óvulo más espermatozoide— para producir un zigoto.
Gen:la definición de gen está cambiando. Un texto reciente define un gen como «un segmento de ADN o ARN que realiza una función específica». Para ser más exactos, un gen puede considerarse como un segmento de ADN que codifica algún producto molecular, muy a menudo una proteína. Además de los nucleótidos que codifican la proteína, el gen también consiste en segmentos que determinan qué cantidad y qué tipo de proteína se expresa, y cuándo. Los genes pueden producir combinaciones diferentes de proteínas bajo diferentes estímulos. En un sentido muy real, un gen es una diminuta fábrica y ordenador dentro de una fábrica-ordenador mucho mayor, el genoma.
Genoma:la suma total de material genético de un organismo individual.
Genotipo:el carácter genético de un organismo o grupo distintivo de organismos.
HERV o retrovirus endógenos humanos:dentro de nuestro material genético quedan los restos de antiguas infecciones de retrovirus. Algunos investigadores estiman que hasta un tercio de la suma total de nuestro material genético podría consistir en viejos retrovirus. No se conoce ningún ejemplo en que esos antiguos genes víricos hayan producido partículas infecciosas (viriones) que puedan trasladarse de célula a célula, ya sea por transmisión lateral u horizontal. Sin embargo, muchos HERV producen partículas similares a los virus dentro de la célula, y todavía no se sabe si esas partículas tienen alguna función o causan problemas. Todos los HERV son parte de nuestro genoma y se transmiten verticalmente cuando nos reproducimos, de padres a hijos. La infección de los gametos por retrovirus es la mejor explicación hasta ahora para la presencia de HERV en nuestro genoma. (Los ERV, retrovirus endógenos, se encuentran también en muchos otros organismos.)
Homosoma:el complemento total de material genético utilizable tanto en el interior como en el exterior de la célula u organismo. Las bacterias intercambian bucles circulares de ADN llamados plásmidos y puede que algunos genes los transporten los fagos lisogénicos; ese conjunto total de material genético constituye el homosoma bacteriano.
Humano moderno: Homo sapiens sapiens. Género Homo , especie sapiens , subespecie sapiens .
Intrón:regiones del ADN que generalmente no codifican proteínas. En la mayoría de las células eucariotas, los genes están formados por una combinación de extrones e intrones. Los intrones son eliminados del ARN mensajero (ARNm) transcrito antes de ser procesado por los ribosomas; los ribosomas utilizan el código contenido en secciones de ARNm para ensamblar proteínas específicas a partir de aminoácidos. Las bacterias no poseen intrones.
Marcador:una disposición distintiva o única de bases o un gen distintivo o único dentro de un cromosoma.
Mutación:alteración de un gen o segmento de ADN. Puede ser accidental, improductiva o incluso peligrosa; puede también ser beneficiosa, llevando a la producción de una proteína más eficiente. Las mutaciones pueden producir variaciones en el fenotipo o estructura física del organismo. Las mutaciones al azar normalmente son neutrales o dañinas para el organismo.
Neandertal: Homo sapiens neandertalensis . Posible antepasado de los humanos. Los antropólogos y genetistas modernos están enzarzados en un debate sobre si los neandertales son antepasados nuestros, basándose en el ADN mitocondrial extraído de viejos huesos. Es más que probable que las pruebas sean confusas, simplemente porque todavía no sabemos cómo se separan y desarrollan las subespecies.
Patógeno:organismo que produce una enfermedad. Hay muchas variedades de patógenos: virus, bacterias, hongos, protistas (antes conocidas como protozoos) y metazoos como los nemátodos.
Proteína:los genes a menudo codifican proteínas que ayudan a formar y regular los organismos. Las proteínas son máquinas moleculares formadas por cadenas de veinte aminoácidos diferentes. Las proteínas pueden enlazarse entre sí o aglomerarse. Los colágenos, las enzimas, muchas hormonas, la queratina, y los anticuerpos son algunos ejemplos de proteínas.
Provirus:el código genético de un virus mientras está contenido en el ADN de un anfitrión.
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