Барух Морис Ассаэль: Дьявольский ген

Выражаясь научным языком, речь идет об отсутствии тесной связи между генотипом, т. е. типом мутации, необходимой для провоцирования заболевания, и «фенотипом», т. е. клинической тяжестью заболевания. В некоторых случаях эта связь может вообще отсутствовать.

Как уже было сказано, отсутствует связь «генотип – фенотип».

Zuckerman S., Lahad A., Shueli A., Zimran A. e Peleg L., Carrier screening for Gaucher disease. Lessons for low-penetrance, treatable diseases. «JAMA», 2007, 298: 1281–1290.

Что подчеркивает необходимость узкой специализации для генетической консультации. Необходимо быть хорошо знакомым с конкретным заболеванием и его генетикой, чтобы излагать экспертное мнение.

http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/genetic-testing. Сайт посещен 14 сентября 2015.

В качестве примера приведем находящуюся в свободном доступе в интернете рекламу, предлагающую генетический тест, способный идентифицировать состояние носителя по 90 различным заболеваниям: The InheritestSM.

Hoedemaekers R. e Ten Have H. Geniticization: the Cyprus paradigm/ «J Med Phil», 1998. 23, 274-87.

www.jefferson-center.org

Mosconi P., Castellani C., Villani W. e Satolli R. Cystic fibrosis: to screen or not to screen? Involving a Citizens ' jury in decisions on screening carrier. «Health Expect», 9 сентября 2014. doi: 10.1111/ hex.12261.

Raz A. Community Genetics and genetic alliances, eugenics, carrier testing and networks of risk, Routledge, London-New York, 2010.

Вспомним примеры, о которых мы уже говорили: деятельность медиков на Сардинии, кампании Бьянко и Сильвестрони, призывы к участию в добрачных тестах в исламских странах.

Данная ситуация может быть в корне изменена в случае прямого предложения тестов (direct to consumer), о котором мы уже говорили и еще поговорим, и которое не предусматривает контакта лаборатории с лицом, желающим пройти обследование, разве что по почте и в электронном виде. Сегодня это могло бы стать высшей степенью либеральной генетики, причем это явление не из ряда случаев, вызывающих резкий протест со стороны экспертов.

Ten Kate L.P. Community genetics in the era of public health genomics. «Community Genet», 2008, n: 1. Ten Kate L.P. Discharge and farewell/ «Community Genet», 2008, n: 312. Ten Kate L.P. Al-Gazali L., Anand S., Bittles A., Cassiman J.J., Christianson A., Cornel M.C., Hamamy H., Kaariainen H., Kristoffersson U., Marais A.D. Pencha- szadeh V.B. Rahman ej. Schmidtke P. Community genetics. Its definition, «J Community Genet», 2010, 1: 19–22.

Harris J., Enhancing evolution цит., pp. 3–4.

Haberma J. И futuro della natura umana. I rischi di una genetica liberale. Einaudi, Torino, 2002.

Dagognet F. Gerer la maitrise nouvelle du vivant: entretien avec Francois Dagognet. «Quaderni», 11, осень 1990, Lesobjetsgenetiques, pp. 113–120.

Rainbow P. Afterword. Concept work, in Gibbon S. e Novas С. (под редакцией). Biosocialities, Genetics and the Social Sciences. Making biologies and identities. Routledge, London-New York, 2008.

Hacking I. Genetics, biosocial groups & the future of identity, «Daedalus», осень 2006, pp. 82–96.

Rabinow P. e Dan-Cohen T. A Machine to Make a Future: Biotech Chronicles, второе издание, исправленное. Princeton University Press, Princeton, 2006.

Rabinow P. Artificiality and Enlightenment: from sociobiology to biosociality. Essays on the Anthropology of Reason. Princeton University Press, Princeton, 1996.

Novas C. The political economy of hope: patients' organizations, science and biovalue. «BioSocieties», 2006, 1: 289–305.

Понятие биополитики и биовласти было введено Мишелем Фуко для идентификации исторического перехода от биовласти «господина», который пользовался правом на смерть, к биовласти современного общества, которое пользуется правом на жизнь. В задачи этой книги не входит раскрытие данного понятия, являющегося, к тому же, темой огромного количества публицистической литературы. Но нужно отметить прежде всего, что, если не углубляться в генетическую науку, стоило бы расширить его таким образом, чтобы в него были включены новые правила распоряжения жизнью, которые генетическая революция нашего времени делает возможными.

Rabeharisoa V. e Callon M., при сотрудничестве с Demonty В. Les associations de malades et la recherche. II. Les formes d'engagement des associations de malades dans la recherche en France. «Medecine/Sciences», 2000, 16: 1225–1231.

Мы опустим здесь, скорее, исключительный случай с больными, которые сыграли определяющую роль в исследованиях собственных заболеваний, как, например, Пол Куинтон, американский биолог, пораженный муковисцидозом и открывший базовый механизм заболевания.

Позволю себе еще одну автобиографическую заметку. Находясь в составе правления Европейского общества муковисцидоза, научной ассоциации специалистов, я провел множество встреч с членами ассоциации CF Europe, представляющей интересы пациентов на территории Европы. Эти ассоциации ищут точки соприкосновения в таких крупномасштабных видах деятельности, как политическое лобби, направление крупных средств на финансируемые исследования на межнациональном уровне, привлечение фондов для поддержания исследований, но часто бывают противоположные мнения, и разработка совместных стратегий становится непростой задачей. Часто камнем преткновения становится вопрос поиска общих решений по устранению заболевания или популяризации тестов на выявление носителя. Гражданские ассоциации стремятся к поддержанию широкого представительства и, в принципе, опасаются какого бы то ни было внутреннего разделения мнений на этические темы. Ранее мы уже говорили о сознательном нежелании научных обществ дискутировать на темы, граничащие с темой евгеники.