Барух Морис Ассаэль: Дьявольский ген

Davies K. The $1,000,000 genome interpretation, «Bio-IT World». http://www.bio-itworld.com/2010/10/01/interpretation.html

Во-первых, большое количество информации из таких «банков данных» может быть получено лишь случайно, а не в результате целенаправленного исследования, что повлекло бы огромные проблемы, связанные с необходимостью сообщать эту информацию людям, которые ее не запрашивали. Во-вторых, эта информация должна храниться в огромных информационных системах, что требует значительных затрат на обеспечение ее сохранности, конфиденциальности и периодического контроля.

Подробный анализ частного предложения предзачаточных генетических тестов см.: Воггу Р., Henneman L., Lakeman P., Ten Kate L.P, Cor-nele M.C., Howard H.C. Preconceptionalgenetic carrier testing and the commercial offer directly-to-consumers, «Human Reproduction», 2011. 26: 972–977.

T. Caulfield, J. Evans, A. McGuire, С. McCabe, T. Bubela, R. Cook-Deegan, J. Fishman, S. Hogarth, F.A. Miller, V. Ravitsky, B. Biesecker, P. Borry, M.K. Cho, J.C. Carroll, H. Etchegary, Y. Joly, K. Kato, S. Soo-Jin Lee, K. Rothenberg, P. Sankar, M.J. Szego, P. Ossorio, D. Pullman, F. Rousseau, W.J. Ungar e B. Wilson, Reflections on the Cost of «Low-Cost» Whole Genome Sequencing: Framing the Health Policy Debate, «PLoS Biol.», 2013. 11, e1001699. doi: 10.1371/journal. pbio.1001699.

Macarov M., Zlotogora J., Meiner V., Khatib Z., Sury V., Mengistu G., Bargai R., Shmueli E., Meidan В. е Zeigler M. Genetic screening for Krabbe disease: Learning from the past and looking to the future. «Am J Med Genet», 2011. A 155: 574–576. Болезнь Краббе провоцируется аномальным скоплением особых веществ в нервной системе с прогрессивным развитием и ранней смертностью.

Проще говоря, скрининговый тест на муковисцидоз, применяемый ко всем новорожденным многонационального населения, должен включать наиболее распространенные мутации у всех групп. Конечно, было бы намного дешевле проводить дифференцированный скрининг и искать у каждой этнической группы мутации, свойственные чаще всего только ей. Но для этого необходимо запрашивать этническое происхождение каждого новорожденного. Эта проблема только кажется незначительной.

Оценка принятия теста населением – это критерий, отличающийся от реального снижения встречаемости заболевания. Последнее зависит от репродуктивного выбора людей. Скрининговая кампания могла бы ограничиться лишь формированием общественного мнения и принятия теста населением, не задумываясь о борьбе с заболеванием. Могло бы быть достаточно лишь гарантии того, что пары проинформированы и что они делают осознанный репродуктивный выбор, даже если это не способствует дальнейшему сокращению случаев рождения больных детей. С точки зрения экономической оценки эта разница существенна, поскольку в первом случае речь шла бы о чистой стоимости без преимущества наблюдать снижение социальной стоимости болезни. Но тогда встал бы вопрос этического выбора. Государство взяло бы на себя расходы по информированию населения, без непосредственной цели вмешиваться в репродуктивный выбор.

Harris J. Enhancing Evolution: The Ethical Case for Making Better People, Princeton University Press, Princeton, 2010. Bennett R. e Harris J. Are there lives not worth living? When is it morally wrong to reproduce? in D. Dickenson (под редакцией), Ethical Issues in Maternal-Fetal Medicine, Cambridge University Press, Cambridge, 2002. pp. 321–334.

Buchanan A. Human Nature And Enhancement, «Bioethics», 2009. 23: 141–150. doi: 10.1111 /j.1467–8519.2008.00633.

Savulescu J. The nature of the moral obligation to select the best children, in Akayabashi А. (под редакцией). The future of bioethics. International dialogues, Oxford University Press, Oxford. 2014, cc. 170-82. Savulescu J. e Kahane G. The Moral Obligation to Create Children with the Best Chance of the Best Life. «Bioethics», 2009. 23: 274–290.

Cassata F. Eugenetica senza tabu. Usi e abusi di un concetto. Einaudi, Torino, 2015.

Cassata F. Eugenetica senza tabu. Usi e abusi di un concetto. Einaudi, Torino, 2015, с. 53

Далее мы увидим, что Фуко, который много времени посвятил вопросу «управления» жизнью, считал, что только болезнь, будучи генетической ошибкой, может обусловливать жизнь. По его мнению, если исключить болезнь, то жизнь представляет собой физико-химическое явление (Foucault M. Dits et ecrits. Gallimard, Paris, 2001, том 3, pp. 439–440).

Bruni T, Mameli M., Pravettoni G. e Boniolo G. Cystic fibrosis carrier screening in Veneto (Italy): an ethical analysis. «Med Health Care Philos.», 2012. 15: 321–328. doi: 10.1007/S11019-011-9347-7

Payne M., Rupar C.A., Siu G.M. e Siu V.M. Amish, Mennonite, and Hutterite Genetic Disorder Database. «Paediatr Child Health», 2011, 16: 623–624.

Lucassen A. Should families own genetic information? Yes. «BMJ», 2007, 335: 22.

Aguzzi S., Vulloe C, Barrai I. Reproductive compensation in families segregating for Cooley's anaemia in Ferrara. «Ann Hum Genet», 1978, 42: 153–159. Gamberini M.R., Lucci M., Vullo C., Anderson В., Canella R. e Barrai, Reproductive I. behaviour offamilies segregating for Cooley's anemia before and after the availability of prenatal diagnosis. «J Med Genet», 1991, 28: 323–329.

Актуальный вопрос, учитывая, что сегодня в различных кругах поддерживается генетический скрининг по выявлению мутаций, способствующих развитию опухолей, например, гены BRCA 1 и 2.