Барбара Вайн - Правила крови

Гемофилия — это состояние, характеризующееся хронической предрасположенностью к сильным кровотечениям. У больных либо полностью отсутствуют некоторые факторы свертываемости крови, либо наблюдается их недостаток. Ген гемофилии передается женщинами с одной из Х-хромосом, и поэтому сегодня эту болезнь называют сцепленной с Х-хромосомой. Носительница заболевания имеет одну Х-хромосому с нормальным геном, а одну — с дефектным. Таким образом, вероятность того, что каждый из ее сыновей будет болен гемофилией, составляет 50 процентов; с такой же 50-процентной вероятностью она передаст дефектный ген дочерям, которые с 50-процентной вероятностью станут носителями болезни. Мальчики, рожденные от отца гемофилика и матери, не являющейся носителем дефектного гена, здоровы, поскольку сыновья, будучи мужчинами, получают отцовскую Y-хромосому, однако все дочери у такой супружеской пары будут носителями болезни, поскольку девочки получают одну Х-хромосому от отца. У большинства женщин с дефектной хромосомой не отмечается проблем со здоровьем, связанных с геном гемофилии, хотя некоторые страдают от обильных менструальных кровотечений, а также от сильных кровотечений при операциях, лечении зубов и во время родов.

Часть этих сведений была известна в конце XIX века, но, разумеется, тогда ничего не знали о генах и хромосомах. Врачи не знали причину гемофилии, и поэтому не существовало эффективного средства лечения болезни. Генри лишь описал все задокументированные или предполагаемые случаи, накопившиеся в медицинской и немедицинской литературе за многие века невежества. Он упоминает иудейский трактат Иевамот, в котором рассказывается история четырех сестер, живших в Ципори. Первая сделала своему сыну обрезание, но кровь мальчика не свертывалась, и он умер от кровопотери. Младенцы, рожденные второй и третьей сестрой, разделили его судьбу. Когда у четвертой сестры родился сын, она обратилась за советом к рабби Шимону бен Гамлиелю, который посоветовал не делать мальчику обрезание. Поскольку Гамлиель жил во II веке до нашей эры, Генри утверждал, что это самое первое упоминание о болезни. Далее он приводит правило Маймонида, согласно ему мальчика не следует подвергать обрезанию, если двое его братьев, рожденных той же матерью, но от разных отцов, умерли после этого обряда, хотя Генри, разумеется, знал, что состояние здоровья отцов в данном случае не имеет значения.

В своей книге он приводит и другие примеры, описанные в литературе, цитируя «Ташриф» выдающегося арабского хирурга Альбукасиса. Там тот пишет об испанской деревне, где мужчины страдали от неостанавливаемого кровотечения даже при незначительных ранах. Мальчики умирали от кровопотери, если слишком сильно терли себе десны. В 1539 году Александр Бенедикт описал случай с брадобреем, который умер от потери крови, случайно поранив себе нос ножницами. Другой случай, довольно редкий, произошел с новорожденным мальчиком, истекшим кровью после перерезания пуповины. Далее Генри переходит к XIX веку и упоминает о Джоне К. Отто, враче из Филадельфии, и его книге «Свидетельства о предрасположенности к кровотечениям в некоторых семьях», опубликованной в 1803 году. Он излагает «закон Нассе», а другими словами, утверждение Кристиана Фридриха Нассе, профессора медицины из Бонна, о том, что гемофилия встречается только у мужчин, а передается через женщин, но прибавляет тот факт — возможно, это открытие сделано им, но, скорее всего, кем-то еще, — что дочери мужчин, страдающих гемофилией, всегда являются носителями заболевания. Эти принципы составляют основу монографии «Болезни крови» на восемьсот страниц, изобилующей родословными, гравюрами с изображением карт швейцарских кантонов и графств Новой Англии, генеалогическими таблицами, в которых больные отмечены черными кружками, а носители болезни — белыми квадратами. Все это сопровождается подробными и дотошными научными выкладками, которые Генри явно не стремился сделать понятными, не говоря уже о занимательности, обычному человеку. Текст книги сухой, словно пыль. Я сам не понимаю, как сумел продраться сквозь него. Но, несмотря на эти трудности, медикам книга понравилась, и с нее началась дорога Генри к славе.

Маловероятно, что королева Виктория ее читала. Но даже если читала и поняла прочитанное, если узнала, что средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляет восемь лет , стала бы она назначать автора штатным лекарем ее страдающего гемофилией сына? В 70-х годах XIX века теория гемофилии и ее наследственный характер были хорошо известны и тщательно задокументированы в работах Эльзассера, Дэвиса, Коутса, Рейкена, Хьюджеса, Уошмута и многих других. Покойный принц Альберт очень увлекался наукой и — поскольку немецкий был его родным языком — мог быть знаком с некоторыми из этих ученых и, вне всякого сомнения, передать эти сведения королеве. Родители знали, что Леопольд болен гемофилией, но все дело в том, что королева Виктория не желала знать правду. Меньше всего ей хотелось верить, что именно она стала передаточным звеном для заболевания. Можно не сомневаться, что королева не читала ни эту книгу Генри, ни следующую, «Наследственная предрасположенность к кровотечениям», а также в том, что Генри не передавал ей мнение врачей, не рекомендовавших сестрам больных гемофилией выходить замуж. Вняв этому совету, следовало запретить династические браки — по крайней мере, трем сестрам принца Леопольда.