Анна Урюпина - Раненая мама. Что делать, если у ребенка обнаружили расстройство аутистического спектра

Носитель генетического заболевания может родить (зачать) больного ребенка.

1. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании (фенилкетонурия, тугоухость, альбинизм, муковисцидоз, карликовость) и у второго родителя есть такая же мутация в точно таком же гене, то вероятность болезни малыша составляет 25 % для каждой беременности.

2. Если это Х-сцепленное заболевание (гемофилия, синдром Мартина – Белл), женская Х-хромосома является ломкой, поэтому передать его могут только женщины; все девочки в роду будут либо носительницами, либо здоровыми, а все мальчики будут либо тяжелобольными, либо здоровыми (вероятность 50 на 50).

3. Если родитель является носителем хромосомной перестройки, то будет велик риск невынашивания беременности или рождения ребенка с умственной отсталостью.

А каков механизм наследования аутизма? Никто не знает. Когда мы жили в Москве, то Данила (мой старший сын) проходил специальные генетические тесты: они не выявили никаких серьезных заболеваний. Между тем есть очень много генетических болезней, при которых поведенческие особенности напоминают аутизм: синдром Мартина – Белл, синдром Ретта, синдром Фелан – Макдермид, синдром Ангельмана («синдром счастливой куклы»), также около половины пациентов с туберозным склерозом соответствуют критериям РАС [27]. Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется у 5–8 % детей с РАС и обычно характеризуется глубоким аутизмом со сниженным интеллектом [20].

Вот почему в настоящее время психиатры в России обычно всем детям ставят диагноз «атипичный» или «синдромальный аутизм» – иными словами, аутизм, являющийся одним из симптомов другого заболевания. Генетические и хромосомные причины составляют минимум 25 % всех случаев аутизма [4], но никто в нашей стране не проверяет детей должным образом. Это же дорого, зачем тратить бюджетные деньги на поиски причины РАС, генетические болезни все равно не лечатся.

Все научные статьи генетиков об аутизме кажутся такими безнадежными, что на их фоне выгодно выделяется американский доктор Эми Яско – признанный эксперт в области молекулярной биологии, 20 лет отработавшая в Йельском университете и Медицинском университете Южной Каролины в США. Она посвятила свою жизнь изучению природы хронических иммунологических и неврологических воспалений и помогла очень многим детям с аутизмом. Ее книга по нутригеномике рассказывает о взаимосвязи питания человека с характеристиками его генома, говорит о том, как человеку жить с генетическими поломками, не давая дефектным генам активизироваться [60].

Главная причина всех неврологических воспалений, по мнению Эми Яско, заключается в «цикле метилирования». Метильные группы, состоящие из одного атома углерода и трех атомов водорода (-CH 3), являются двигателями и «встряхивателями» организма человека. Вместе с другими соединениями они «дают импульс» реакциям, например включают какой-то ген или активируют фермент. Каждая метильная группа имеет одну свободную связь (ведь атомы углерода четырехвалентные, а связаны только с тремя атомами углерода), они постоянно примыкают к кому-то и отделяются от других молекул в процессе, известном как метилирование. Сравнив анализы тысячи своих пациентов, Яско обнаружила, что чрезвычайно высокий процент детей с аутизмом имеют одну или несколько мутаций цикла метилирования. Когда метильная группа «теряется» или исчезает, реакция останавливается (или ген выключается, или фермент деактивируется). Метилирование участвует почти в каждой реакции и происходит миллиарды раз в секунду в клетках организма. Метильные группы участвуют в создании новых ДНК, помогают нашей иммунной системе распознавать инородные тела или антигены.

Эми Яско сравнивает ДНК с красивым браслетом, из разных точек которого свисают метильные группы. В точках, где они есть, ген затухает, а везде, где эти группы удалены, гены активизируются. Отсутствие надлежащего метилирования означает, что ДНК, которая должна быть приглушенной, может быть запущена, и это может вызывать определенные изменения в организме. Например, многие дети изменяют цвет волос, когда становятся старше. Ребенок со светлыми волосами может превратиться в брюнета. Это происходит потому, что ген каштановых волос, который был выключен, включается. Аналогичным образом метилирование участвует и в росте раковых клеток. Если процесс метилирования нарушен, «браслету» ДНК не только не хватает метильных групп, но и сам «браслет», фактические звенья ДНК на нем становятся неустойчивыми. Для стабилизации метилирования у детей-аутистов Эми Яско предлагает по возможности убрать из их рациона продукты, содержащие кальций и глутамат натрия, добавить в рацион GABA, SAMe (S-аденозилметионин), IP6 (гексафосфат инозитола, фитиновая кислота), 5-MTHF, Methyl B-12 и другие аминокислоты, витамины и минералы [60].