Анна Урюпина - Раненая мама. Что делать, если у ребенка обнаружили расстройство аутистического спектра

Как правило, у новорожденных детей в семьях алкоголиков и наркоманов отмечают различные отклонения в физическом и психическом развитии: черепно-лицевые аномалии, нарушения в работе центральной нервной системы (эпилепсия, судороги), недоразвитие или аномалии развития суставов, дефекты конечностей (укороченные ноги, руки, отсутствие пальцев). Такие детки могут страдать от порока сердца, у них может быть маленький вес, нарушается работа почек, печени, поджелудочной железы, у них могут быть задержки в развитии психики и речи [19]. Однако нет ни одного официального исследования, подтверждающего очевидную стопроцентную связь между вредными привычками родителей и детской инвалидностью. Это логическая ловушка. Осенью трава сухая и желтая, но сухая трава не всегда означает наступление осени. Богатый человек по умолчанию должен быть умным, но не каждый умный человек богат. Доказан факт задержки развития у детей зависимых родителей, но при этом не все родители особенных детей действительно имеют пагубные пристрастия.

Дети с РАС рождаются в маленьких и больших семьях, у богатых и бедных, пожилых и молодых родителей. Большинство моих друзей, воспитывающих аутят, – это интеллигентные приличные люди. У всех по два и по три высших образования, никто из них не пьет и не курит. Сама я тоже не пью алкоголь, не держала ни разу в руках сигарету, никогда не была пассивной курильщицей. Мой муж, отец наших детей, также никогда не пил и не курил. За шесть лет, что мы прожили в браке, я видела его пьяным только два раза. На праздниках он мог выпить пива, но редко, потому что чаще всего был за рулем.

Дети с аутизмом есть и у знаменитых актеров, режиссеров, журналистов, музыкантов, политических деятелей. Федор Бондарчук, Константин Меладзе, Светлана Зейналова, Анна Нетребко, Сильвестр Сталлоне, Джон Траволта, Роберт Де Ниро, Тони Брэкстон… Вы верите в то, что все они алкоголики и наркоманы? Широко известный Ник Вуйчич, человек без рук и ног, родился в семье праведного и аскетичного священника. А знаменитый основатель Apple Стив Джобс не раз признавался, что долгие годы принимал наркотики, в том числе ЛСД, но все его четверо детей здоровы.

Справедливости нет, и искать ее бесполезно. Ежедневно в нашей стране рождается все больше и больше детей с пороками развития, и многие, казалось бы, адекватные взрослые люди с медицинским образованием продолжают обвинять убитых горем родителей во всех смертных грехах. Как говорится, «если бы эта задача так просто решалась – армянское радио этим бы не занималось».

Каждому из нас жизнь преподносит только те испытания, которые мы в силах выдержать. Надо менять отношение общества к особенным детям и их родителям, избавляться от ярлыков и древних предрассудков.

О генетической природе аутизма ученые говорят уже давно. Еще в 1977 году ученые С. Фольштейн и М. Раттер провели исследование 21 однополой пары близнецов: 11 однояйцевых монозиготных пар (с идентичной ДНК) и 10 дизиготных (с разными ДНК). В итоге они обнаружили, что 36 % идентичных близнецов имеют один и тот же диагноз – аутизм [39]. Позднее эти результаты были подтверждены в ходе тестирования 27 пар монозиготных близнецов и 20 пар дизиготных близнецов в рамках исследования под руководством Э. Бэйли в 1995 году. Было выявлено, что 60 % идентичных пар наследовали аутизм вместе, среди же дизиготных пар отсутствовали совпадения в наследуемых признаках [55]. Изучение семейных историй и тесты доктора Эбрахими-Фахари на идентичных близнецах в 2015 году также доказали крайне высокую наследуемость аутизма, в 73–95 % случаев диагноз ставился обоим близнецам [37]. Все это в определенной степени подтверждает генетическую теорию возникновения аутизма. А что же такое генетическое заболевание?

Наше тело состоит из миллионов клеток, и большинство из них содержат в своем ядре полный набор генов – 46 хромосом (23 от мамы и столько же от папы). У девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – X и Y. Хромосомы состоят из химического соединения, называемого ДНК. Изменения в генах или хромосомах, приводящие к развитию генетических заболеваний, называются мутациями. Мутации есть у каждого человека, но так как большинство генов у нас присутствуют в двух копиях от двух родителей, то нормальная копия компенсирует функцию дефектной, и мы сами не болеем редкими генетическими болезнями, лишь являемся носителями, передавая их по цепочке следующим поколениям.