Оливер Сакс - Остров дальтоников

83Несмотря на то что большинство исследователей, с которыми я беседовал, не поддерживают гипотезу о прионной этиологии литико-бодига – каждый ученый крепко привязан к собственной гипотезе, – предположение Альмы, серьезное, невзирая на его кажущуюся легковесность, заставило меня задуматься. После выхода в свет первого издания этой книги, ряд читателей задал вопросы о возможной роли прионов в этиологии литико-бодига. Среди этих читателей известный невролог Роджер Розенберг (работавший над проблемами болезни Альцгеймера, которую Гайдусек считает неинфекционным амилоидозом) и эволюционный биолог Джаред Даймонд (ранние исследования которого, проведенные в Новой Гвинее, заставили его заинтересоваться болезнью куру – архетипом прионовой болезни, или, пользуясь терминологией Гайдусека, инфекционного амилоидоза).

При куру и болезни Крейтцфельдта-Якоба, так же как и при многих болезнях, поражающих мозг животных – рысистой болезни, контагиозном норковом энцефалите, губчатой коровьей энцефалопатии («болезни коровьего бешенства»), – контагиозным агентом может быть мелкая частица, лишенная РНК или ДНК, но способная вызвать обширное изменение в составе и строении белков головного мозга. Такие изменения, неумолимо прогрессирующие (и неизбежно фатальные), тем не менее в момент внедрения приона могут не проявляться и начинают свое разрушительное действие через десятки лет. Такая длительная задержка, за которой следует быстрая дегенерация, характерна и для литико-бодига. По этой причине, в сочетании с возникновением болезни в географически и генетически удаленных друг от друга местах, Даймонд полагает, что, возможно, это есть косвенное доказательство прионной природы литико-бодига и куру. Правда, никаких объективных доказательств в пользу такой точки зрения нет, а кроме того, не была доказана контагиозность литико-бодига.

84Чжан и его коллеги, проследив географические вариации литико-бодига на Гуаме за двадцатилетний период, подтвердили тесную «корреляцию» локальных уровней циказина с заболеваемостью литико-бодигом. Однако такая корреляция, подчеркивают авторы, какой бы тесной она ни была, не обязательно доказывает причинно-следственную связь. Несмотря на то что существуют редкие формы болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона и бокового амиотрофического склероза, наследуемые согласно законам Менделя, они все же являются исключением из правила. Обычно эти болезни являются сложными комплексными расстройствами, при которых конкретные проявления зависят от взаимодействия разнообразных генетических факторов и факторов окружающей среды. Мы теперь обнаруживаем, как подчеркивает Спенсер, что такие взаимодействия наследственности и окружающей среды характерны для многих заболеваний. Так, редкое, но катастрофическое побочное действие стрептомицина – введенного в клиническую практику для лечения туберкулеза, но иногда становящегося причиной тотальной и необратимой нервной глухоты, – обусловлено, как теперь выяснилось, наличием дефекта в митохондриальной ДНК, который ничем себя не проявляет до тех пор, пока больному не вводят стрептомицин.

Целый ряд заболеваний, носящих семейный характер, но не подчиняющихся законам менделевского расщепления, также могут возникать из-за мутаций в митохондриальной ДНК. Такая мутация происходит при редком синдроме, когда глухота сочетается с сахарным диабетом, нефропатией, фотомиоклонусом и дегенерацией клеток головного мозга (этот синдром или очень на него похожий был описан в 1964 году Германом, Агиларом и Саксом). Митохондриальная ДНК передается только по материнской линии, и Видерхольт с соавторами рассуждают о том, что в критический период между 1670 и 1710 годами, когда мужчины чаморро были практически полностью истреблены, а население сократилось, по существу, до нескольких сотен женщин, у них могла возникнуть мутация в митохондриальной ДНК, которая распространилась и на последующие поколения, особенно в некоторых семьях. Эта мутация могла сенсибилизировать своих носителей к безвредным для других индивидов факторам окружающей среды и запустить у них фатальные дегенеративные процессы болезни литико-бодиг.

85Мари Стоупс родилась в 1880 году в Лондоне. С детства она отличалась ненасытной любознательностью и одаренностью к наукам и, вопреки порицанию со стороны окружающих (которое в то время мешало женщинам заниматься медициной), смогла поступить в Университетский колледж, окончив который, получила золотую медаль и высшую оценку по ботанике. За годы учебы в ней открылась и развилась страсть к палеоботанике, и после окончания колледжа она продолжила образование в Ботаническом институте Мюнхена, где была единственной женщиной среди ста студентов. За исследование семяпочек саговников она первой из женщин получила степень доктора философии в ботанике.